Co to jest niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest nieprawidłowością genetyczną, która skutkuje niewystarczającą ilością dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) we krwi. To bardzo ważny enzym (lub białko), który reguluje różne reakcje biochemiczne w organizmie.
G6PD jest również odpowiedzialny za utrzymanie zdrowych krwinek czerwonych, aby mogły one prawidłowo funkcjonować i żyć normalnie. Bez tego czerwone krwinki rozpadają się przedwcześnie. To wczesne zniszczenie czerwonych krwinek jest znane jako hemoliza i może ostatecznie doprowadzić do anemii hemolitycznej.
Niedokrwistość hemolityczna rozwija się, gdy czerwone krwinki są niszczone szybciej niż organizm może je zastąpić, co powoduje zmniejszony dopływ tlenu do narządów i tkanek. Może to powodować zmęczenie, zażółcenie skóry i oczu oraz duszność.
U osób z niedoborem G6PD po spożyciu bobu lub niektórych roślin strączkowych może wystąpić niedokrwistość hemolityczna. Może być również wywołany infekcjami lub niektórymi lekami, takimi jak:
- leki przeciwmalaryczne, rodzaj leków stosowanych w zapobieganiu i leczeniu malarii
- sulfonamidy, lek stosowany w leczeniu różnych infekcji
- aspiryna, lek stosowany w łagodzeniu gorączki, bólu i obrzęku
- niektóre niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
Niedobór G6PD jest najbardziej rozpowszechniony w Afryce, gdzie może dotyczyć nawet 20 procent populacji. Stan ten występuje również częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Większość osób z niedoborem G6PD zwykle nie odczuwa żadnych objawów. Jednak u niektórych mogą pojawić się objawy, gdy są narażeni na lek, żywność lub infekcję, która powoduje wczesne niszczenie czerwonych krwinek. Po wyleczeniu lub ustąpieniu przyczyny, objawy niedoboru G6PD zwykle ustępują w ciągu kilku tygodni.
Jakie są objawy niedoboru G6PD?
Objawy niedoboru G6PD mogą obejmować:
- szybkie tętno
- duszność
- mocz ciemny lub żółto-pomarańczowy
- gorączka
- zmęczenie
- zawroty głowy
- bladość
- żółtaczka lub zażółcenie skóry i białek oczu
Co powoduje niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest chorobą genetyczną przenoszoną z jednego lub obojga rodziców na ich dziecko. Wadliwy gen, który powoduje ten niedobór, znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X. U mężczyzn wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby spowodować niedobór G6PD.
Jednak u kobiet mutacja musiałaby występować w obu kopiach genu. Ponieważ jest mniej prawdopodobne, że kobiety mają dwie zmienione kopie tego genu, mężczyźni są dotknięci niedoborem G6PD znacznie częściej niż kobiety.
Jakie są czynniki ryzyka niedoboru G6PD?
Możesz mieć większe ryzyko niedoboru G6PD, jeśli:
- są mężczyznami
- są Afroamerykanami
- są pochodzenia bliskowschodniego
- mieć rodzinną historię choroby
Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka niekoniecznie oznacza, że będziesz mieć niedobór G6PD. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli obawiasz się ryzyka wystąpienia choroby.
Jak diagnozuje się niedobór G6PD?
Twój lekarz może zdiagnozować niedobór G6PD, wykonując proste badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu enzymu G6PD.
Inne testy diagnostyczne, które można wykonać, obejmują pełną morfologię krwi, test hemoglobiny w surowicy i liczbę retikulocytów. Wszystkie te testy dostarczają informacji na temat czerwonych krwinek w organizmie. Mogą również pomóc lekarzowi zdiagnozować niedokrwistość hemolityczną.
Podczas wizyty ważne jest, aby poinformować lekarza o swojej diecie i wszelkich aktualnie przyjmowanych lekach. Te szczegóły mogą pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Jak leczy się niedobór G6PD?
Leczenie niedoboru G6PD polega na usunięciu wyzwalacza, który powoduje objawy.
Jeśli stan został wywołany przez infekcję, wówczas infekcja podstawowa jest odpowiednio leczona. Wszelkie obecne leki, które mogą niszczyć czerwone krwinki, również są przerywane. W takich przypadkach większość ludzi może samodzielnie dojść do siebie po epizodzie.
Jednak gdy niedobór G6PD przekształci się w niedokrwistość hemolityczną, może być konieczne bardziej agresywne leczenie. Czasami obejmuje to terapię tlenową i transfuzję krwi w celu uzupełnienia poziomu tlenu i czerwonych krwinek.
Podczas leczenia będziesz musiał pozostać w szpitalu, ponieważ ścisłe monitorowanie ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia pełnego wyzdrowienia bez powikłań.
Jakie są perspektywy dla kogoś z niedoborem G6PD?
Wiele osób z niedoborem G6PD nigdy nie ma żadnych objawów. Ci, którzy całkowicie wyleczyli się z objawów po otrzymaniu leczenia z powodu przyczyny choroby. Jednak ważne jest, aby dowiedzieć się, jak radzić sobie z chorobą i zapobiegać rozwojowi objawów.
Zarządzanie niedoborem G6PD obejmuje unikanie pokarmów i leków, które mogą wywołać stan. Zmniejszenie poziomu stresu może również pomóc w kontrolowaniu objawów. Poproś lekarza o wydrukowaną listę leków i pokarmów, których powinieneś unikać.
