Protrombina to białko występujące we krwi. Jest to wymagane do prawidłowego krzepnięcia krwi. Skrzepy krwi to stałe grudki krwi, składające się z płytek krwi i sieci białka zwanego fibryną. Protrombina jest wykorzystywana przez organizm do tworzenia fibryny.
W rzadkich przypadkach zmiana w kodzie genetycznym, zwana mutacją, może spowodować, że organizm będzie wytwarzał zbyt dużo protrombiny. Jeśli dana osoba ma zbyt dużo protrombiny, mogą tworzyć się skrzepy krwi, gdy nie powinny.
Osoby z tą chorobą genetyczną mają mutację protrombiny, zwaną również mutacją protrombiny G20210A lub mutacją czynnika II.
Większość ludzi z mutacjami protrombiny nigdy nie rozwinie nieprawidłowego zakrzepu krwi. Ale kobiety w ciąży mają już większe ryzyko wystąpienia zakrzepu podczas ciąży i zaraz po niej. Jeśli kobieta w ciąży ma również mutację protrombiny, będzie miała większe ryzyko zakrzepów krwi.
Kiedy skrzep krwi tworzy się w naczyniu krwionośnym, takim jak tętnica lub żyła, może to być niebezpieczne. Skrzep może oderwać się i przejść przez krew do tętnicy w płucach, sercu, mózgu lub innych narządach. Może również powodować poronienie, poród martwy i inne komplikacje związane z ciążą. W niektórych przypadkach zakrzepy krwi mogą być śmiertelne.
Jakie jest ryzyko mutacji protrombiny w ciąży?
Osoby z mutacją protrombiny mają zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, znanej również jako zakrzepica żył głębokich, która jest skrzepem krwi tworzącym się w żyłach głębokich (zwykle w nogach) lub zatorowością płucną (skrzep, który przechodzi przez krew do płuc).
Objawy DVT to ból, obrzęk i zaczerwienienie ręki lub nogi dotkniętej chorobą. Objawy zatorowości płucnej obejmują:
- duszność
- ból w klatce piersiowej
- zawroty głowy
- kaszel
- obrzęk nóg
DVT może uszkodzić żyły i prowadzić do niepełnosprawności. Zator tętnicy płucnej jest poważnym stanem i może być śmiertelny. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast zgłosić się do lekarza.
Oprócz zakrzepów, mutacje protrombiny wiążą się ze zwiększonym ryzykiem powikłań podczas ciąży. Te komplikacje obejmują:
- utrata ciąży (poronienie lub poród martwy)
- stan przedrzucawkowy (podwyższone ciśnienie krwi i białko w moczu podczas ciąży)
- powolny wzrost płodu
- oderwanie łożyska (wczesne oddzielenie łożyska od ściany macicy)
Należy jednak pamiętać, że większość kobiet z mutacjami genu protrombiny ma normalne ciąże.
Co powoduje mutację genu protrombiny?
Twoi rodzice przekazują Ci po urodzeniu po jednej kopii swoich genów. Dlatego każdy ma dwa geny protrombiny. Losową zmianę lub mutację w tym genie można odziedziczyć po jednym lub obojgu rodzicach.
Częściej mutacja protrombiny jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, podczas gdy normalny gen protrombiny jest dziedziczony od drugiego rodzica. W tym przypadku nazywa się to mutacją heterozygotycznego genu protrombiny. Według University of Iowa Health Care osoby z jedną kopią tego genu mają około pięć razy większe szanse na uzyskanie zakrzepu niż osoby z dwiema normalnymi kopiami genu.
Rzadko przekazywane są obie kopie zmutowanego genu protrombiny, po jednej od każdego z rodziców. Nazywa się to mutacją homozygotycznego genu protrombiny i jest bardziej niebezpieczne. Osoby te mają do 50 razy większe ryzyko powstania zakrzepów krwi.
Jak często występuje mutacja genu protrombiny?
Około 2 procent populacji amerykańskiej i europejskiej rasy kaukaskiej ma heterozygotyczne mutacje protrombiny. Rzadziej występuje u Afroamerykanów i ludzi pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i rdzennego (mniej niż 1 procent). Stan występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet.
Typ homozygotyczny jest bardzo rzadki. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Circulation, szacuje się, że występuje u zaledwie 0,01 procent populacji.
Czy powinienem zostać przebadany pod kątem mutacji genu protrombiny?
Jeśli miałeś w przeszłości zakrzepicę żył głębokich lub zator tętnicy płucnej, powinieneś rozważyć wykonanie testu na mutację protrombiny. Dodatkowo możesz rozważyć przetestowanie, jeśli:
- miałeś zakrzep krwi w młodym wieku
- masz historię utraty ciąży lub powikłań ciąży
- ktoś z Twojej najbliższej rodziny, np. Twoi rodzice, rodzeństwo lub dzieci, miał historię zakrzepów krwi lub znaną mutację protrombiny
Jak rozpoznaje się mutację genu protrombiny?
Mutację genu protrombiny rozpoznaje się na podstawie badania krwi. Próbka twojej krwi jest wysyłana do laboratorium, a DNA jest analizowane w celu ustalenia, czy mutacja jest obecna.
Jak leczy się mutację genu protrombiny w ciąży?
Jeśli kobieta ma mutację protrombiny, może rozważyć terapię przeciwzakrzepową podczas ciąży i zaraz po jej zakończeniu. W tego typu terapii w czasie ciąży stosuje się leki, które pomagają rozrzedzić krew i zapobiegają tworzeniu się zakrzepów.
Leki te nazywane są antykoagulantami, ale czasami nazywane są lekami rozrzedzającymi krew. Zmniejszają zdolność krzepnięcia krwi. Utrzymują istniejące skrzepy tak małe, jak to tylko możliwe, jednocześnie zmniejszając ryzyko, że powstanie więcej skrzepów.
Przez kilka dni możesz otrzymać zastrzyk środka rozrzedzającego krew zwanego heparyną (lub heparyną drobnocząsteczkową), a następnie zastosować inny lek rozrzedzający krew do wstrzykiwań lub rozcieńczalnik krwi dostępny w postaci tabletek zwanych warfaryną (Coumadin). Warfaryna jest zwykle stosowana tylko po porodzie ze względu na potencjalny negatywny wpływ na płód.
Twój lekarz może zasugerować alternatywne leki, które mogą działać lepiej dla Ciebie. Każdy z nich oferuje inne korzyści i zagrożenia, dlatego należy postępować zgodnie z zaleceniami i instrukcjami lekarza.
Co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z mutacją protrombiny w ciąży?
Zmniejszenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka rozwoju zakrzepów krwi jest najlepszym sposobem zapobiegania powikłaniom. Chociaż niektórych czynników ryzyka związanych z zakrzepami krwi, takich jak mutacja genów, nie da się kontrolować, istnieją inne modyfikacje stylu życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.
Oto kilka przykładów:
- Staraj się schudnąć, jeśli masz nadwagę i utrzymuj zdrową wagę.
- Nie pal, a jeśli palisz, porozmawiaj ze swoim lekarzem o rzuceniu palenia.
- Wstań i chodź przez kilka minut, gdy podróżujesz przez dwie godziny lub dłużej lub jeśli siedzisz przy biurku przez długi czas w pracy.
- Pamiętaj, aby pić dużo wody.
- Jeśli masz zaplanowany zabieg chirurgiczny, koniecznie poinformuj lekarza o mutacji protrombiny.
- Poznaj znaki ostrzegawcze DVT i PE, aby móc natychmiast podjąć działania.
- Ćwicz regularnie; ważna jest aktywność fizyczna podczas ciąży. Bezruch jest głównym czynnikiem, który może prowadzić do zakrzepów krwi w nogach.
- Porozmawiaj z lekarzem na temat stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen przed ciążą lub po niej. Według badań opublikowanych w czasopiśmie Circulation, kobiety z mutacją protrombiny mają 16-krotnie większe ryzyko rozwoju DVT, gdy używają tabletek antykoncepcyjnych zawierających estrogen.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie czynności i ćwiczenia możesz bezpiecznie wykonywać podczas ciąży. Twój lekarz może również skierować Cię do hematologa, specjalisty, który leczy choroby krwi.
