Dziedziczna skaza krwotoczna
Hemofilia
Hemofilia jest prawdopodobnie najbardziej znaną dziedziczną skazą krwotoczną, ale nie jest najczęstsza.
W przypadku hemofilii we krwi występuje nieprawidłowo niski poziom czynników krzepnięcia. Może to prowadzić do nadmiernego krwawienia.
Hemofilia dotyka głównie mężczyzn. National Hemophilia Foundation szacuje, że hemofilia występuje u około 1 na 5000 urodzeń płci męskiej.
Choroba von Willebranda
Choroba von Willebranda jest najczęstszą dziedziczną chorobą krzepnięcia krwi. Brak białka von Willebranda we krwi uniemożliwia prawidłowe krzepnięcie krwi.
Choroba von Willebranda dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Zwykle jest łagodniejszy niż hemofilia.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) donosi, że choroba von Willebranda występuje u około 1% populacji.
Kobiety mogą częściej zauważać objawy z powodu obfitych krwawień miesiączkowych.
Zaburzenia tkanki łącznej
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
Zespół Ehlersa-Danlosa wpływa na tkanki łączne organizmu. Naczynia krwionośne mogą być kruche, a siniaki mogą występować często. Istnieje 13 różnych typów zespołu.
Około 1 na 5000 do 20 000 osób na całym świecie ma zespół Ehlersa-Danlosa.
Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości)
Osteogenesis imperfecta to zaburzenie powodujące łamliwość kości. Zwykle występuje po urodzeniu i rozwija się tylko u dzieci z rodzinną historią choroby. Około 1 osoba na 20 000 rozwinie tę kruchą chorobę kości.
Zespoły chromosomalne
Nieprawidłowości chromosomalne mogą być związane z zaburzeniami krzepnięcia spowodowanymi nieprawidłową liczbą płytek krwi. Obejmują one:
- zespół Turnera
- Zespół Downa (niektóre specyficzne formy)
- Zespół Noonan
- Zespół DiGeorge'a
- Zespół Cornelia de Lange
- Zespół Jacobsena
Niedobór czynnika XI
Niedobór czynnika XI jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem krwotocznym, w którym brak czynnika XI białka krwi ogranicza krzepnięcie krwi. Zwykle jest łagodny.
Objawy obejmują obfite krwawienie po urazie lub operacji oraz predyspozycje do siniaków i krwawień z nosa.
Niedobór czynnika XI dotyka około 1 na 1 milion osób. Szacuje się, że dotyka 8 procent ludzi pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
Zaburzenia fibrynogenu
Fibrynogen to białko osocza krwi biorące udział w krzepnięciu krwi. Niedobór fibrynogenu może powodować silne krwawienie, nawet przy niewielkich skaleczeniach. Fibrynogen jest również znany jako czynnik krzepnięcia I.
Istnieją trzy formy zaburzeń fibrynogenu, wszystkie rzadkie: afibrynogenemia, hipofibrynogenemia i dysfibrynogenemia. Dwa rodzaje zaburzeń fibrynogenu są łagodne.
Nieprawidłowości naczyniowe (naczynia krwionośne)
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT)
Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) (lub zespół Oslera-Webera-Rendu) dotyka około 1 na 5000 osób.
Niektóre formy tego zaburzenia genetycznego charakteryzują się widocznymi formami naczyń krwionośnych przy powierzchni skóry, zwanymi teleangiektazami.
Inne objawy to częste krwawienia z nosa, aw niektórych przypadkach krwotoki wewnętrzne.
Inne wrodzone zaburzenia krzepnięcia
- plamica psychogenna (zespół Gardnera-Diamonda)
- trombocytopenia
- zespoły niewydolności szpiku kostnego, w tym niedokrwistość Fanconiego i zespół Shwachmana-Diamonda
- zaburzenia puli pamięci, w tym choroba Gauchera, choroba Niemanna-Picka, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky'ego-Pudlaka i zespół Wiskotta-Aldricha
- Trombastenia Glanzmanna
- Zespół Bernarda-Souliera
Nabyta skaza krwotoczna
W niektórych przypadkach zaburzenie krzepnięcia, które zwykle jest dziedziczne, może również zostać nabyte, często w wyniku choroby.
Oto niektóre z nabytych przyczyn skazy krwotocznej:
- mała liczba płytek krwi (trombocytopenia)
- choroba wątroby
- niewydolność nerek
- choroba tarczycy
- Zespół Cushinga (charakteryzujący się nieprawidłowo wysokim poziomem kortyzolu)
- amyloidoza
- niedobór witaminy K (witamina K jest niezbędna do krzepnięcia krwi)
- rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC), rzadki stan, który powoduje zbyt duże krzepnięcie krwi
- terapia antykoagulacyjna (rozrzedzająca krew), w tym heparyna, warfaryna (Coumadin), argatroban i dabigatran (Pradaxa)
- zatrucie antykoagulantami, takimi jak trutka na szczury lub substancje skażone trutką na szczury
- nabyty niedobór czynnika krzepnięcia lub niedobór fibrynogenu
- szkorbut
Jak leczy się skazę krwotoczną
Leczenie skaz krwotocznych zależy od przyczyny i ciężkości zaburzenia. W ostatnich dziesięcioleciach syntetyczna produkcja czynników krwi znacznie poprawiła leczenie, ograniczając możliwość infekcji.
Każda choroba podstawowa lub niedobór będzie odpowiednio leczona. Na przykład leczenie niedoboru witaminy K może polegać na uzupełnieniu witaminy K z dodatkowym czynnikiem krzepnięcia, jeśli to konieczne.
Inne metody leczenia są specyficzne dla tego zaburzenia:
- Hemofilia jest leczona syntetycznymi czynnikami krzepnięcia krwi.
- Chorobę von Willebranda leczy się (w razie potrzeby) lekami zwiększającymi poziom czynnika von Willebranda we krwi lub koncentratami czynnika krwi.
- Niektóre zaburzenia krzepnięcia są leczone lekami przeciwfibrynolitycznymi. Leki te pomagają spowolnić rozkład czynników krzepnięcia we krwi. Są szczególnie przydatne w przypadku krwawień z błon śluzowych, w tym jamy ustnej, lub krwawień miesiączkowych.
- Leki przeciwfibrynolityczne mogą być również stosowane w celu zapobiegania nadmiernemu krwawieniu podczas zabiegów stomatologicznych.
- Niedobór czynnika XI można leczyć świeżo mrożonym osoczem, koncentratami czynnika XI i lekami przeciwfibrynolitycznymi. Nowszym sposobem leczenia jest użycie preparatu NovoSeven RT, genetycznie zmodyfikowanego czynnika krwi.
- Jeśli zaburzenie krzepnięcia jest spowodowane przez konkretny lek, można go dostosować.
- W artykule badawczym z 2018 roku zaleca się leczenie skazy krwi, gdy lek przeciwzakrzepowy jest powiązany z ciągłym dożylnym siarczanem protaminy.
- Obfite krwawienia miesiączkowe można leczyć za pomocą leków hormonalnych, w tym tabletek antykoncepcyjnych.
Leczenie często obejmuje środki zapobiegawcze
- Praktykuj dobrą higienę jamy ustnej, aby zapobiec krwawieniu dziąseł.
- Unikaj aspiryny i niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).
- Unikaj sportów kontaktowych lub rodzajów ćwiczeń, które mogą powodować krwawienia lub siniaki.
- Noś ochronną wyściółkę podczas uprawiania sportu lub ćwiczeń.
Jak diagnozowana jest skaza krwotoczna
Skaza krwotoczna, szczególnie łagodne, może być trudna do zdiagnozowania.
Lekarz rozpocznie od szczegółowej historii medycznej. Obejmuje to wszelkie krwawienia, które miałeś w przeszłości lub czy masz członków rodziny, którzy doświadczyli krwawienia. Zapytają również o wszelkie przyjmowane leki, preparaty ziołowe lub suplementy, w tym aspirynę.
Wytyczne medyczne oceniają ciężkość krwawienia.
Lekarz zbada Cię fizycznie, zwłaszcza w celu wykrycia nieprawidłowości skórnych, takich jak plamica i wybroczyny.
W przypadku niemowląt i małych dzieci lekarz będzie szukał nieprawidłowych cech fizycznych typowych dla niektórych wrodzonych zaburzeń krzepnięcia.
Testy diagnostyczne
Podstawowe badania przesiewowe obejmują pełną analizę krwi (lub pełną morfologię krwi) w celu wykrycia nieprawidłowości w płytkach krwi, naczyniach krwionośnych i białkach krzepnięcia. Lekarz zbada również zdolność krzepnięcia krwi i poszuka niedoborów czynników krzepnięcia.
Inne specyficzne testy będą poszukiwać aktywności fibrynogenu, antygenu czynnika von Willebranda i innych czynników, takich jak niedobór witaminy K.
Lekarz może również zlecić inne badania, jeśli podejrzewa, że choroba wątroby, choroba krwi lub inna choroba ogólnoustrojowa może mieć związek z zaburzeniem krwawienia. Mogą również wykonywać testy genetyczne.
Nie ma jednego testu, który zapewnia ostateczną diagnozę, więc proces testowania może zająć trochę czasu. Ponadto wyniki testów laboratoryjnych mogą być niejednoznaczne, mimo że w przeszłości występowało krwawienie.
Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty ds. Krwi (hematologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań lub leczenia.
Kiedy iść do lekarza
Jeśli w rodzinie występowały krwawienia lub jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występuje więcej niż zwykle siniaków lub krwawień, należy zgłosić się do lekarza. Ważne jest, aby postawić konkretną diagnozę i poddać się leczeniu. Niektóre zaburzenia krzepnięcia mają lepsze rokowanie, jeśli są wcześnie leczone.
Szczególnie ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w sprawie zaburzenia krzepnięcia krwi, jeśli spodziewasz się operacji, porodu lub obszernej pracy stomatologicznej. Znajomość twojego stanu pozwala lekarzowi lub chirurgowi na podjęcie środków ostrożności, aby zapobiec nadmiernemu krwawieniu.
Na wynos
Skaza krwotoczna różni się znacznie pod względem przyczyny i nasilenia. Łagodne zaburzenia mogą nie wymagać leczenia. Czasami konkretna diagnoza może być trudna.
Ważne jest, aby zostać zdiagnozowanym i leczonym tak wcześnie, jak to możliwe. Może nie być lekarstwa na określone zaburzenia, ale istnieją sposoby radzenia sobie z objawami.
Opracowywane są nowe i ulepszone metody leczenia. Możesz skontaktować się z National Hemophilia Foundation w celu uzyskania informacji i lokalnych organizacji zajmujących się różnymi typami skazy krwotocznej.
Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich Narodowego Instytutu Zdrowia również posiada informacje i zasoby.
Omów plan leczenia z lekarzem lub specjalistą i zapytaj ich o wszelkie badania kliniczne, do których możesz dołączyć.
