Co to jest alkaptonuria?
Alkaptonuria jest rzadką chorobą dziedziczną. Występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynową (HGD). Enzym ten służy do rozkładania toksycznej substancji zwanej kwasem homogentyzynowym. Kiedy nie produkujesz wystarczającej ilości HGD, w twoim ciele gromadzi się kwas homogentyzynowy.
Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje odbarwienie i łamliwość kości i chrząstki. Zwykle prowadzi to do choroby zwyrodnieniowej stawów, szczególnie kręgosłupa i dużych stawów. Osoby z alkaptonurią mają również mocz, który zmienia kolor na ciemnobrązowy lub czarny pod wpływem powietrza.
Jakie są objawy alkaptonurii?
Ciemne plamy na pieluszce dziecka to jedne z najwcześniejszych objawów alkaptonurii. W dzieciństwie występuje kilka innych objawów.
Objawy stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Twój mocz może stać się ciemnobrązowy lub czarny, gdy zostanie wystawiony na działanie powietrza. Zanim osiągniesz 20 lub 30 lat, możesz zauważyć oznaki wczesnego początku choroby zwyrodnieniowej stawów. Na przykład możesz zauważyć chroniczną sztywność lub ból w dolnej części pleców lub dużych stawów.
Inne objawy alkaptonurii obejmują:
- ciemne plamy w twardówce (białe) oczu
- pogrubiona i pociemniała chrząstka w uszach
- niebieskie plamki na skórze, szczególnie wokół gruczołów potowych
- ciemne plamy z potu lub potu
- czarna woskowina
- kamienie nerkowe i kamienie prostaty
- zapalenie stawów (zwłaszcza stawów biodrowych i kolanowych)
Alkaptonuria może również prowadzić do problemów z sercem. Nagromadzenie kwasu homogentyzynowego powoduje stwardnienie zastawek serca. Może to uniemożliwić ich prawidłowe zamknięcie, powodując zaburzenia zastawki aortalnej i mitralnej. W ciężkich przypadkach może być konieczna wymiana zastawki serca. Nagromadzenie powoduje również twardnienie naczyń krwionośnych. Zwiększa to ryzyko wysokiego ciśnienia krwi.
Co powoduje alkaptonurię?
Alkaptonuria jest spowodowana mutacją w genie 1,2-dioksygenazy homogentyzynianu (HGD). Jest to stan autosomalnie recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć gen, aby przekazać ten stan na Ciebie.
Alkaptonuria to rzadka choroba. Według National Organization of Rare Disorders (NORD) dokładna liczba przypadków nie jest znana. Szacuje się, że występuje w 1 na 250 000 –1 milionów żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Jednak jest bardziej powszechny w niektórych obszarach Słowacji, Niemiec i Republiki Dominikany.
Jak rozpoznaje się alkaptonurię?
Twój lekarz może podejrzewać, że masz alkaptonurię, jeśli mocz stanie się ciemnobrązowy lub czarny po wystawieniu na działanie powietrza. Mogą również zbadać stan, jeśli rozwinie się choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku.
Twój lekarz może zastosować test zwany chromatografią gazową, aby wyszukać ślady kwasu homogentyzynowego w moczu. Mogą również użyć testów DNA, aby sprawdzić zmutowany gen HGD.
Historia rodziny jest bardzo przydatna w diagnozowaniu alkaptonurii. Jednak wiele osób nie wie, że są nosicielami tego genu. Twoi rodzice mogą być nosicielami, nie zdając sobie z tego sprawy.
Jak leczy się alkaptonurię?
Nie ma specjalnego leczenia alkaptonurii.
Możesz przejść na dietę niskobiałkową. Twój lekarz może również zalecić duże dawki kwasu askorbinowego lub witaminy C, aby spowolnić gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w chrząstce. Jednak NORD ostrzega, że długotrwałe stosowanie witaminy C ogólnie okazało się nieskuteczne w leczeniu tej choroby.
Inne metody leczenia alkaptonurii koncentrują się na zapobieganiu i łagodzeniu możliwych powikłań, takich jak:
- artretyzm
- choroba serca
- kamienie nerkowe
Na przykład lekarz może przepisać leki przeciwzapalne lub narkotyki na ból stawów. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu elastyczności i siły mięśni i stawów. Należy również unikać czynności, które powodują duże obciążenie stawów, takich jak ciężka praca fizyczna i sporty kontaktowe.
W pewnym momencie swojego życia możesz potrzebować operacji. Na przykład NORD donosi, że około połowa osób z alkaptonurią wymaga wymiany barku, kolana lub biodra, często w wieku 50 lub 60 lat. Możesz również wymagać operacji w celu wymiany zastawki aortalnej lub mitralnej serca, jeśli przestaną działać prawidłowo. W niektórych przypadkach możesz potrzebować operacji lub innych terapii w celu leczenia przewlekłych kamieni nerkowych lub prostaty.
Naukowcy badają obecnie zastosowanie nityzynonu jako możliwego leczenia alkaptonurii.
Jakie są prognozy dotyczące alkaptonurii?
Oczekiwana długość życia osób z alkaptonurią jest dość normalna. Jednak choroba stwarza znacznie większe ryzyko wystąpienia niektórych zaburzeń, w tym:
- zapalenie stawów kręgosłupa, bioder, ramion i kolan
- zerwanie ścięgna Achillesa
- stwardnienie zastawki aortalnej i mitralnej serca
- stwardnienie tętnic wieńcowych
- kamienie nerkowe i prostaty
Niektóre z tych komplikacji mogą być opóźnione dzięki regularnym kontrolom. Twój lekarz będzie chciał Cię regularnie kontrolować. Testy monitorujące postęp choroby mogą obejmować:
- prześwietlenia kręgosłupa w celu sprawdzenia zwyrodnienia dysku i zwapnień w odcinku lędźwiowym kręgosłupa
- prześwietlenia klatki piersiowej do monitorowania zastawek aorty i mitralnej serca
- TK (tomografia komputerowa) w celu wykrycia objawów choroby wieńcowej
