Co to jest lissencephaly?
Typowy skan ludzkiego mózgu ujawni wiele skomplikowanych zmarszczek, fałd i bruzd. W ten sposób organizm upycha dużą ilość tkanki mózgowej na małej przestrzeni. Mózg zaczyna się zwijać podczas rozwoju płodu.
Ale u niektórych dzieci rozwija się rzadki stan zwany lissencephaly. Ich mózgi nie składają się prawidłowo i pozostają gładkie. Ten stan może wpływać na funkcje nerwowe dziecka, a objawy mogą być poważne.
Jakie są objawy lissencephaly?
Dzieci urodzone z lissencephaly mogą mieć nienormalnie małą głowę, stan znany jako mikrolissencephaly. Ale nie wszystkie dzieci z lissencephaly mają ten wygląd. Inne objawy mogą obejmować:
- trudności z karmieniem
- brak prawidłowego rozwoju
- niepełnosprawność intelektualna
- zniekształcone palce u nóg lub dłoni
- skurcze mięśni
- zaburzenia psychomotoryczne
- drgawki
- kłopoty z połykaniem
Możliwe jest wykonanie skanów obrazowych płodu już w 20 tygodniu, jeśli jedno lub oboje rodziców ma rodzinną historię lissencephaly. Jednak radiolodzy mogą czekać do 23 tygodni na wykonanie jakichkolwiek badań.
Co powoduje lissencephaly?
Lissencephaly jest często uważana za chorobę genetyczną, chociaż czasami może ją wywołać infekcja wirusowa lub słaby przepływ krwi do płodu. Naukowcy zidentyfikowali wady rozwojowe kilku genów, które przyczyniają się do lissencephaly. Ale badania nad tymi genami trwają. Mutacje w tych genach powodują różne poziomy zaburzeń.
Lissencephaly rozwija się, gdy płód ma od 12 do 14 tygodni. W tym czasie komórki nerwowe zaczynają przemieszczać się do innych obszarów mózgu w miarę rozwoju. Ale w przypadku płodów z lissencephaly komórki nerwowe nie poruszają się.
Stan może wystąpić samoczynnie. Ale jest również związany z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga.
Jak rozpoznaje się lissencephaly?
Jeśli dziecko odczuwa objawy związane z niepełnym rozwojem mózgu, lekarz może zalecić badanie obrazowe mózgu. Obejmuje to USG, CT lub MRI. Jeśli przyczyną jest lissencephaly, lekarz oceni zaburzenie w stopniu, w jakim dotyczy on mózgu.
Gładkość mózgu nazywana jest agyrią, a pogrubienie rowków mózgowych nazywa się pachygyrią. Diagnoza stopnia 1 oznacza, że dziecko ma uogólnioną agyrię lub że dotyczy to większości mózgu. To zdarzenie jest rzadkie i powoduje najpoważniejsze objawy i opóźnienia.
Większość dzieci dotkniętych chorobą ma lissencephalię stopnia 3. Powoduje to zgrubienie z przodu i po bokach mózgu oraz pewną agyrię w całym mózgu.
Jak leczy się lissencephaly?
Lissencephaly nie można cofnąć. Leczenie ma na celu wsparcie i komfort dzieci dotkniętych chorobą. Na przykład dzieci, które mają trudności z karmieniem i połykaniem, mogą potrzebować rurki gastrostomijnej włożonej do żołądka.
Jeśli dziecko doświadcza wodogłowia lub nadmiernego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego, może być konieczna operacja, która usuwa płyn z mózgu.
Dziecko może również potrzebować leków, jeśli wystąpią drgawki w wyniku lissencephaly.
Jakie są perspektywy dla osoby z lissencephaly?
Perspektywa dziecka z lissencephaly zależy od ciężkości choroby. Na przykład ciężkie przypadki mogą spowodować, że dziecko nie będzie w stanie rozwinąć się umysłowo poza pełnienie funkcji trwającej od trzech do pięciu miesięcy.
Dzieci z ciężką lissencephaly mają oczekiwaną długość życia około 10 lat, według National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Najczęstsze przyczyny śmierci obejmują zadławienie się jedzeniem lub płynami (aspiracja), choroby układu oddechowego lub drgawki. Dzieci z łagodną lissencephaly mogą doświadczać prawie normalnego rozwoju i funkcji mózgu.
