Co to jest pierwotna trombocytemia?
Pierwotna małopłytkowość jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi, które powoduje, że szpik kostny wytwarza zbyt wiele płytek krwi. Jest również znany jako trombocytemia samoistna.
Szpik kostny to gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości. Zawiera komórki, które produkują:
- czerwone krwinki (RBC), które przenoszą tlen i składniki odżywcze
- białe krwinki (WBC), które pomagają zwalczać infekcje
- płytki krwi, które umożliwiają krzepnięcie krwi
Wysoka liczba płytek krwi może powodować spontaniczne tworzenie się skrzepów krwi. Zwykle krew zaczyna krzepnąć, aby zapobiec masywnej utracie krwi po urazie. Jednak u osób z pierwotną małopłytkowością skrzepy krwi mogą tworzyć się nagle i bez wyraźnego powodu.
Nieprawidłowe krzepnięcie krwi może być niebezpieczne. Skrzepy krwi mogą blokować przepływ krwi do mózgu, wątroby, serca i innych ważnych narządów.
Co powoduje pierwotną trombocytemię?
Ten stan występuje, gdy organizm wytwarza zbyt wiele płytek krwi, co może prowadzić do nieprawidłowego krzepnięcia. Jednak dokładna przyczyna tego nie jest znana. Według MPN Research Foundation około połowa osób z pierwotną trombocytemią ma mutację genu w genie kinazy Janus 2 (JAK2). Ten gen jest odpowiedzialny za tworzenie białka, które wspomaga wzrost i podział komórek.
Kiedy liczba płytek krwi jest zbyt wysoka z powodu określonej choroby lub stanu, nazywa się to wtórną lub reaktywną trombocytozą. Pierwotna trombocytemia występuje rzadziej niż wtórna trombocytoza. Inna postać trombocytemii, dziedziczna trombocytemia, występuje bardzo rzadko.
Pierwotna małopłytkowość występuje najczęściej u kobiet i osób powyżej 50. roku życia. Choroba ta może jednak dotyczyć również osób młodszych.
Jakie są objawy pierwotnej trombocytemii?
Pierwotna małopłytkowość zwykle nie powoduje objawów. Skrzep krwi może być pierwszą oznaką, że coś jest nie tak. Skrzepy krwi mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu w twoim ciele, ale częściej tworzą się w twoich stopach, rękach lub mózgu. Objawy zakrzepu krwi mogą się różnić w zależności od tego, gdzie znajduje się skrzep. Objawy zazwyczaj obejmują:
- bół głowy
- oszołomienie lub zawroty głowy
- słabość
- półomdlały
- drętwienie lub mrowienie stóp lub dłoni
- zaczerwienienie, pulsowanie i piekący ból stóp lub dłoni
- zmiany widzenia
- ból w klatce piersiowej
- nieznacznie powiększona śledziona
W rzadkich przypadkach stan może powodować krwawienie. Może to nastąpić w postaci:
- łatwe siniaczenie
- krwawienie z dziąseł lub ust
- krwotok z nosa
- krwawy mocz
- krwawy stolec
Jakie są powikłania pierwotnej trombocytemii?
Kobiety, które mają pierwotną trombocytemię, a także przyjmują tabletki antykoncepcyjne, mają większe ryzyko zakrzepów krwi. Stan ten jest również szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży. Skrzep krwi zlokalizowany w łożysku może prowadzić do problemów z rozwojem płodu lub poronienia.
Skrzep krwi może spowodować przemijający atak niedokrwienny (TIA) lub udar. Objawy udaru obejmują:
- rozmazany obraz
- osłabienie lub drętwienie kończyn lub twarzy
- dezorientacja
- duszność
- trudności w mówieniu
- drgawki
Osoby z pierwotną trombocytemią są również narażone na zawał serca. Dzieje się tak, ponieważ skrzepy krwi mogą blokować dopływ krwi do serca. Objawy zawału serca obejmują:
- wilgotna skóra
- ściskający ból w klatce piersiowej, który trwa dłużej niż kilka minut
- duszność
- ból, który rozciąga się na ramię, ramię, plecy lub szczękę
Chociaż rzadziej, niezwykle wysoka liczba płytek krwi może skutkować:
- krwotok z nosa
- siniaczenie
- krwawienie z dziąseł
- krew w stolcu
Zadzwoń do lekarza lub natychmiast udaj się do szpitala, jeśli wystąpią objawy:
- zakrzep krwi
- zawał serca
- udar mózgu
- obfite krwawienie
Te stany są uważane za nagłe przypadki medyczne i wymagają natychmiastowego leczenia.
Jak rozpoznaje się pierwotną trombocytemię?
Twój lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta Cię o Twoją historię medyczną. Pamiętaj, aby wspomnieć o wszelkich transfuzjach krwi, infekcjach i procedurach medycznych, które miałeś w przeszłości. Poinformuj również lekarza o przyjmowanych lekach i suplementach na receptę i bez recepty (OTC).
Jeśli podejrzewa się pierwotną trombocytemię, lekarz przeprowadzi określone badania krwi, aby potwierdzić diagnozę. Badania krwi mogą obejmować:
- Pełna morfologia krwi (CBC). CBC mierzy liczbę płytek krwi.
- Rozmaz krwi. Rozmaz krwi bada stan płytek krwi.
- Badania genetyczne. Ten test pomoże określić, czy masz chorobę dziedziczną, która powoduje wysoką liczbę płytek krwi.
Inne testy diagnostyczne mogą obejmować aspirację szpiku kostnego w celu zbadania płytek krwi pod mikroskopem. Procedura ta polega na pobraniu próbki tkanki szpiku kostnego w postaci płynnej. Zwykle jest pobierany z mostka lub miednicy.
Najprawdopodobniej otrzymasz diagnozę pierwotnej trombocytemii, jeśli Twój lekarz nie może znaleźć przyczyny wysokiej liczby płytek krwi.
Jak leczy się pierwotną trombocytemię?
Twój plan leczenia będzie zależał od wielu czynników, w tym od ryzyka powstania zakrzepów krwi.
Możesz nie potrzebować leczenia, jeśli nie masz żadnych objawów lub dodatkowych czynników ryzyka. Zamiast tego lekarz może uważnie monitorować stan pacjenta. Leczenie może być zalecane, jeśli:
- mają więcej niż 60 lat
- jesteś palaczem
- cierpisz na inne schorzenia, takie jak cukrzyca lub choroby układu krążenia
- w przeszłości występowały krwawienia lub zakrzepy krwi
Leczenie może obejmować:
- Aspiryna w małej dawce OTC (Bayer) może zmniejszać krzepliwość krwi. Kupuj aspirynę w niskiej dawce przez Internet.
- Leki na receptę mogą obniżać ryzyko krzepnięcia lub zmniejszać produkcję płytek krwi w szpiku kostnym.
- Fereza płytek krwi. Ta procedura usuwa płytki krwi bezpośrednio z krwi.
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z pierwotną małopłytkowością?
Twoja perspektywa zależy od wielu czynników. Większość ludzi nie doświadcza żadnych komplikacji przez długi czas. Jednak mogą wystąpić poważne komplikacje. Mogą to być:
- obfite krwawienie
- udar mózgu
- zawał serca
- powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy, przedwczesny poród i poronienie
Krwawienia występują rzadko, ale mogą prowadzić do powikłań, takich jak:
- ostra białaczka, rodzaj raka krwi
- mielofibroza, postępująca choroba szpiku kostnego
W jaki sposób zapobiega się i leczy pierwotną nadpłytkowość?
Nie ma znanego sposobu zapobiegania pierwotnej małopłytkowości. Jeśli jednak niedawno otrzymałeś diagnozę pierwotnej trombocytemii, możesz zrobić kilka rzeczy, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.
Pierwszym krokiem jest opanowanie wszelkich czynników ryzyka zakrzepów krwi. Kontrolowanie ciśnienia krwi, cholesterolu i chorób, takich jak cukrzyca, może pomóc zmniejszyć ryzyko zakrzepów krwi. Możesz to zrobić, ćwicząc regularnie i stosując dietę składającą się głównie z owoców, warzyw, produktów pełnoziarnistych i chudego białka.
Ważne jest również rzucenie palenia. Palenie zwiększa ryzyko zakrzepów krwi.
Aby dodatkowo zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań, należy również:
- Weź wszystkie leki zgodnie z zaleceniami.
- Unikaj leków OTC lub leków na przeziębienie, które zwiększają ryzyko krwawienia.
- Unikaj sportów kontaktowych lub czynności zwiększających ryzyko krwawienia.
- Niezwłocznie zgłoś lekarzowi nieprawidłowe krwawienie lub objawy zakrzepów krwi.
Przed jakimikolwiek zabiegami stomatologicznymi lub chirurgicznymi należy poinformować dentystę lub lekarza o wszelkich lekach przyjmowanych w celu obniżenia liczby płytek krwi.
Palacze i osoby z historią zakrzepów krwi mogą potrzebować leków zmniejszających liczbę płytek krwi. Inni mogą nie potrzebować żadnego leczenia.
