Pierwotna zwłóknienie szpiku kostnego (MF) jest rzadkim nowotworem powodującym odkładanie się tkanki bliznowatej, zwanej zwłóknieniem, w szpiku kostnym. Zapobiega to wytwarzaniu przez szpik kostny normalnej ilości krwinek.
Pierwotna MF to rodzaj raka krwi. Jest to jeden z trzech rodzajów nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN), które występują, gdy komórki dzielą się zbyt często lub nie umierają tak często, jak powinny. Inne MPN obejmują czerwienicę prawdziwą i trombocytemię samoistną.
Lekarze biorą pod uwagę kilka czynników, aby zdiagnozować pierwotne MF. Możesz wykonać badanie krwi i biopsję szpiku kostnego, aby zdiagnozować MF.
Pierwotne objawy zwłóknienia szpiku
Możesz nie odczuwać żadnych objawów przez wiele lat. Objawy zwykle pojawiają się stopniowo dopiero po pogarszaniu się blizn w szpiku kostnym i zaczynają zakłócać produkcję krwinek.
Pierwotne objawy zwłóknienia szpiku mogą obejmować:
- zmęczenie
- duszność
- blada skóra
- gorączka
- częste infekcje
- łatwe siniaczenie
- nocne poty
- utrata apetytu
- niewyjaśniona utrata masy ciała
- krwawiące dziąsła
- częste krwawienia z nosa
- uczucie pełności lub bólu brzucha po lewej stronie (spowodowane powiększeniem śledziony)
- problemy z czynnością wątroby
- swędzący
- ból stawów lub kości
- dna
Osoby z MF zwykle mają bardzo niski poziom czerwonych krwinek. Mogą również mieć zbyt wysoką lub zbyt niską liczbę białych krwinek. Twój lekarz może wykryć te nieprawidłowości tylko podczas regularnych badań kontrolnych po rutynowej pełnej morfologii krwi.
Pierwotne etapy zwłóknienia szpiku
W przeciwieństwie do innych typów raka, pierwotne MF nie ma jasno zdefiniowanych etapów. Twój lekarz może zamiast tego skorzystać z Dynamicznego Międzynarodowego Systemu Prognostycznego (DIPSS), aby zaklasyfikować Cię do grupy niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka.
Rozważą, czy:
- mieć poziom hemoglobiny mniejszy niż 10 gramów na decylitr
- mieć liczbę białych krwinek większą niż 25 × 10 9 na litr
- mają więcej niż 65 lat
- mieć krążące komórki blastyczne równe lub mniejsze niż 1 procent
- wystąpią objawy, takie jak zmęczenie, nocne poty, gorączka i utrata masy ciała
Jesteś uważany za niskiego ryzyka, jeśli żadne z powyższych nie dotyczy Ciebie. Spełnienie jednego lub dwóch z tych kryteriów umieszcza Cię w grupie średniego ryzyka. Spełnienie trzech lub więcej z tych kryteriów umieszcza Cię w grupie wysokiego ryzyka.
Co powoduje pierwotne włóknienie szpiku?
Badacze nie rozumieją dokładnie, co powoduje MF. Zwykle nie jest dziedziczona genetycznie. Oznacza to, że nie możesz zarazić się chorobą od swoich rodziców ani przekazać jej swoim dzieciom, chociaż MF zwykle występuje w rodzinach. Niektóre badania sugerują, że może to być spowodowane nabytymi mutacjami genów, które wpływają na szlaki sygnałowe komórek.
Około połowa osób z MF ma mutację genu znaną jako kinaza związana z janus 2 (JAK2), która wpływa na komórki macierzyste krwi. Mutacja JAK2 stwarza problem w sposobie wytwarzania czerwonych krwinek przez szpik kostny.
Nieprawidłowe komórki macierzyste krwi w szpiku kostnym tworzą dojrzałe komórki krwi, które szybko się namnażają i przejmują szpik kostny. Nagromadzenie się krwinek powoduje blizny i stan zapalny, który wpływa na zdolność szpiku kostnego do tworzenia normalnych krwinek. Zwykle prowadzi to do mniejszej niż normalnie liczby czerwonych krwinek i zbyt dużej liczby białych krwinek.
Badacze powiązali MF z innymi mutacjami genów. Około 5 do 10 procent osób z MF ma mutację genu MPL. Około 23,5 procent ma mutację genu zwaną kalretikuliną (CALR).
Czynniki ryzyka pierwotnej mielofibrozy
Pierwotne MF występuje bardzo rzadko. Występuje tylko u około 1,5 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko nabycia podstawowego MF, w tym:
- wiek powyżej 60 lat
- narażenie na substancje petrochemiczne, takie jak benzen i toluen
- narażenie na promieniowanie jonizujące
- z mutacją genu JAK2
Opcje leczenia pierwotnej zwłóknienia szpiku
Jeśli nie masz objawów MF, lekarz może nie zalecić żadnego leczenia i zamiast tego uważnie monitorować stan pacjenta podczas rutynowych badań kontrolnych. Po wystąpieniu objawów leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia.
Opcje leczenia pierwotnego zwłóknienia szpiku obejmują leki, chemioterapię, radioterapię, przeszczepy komórek macierzystych, transfuzje krwi i zabiegi chirurgiczne.
Leki łagodzące objawy
Kilka leków może pomóc w leczeniu objawów, takich jak zmęczenie i krzepnięcie.
Twój lekarz może zalecić małą dawkę aspiryny lub hydroksymocznika, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy żył głębokich (DVT).
Leki stosowane w leczeniu niskiej liczby czerwonych krwinek (anemii) związanej z MF obejmują:
- terapia androgenowa
- steroidy, takie jak prednizon
- talidomid (talomid)
- lenalidomid (Revlimid)
- środki pobudzające erytropoezę (ESA)
Inhibitory JAK
Inhibitory JAK leczą objawy MF poprzez blokowanie aktywności genu JAK2 i białka JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) i fedratinib (Inrebic) to dwa leki zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia MF o średnim lub wysokim ryzyku. Obecnie w badaniach klinicznych testuje się kilka innych inhibitorów JAK.
Wykazano, że ruksolitynib zmniejsza powiększenie śledziony i zmniejsza kilka objawów związanych z MF, takich jak dyskomfort w jamie brzusznej, ból kości i swędzenie. Zmniejsza również poziom cytokin prozapalnych we krwi. Może to pomóc złagodzić objawy MF, w tym zmęczenie, gorączkę, nocne poty i utratę wagi.
Fedratynib jest zwykle podawany, gdy ruksolitynib nie działa. Jest to bardzo silny selektywny inhibitor JAK2. Niesie niewielkie ryzyko poważnego i potencjalnie śmiertelnego uszkodzenia mózgu zwanego encefalopatią.
Przeszczepy komórek macierzystych
Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych (ASCT) jest jedynym potencjalnym lekiem na MF. Znany również jako przeszczep szpiku kostnego, polega na otrzymaniu wlewu komórek macierzystych od zdrowego dawcy. Te zdrowe komórki macierzyste zastępują dysfunkcyjne komórki macierzyste.
Zabieg obarczony jest dużym ryzykiem skutków ubocznych zagrażających życiu. Zostaniesz dokładnie sprawdzony, zanim zostaniesz dopasowany do dawcy. ASCT jest zwykle rozważane tylko w przypadku osób z MF średniego lub wysokiego ryzyka, które są w wieku poniżej 70 lat.
Chemioterapia i radioterapia
Leki chemioterapeutyczne, w tym hydroksymocznik, mogą pomóc zmniejszyć powiększoną śledzionę związaną z MF. Radioterapia jest również czasami stosowana, gdy inhibitory JAK i chemioterapia nie wystarczają do zmniejszenia wielkości śledziony.
Transfuzje krwi
W celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek i leczenia anemii można zastosować transfuzję zdrowych krwinek czerwonych.
Operacja
Jeśli powiększona śledziona powoduje poważne objawy, lekarz może czasami zalecić chirurgiczne usunięcie śledziony. Ta procedura jest znana jako splenektomia.
Aktualne badania kliniczne
Obecnie badane są dziesiątki leków do leczenia pierwotnego zwłóknienia szpiku. Obejmuje to wiele innych leków, które hamują JAK2.
Fundacja MPN Research prowadzi listę badań klinicznych dotyczących MF. Niektóre z tych prób już się rozpoczęły. Inni obecnie rekrutują pacjentów. Decyzja o przystąpieniu do badania klinicznego powinna być podjęta dokładnie z lekarzem i rodziną.
Leki przechodzą cztery fazy badań klinicznych, zanim zostaną zatwierdzone przez FDA. Obecnie tylko kilka nowych leków znajduje się w III fazie badań klinicznych, w tym pakritynib i momelotynib.
Badania kliniczne fazy I i II sugerują, że ewerolimus (RAD001) może pomóc zmniejszyć objawy i rozmiar śledziony u osób z MF. Lek ten hamuje szlak w komórkach wytwarzających krew, który może prowadzić do nieprawidłowego wzrostu komórek w MF.
Zmiany stylu życia
Możesz czuć się zestresowany emocjonalnie po otrzymaniu podstawowej diagnozy MF, nawet jeśli nie masz żadnych objawów. Ważne jest, aby poprosić o wsparcie rodziny i przyjaciół.
Spotkanie z pielęgniarką lub pracownikiem socjalnym może dostarczyć wielu informacji o tym, jak diagnoza raka może wpłynąć na Twoje życie. Możesz również chcieć porozmawiać z lekarzem o pracy z licencjonowanym specjalistą zdrowia psychicznego.
Inne zmiany stylu życia mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem. Medytacja, joga, spacery na łonie natury, a nawet słuchanie muzyki mogą pomóc poprawić nastrój i ogólne samopoczucie.
Perspektywy
Pierwotne MF może nie wywoływać objawów we wczesnym stadium i można je leczyć za pomocą różnych metod leczenia. Przewidywanie perspektyw i przeżycia MF może być trudne. U niektórych osób choroba nie postępuje przez długi czas.
Szacunki dotyczące przeżycia wahają się w zależności od tego, czy dana osoba znajduje się w grupie niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka. Niektóre badania sugerują, że osoby z grupy niskiego ryzyka mają podobne wskaźniki przeżycia przez pierwsze 5 lat po rozpoznaniu, jak w populacji ogólnej, w którym to momencie wskaźniki przeżycia zaczynają się zmniejszać. Osoby z grupy wysokiego ryzyka przeżywały do 7 lat.
Z czasem MF może prowadzić do poważnych komplikacji. Pierwotne MF przechodzi w poważniejszy i trudniejszy do leczenia rak krwi, znany jako ostra białaczka szpikowa (AML) w około 15 do 20 procent przypadków.
Większość metod leczenia pierwotnego MF koncentruje się na leczeniu powikłań związanych z MF. Należą do nich anemia, powiększona śledziona, powikłania krzepnięcia krwi, zbyt duża liczba białych krwinek lub płytek krwi oraz mała liczba płytek krwi. Zabiegi leczą również objawy, takie jak zmęczenie, nocne poty, swędzenie skóry, gorączka, bóle stawów i dna.
Na wynos
Pierwotna MF to rzadki nowotwór atakujący komórki krwi. Wiele osób nie odczuje początkowo objawów, dopóki rak nie rozwinie się. Jedynym potencjalnym lekarstwem na pierwotne MF jest przeszczep komórek macierzystych, ale istnieje wiele innych metod leczenia i badań klinicznych w celu opanowania objawów i poprawy jakości życia.
