Przegląd
Lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC), rodzaj nieswoistego zapalenia jelit (IBD). Ale wydaje się, że genetyka odgrywa ważną rolę.
UC działa w rodzinach. W rzeczywistości posiadanie rodzinnej historii UC jest największym czynnikiem ryzyka choroby. Jest prawdopodobne, że ludzie dziedziczą genetyczne ryzyko UC. Ponadto wydaje się, że pewne czynniki w ich środowisku odgrywają rolę w ataku układu odpornościowego na jelito grube, wywołując chorobę.
Rodziny z UC mają wspólne geny. Z chorobą powiązano dziesiątki odmian lub zmian genetycznych. Geny mogą wywołać UC poprzez zmianę odpowiedzi immunologicznej organizmu lub zakłócenie bariery ochronnej jelit.
Wciąż nie wiadomo, czy geny bezpośrednio powodują stan, a jeśli tak, to które.
Czynniki genetyczne odpowiedzialne za UC
Naukowcy przyjrzeli się kilku czynnikom, które łączą genetykę ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia UC. Obejmują one:
Klastry w rodzinach
UC zwykle występuje w rodzinach - szczególnie wśród bliskich krewnych. Około 10 do 25 procent osób z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego ma rodzica lub rodzeństwo z nieswoistym zapaleniem jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego lub choroba Leśniowskiego-Crohna). Ryzyko UC jest również wyższe u bardziej odległych krewnych, takich jak dziadkowie i kuzyni. UC, które dotyka wielu członków rodziny, często zaczyna się we wcześniejszym wieku niż u osób bez historii rodzinnej tego schorzenia.
Bliźnięta
Jednym z najlepszych sposobów badania genów w UC jest spojrzenie na rodziny.
W szczególności bliźnięta oferują idealne wgląd w genetyczne korzenie choroby, ponieważ ich geny są najbardziej podobne. Identyczne bliźnięta mają większość tego samego DNA. Bliźnięta braterskie mają około 50 procent genów. Bliźniaki, które dorastają w tym samym domu, mają również wiele takich samych ekspozycji środowiskowych.
W przypadku osób, które mają UC i są identycznym bliźniakiem, badania pokazują, że około 16 procent czasu ich bliźniak również będzie miał UC. W przypadku bliźniąt braterskich liczba ta wynosi około 4 procent.
Etniczność
UC jest również bardziej powszechne wśród osób o określonych grupach etnicznych. Żydzi rasy kaukaskiej i aszkenazyjscy (Żydzi pochodzenia europejskiego) są bardziej narażeni na tę chorobę niż inne grupy etniczne.
Geny
Naukowcy przyjrzeli się dziesiątkom zmian genetycznych, które mogą mieć związek z UC. Nadal nie wiedzą, jak te zmiany wywołują chorobę, ale mają kilka teorii.
Niektóre z genów, które zostały powiązane z UC, są związane ze zdolnością organizmu do wytwarzania białek, które tworzą barierę ochronną na powierzchni wyściełającej wnętrze jelita. Ta bariera utrzymuje normalne bakterie flory i wszelkie toksyny w jelicie. Jeśli ta bariera ochronna zostanie przerwana, bakterie i toksyny mogą wejść w kontakt z powierzchnią nabłonka jelita grubego, co może wywołać odpowiedź układu odpornościowego.
Inne geny powiązane z UC wpływają na komórki T. Komórki te pomagają układowi odpornościowemu identyfikować bakterie i innych obcych najeźdźców w organizmie i atakować je.
Niektóre modyfikacje genetyczne mogą powodować, że limfocyty T albo omyłkowo atakują bakterie, które normalnie żyją w jelitach, albo mają zbyt agresywną odpowiedź na patogeny lub toksyny przechodzące przez okrężnicę. Ta nadmierna odpowiedź immunologiczna może przyczyniać się do procesu chorobowego w UC.
Badanie z 2012 roku odkryło ponad 70 genów podatności na nieswoiste zapalenie jelit. Wiele z tych genów było już powiązanych z innymi zaburzeniami odporności, takimi jak łuszczyca i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.
Inne możliwe wyzwalacze
Geny odgrywają ważną rolę w rozwoju UC, ale są tylko częścią układanki. Większość osób cierpiących na ten stan nie ma historii rodzinnej.
Ogólnie rzecz biorąc, IBD dotyka więcej osób w krajach rozwiniętych, a zwłaszcza osób mieszkających na obszarach miejskich. Zanieczyszczenie, dieta i narażenie na chemikalia mogą mieć związek z tym zwiększonym ryzykiem.
Możliwe wyzwalacze, które zostały połączone z UC to:
- brak ekspozycji na bakterie i inne zarazki w dzieciństwie, co uniemożliwia normalny rozwój układu odpornościowego (tzw. hipoteza higieniczna)
- dieta bogata w tłuszcz, cukier i mięso, a uboga w kwasy tłuszczowe omega-3 i warzywa
- niedobór witaminy D.
- ekspozycja na antybiotyki w dzieciństwie
- stosowanie aspiryny (buforu) i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ)
- infekcje bakteriami i wirusami, takimi jak E. coli, Salmonella i odra
Pytania i odpowiedzi: Czy możliwe są testy genetyczne?
P:
Jeśli moje rodzeństwo ma UC, czy mogę poddać się testom genetycznym, aby sprawdzić, czy ja też je mam?
ZA:
Zazwyczaj testy genetyczne nie są rutynowo wykonywane w celu sprawdzenia UC. Rodzeństwo z UC zwiększa twoje ryzyko posiadania UC. Jednak ze względu na wiele odmian genów, które mogą wiązać się z wyższym ryzykiem zachorowania na WZJJ, obecnie nie ma jednego testu genetycznego specyficznego dla UC.
Rozpoznanie WZJU zazwyczaj opiera się na połączeniu historii klinicznej (wywiad rodzinny, przebyty wywiad medyczny, historia narażenia środowiskowego oraz objawy i oznaki żołądkowo-jelitowe) oraz testy diagnostyczne (zwykle połączenie badań krwi, stolca i badań obrazowych).
Stacy Sampson, DOAnswers reprezentuje opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
