Nicholas (choroba Sierpowata)

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

U Mikołaja wkrótce po urodzeniu zdiagnozowano niedokrwistość sierpowatą. Jako dziecko cierpiał na zespół dłoniowo-stóp („Często płakał i biegał z powodu bólu dłoni i stóp”, wspomina jego matka, Bridget). W wieku 5 lat usunięto mu pęcherzyk żółciowy i śledzionę. Penicylina, hydroksymocznik a inne leki pomogły jemu i jego rodzinie w radzeniu sobie z chorobą i silnymi kryzysami bólowymi, które mogą skutkować hospitalizacją. Obecnie 15-letni Nicholas jest honorowym uczniem w szkole. Lubi spędzać wolny czas, słuchać muzyki, grać w gry wideo, zapasy i uczyć się brazylijskiego jujitsu.

Nicholas brał udział w swojej pierwszej próbie klinicznej około trzy lata temu. Przyjrzano się związkowi między wysiłkiem fizycznym a niedokrwistością sierpowatą.

„Jeden z hematologów w szpitalu, do którego jedziemy, zauważył, że Nicholas jest aktywnym pacjentem z anemią sierpowatą” - wspomina Bridget. „Uprawia sport, a z hydroksymocznikiem nie jest w szpitalu tak często jak kiedyś. Zapytali nas, czy zrobilibyśmy badanie w celu monitorowania jego oddechu. Zapytałem, czy są jakieś negatywy? negatywnym byłby brak tchu, wiesz. Więc zapytałem Nicholasa, czy wszystko w porządku, a on powiedział, że tak. I braliśmy w tym udział. Cokolwiek może pomóc im dowiedzieć się więcej o chorobie, wszyscy jesteśmy za tym."

Chociaż badanie nie miało na celu natychmiastowej poprawy stanu zdrowia uczestników, zarówno matka, jak i syn byli zadowoleni z ich udziału i możliwości pomocy w poszerzaniu wiedzy naukowej na temat choroby.

„Uważam, że uczestnictwo w badaniach pomaga lekarzom dowiedzieć się więcej o chorobie i, no wiesz, uzyskać więcej leków i po prostu pomóc wszystkim, którzy je mają” - mówi Nicholas. - A więc ich rodziny i oni nie będą, wiesz, w kryzysie bólowym ani w szpitalu.

Po pozytywnych doświadczeniach rodziny z badaniem, w 2010 roku Nicholas wziął udział w drugim badaniu klinicznym. Ten badał czynność płuc u nastolatków z niedokrwistością sierpowatą.

„Jechał na stacjonarnym rowerze z podłączonymi do niego monitorami” - mówi Bridget. „Chcieli, żeby jechał szybko, a potem zwolnił. I znowu szybko. I wdychał do probówki. A potem pobrali jego krew do badania. Nie było poprawy w jego zdrowiu, tylko po to, żeby zobaczyć, jak osoba z sierpem, która jest aktywna, wiesz, jaka była funkcja ich płuc”.

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania, udział w badaniu nie przyniósł Nicholasowi osobiście, ale pomoc lekarzom i badaczom w uzyskaniu większej wiedzy na temat anemii sierpowatokrwinkowej.

Nicholas mówi: „Mam nadzieję, że lekarze dowiedzą się jak najwięcej o anemii sierpowatej, ponieważ pomogłaby pacjentom z sierpem i ich rodzinom, no wiesz, nie przebywać tak często w szpitalu. Będąc w stanie robić to, co robią więcej, prowadząc normalne życie i postępując zgodnie ze swoim regularnym harmonogramem, zamiast iść do szpitala i, wiesz, przejść przez cały proces bólu, takie rzeczy."

Bridget i Nicholas pozostają otwarci na udział w większej liczbie badań klinicznych, biorąc pod uwagę, z czym czują się komfortowo jako rodzina.

„Myślę, że inni ludzie powinni to robić [uczestniczyć w badaniach klinicznych], o ile nie czują, że jest to jakiś negatywny wynik” - mówi. „To znaczy, dlaczego nie? Jeśli pomoże to uświadomić hematologom istnienie anemii sierpowatej w inny sposób, jestem za tym. Wszyscy jesteśmy za tym. Chcemy, aby wiedzieli jak najwięcej o anemii sierpowatej”.

Przedrukowano za zgodą NIH Clinical Trials and You. NIH nie popiera ani nie rekomenduje żadnych produktów, usług ani informacji opisanych lub oferowanych tutaj przez Healthline. Ostatnia aktualizacja strony: 20 października 2017 r.