Co to jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną występującą od urodzenia. Wiele chorób genetycznych jest spowodowanych zmienionymi lub zmutowanymi genami matki, ojca lub obojga rodziców.
Osoby z anemią sierpowatą mają czerwone krwinki, które mają kształt półksiężyca lub sierpa. Ten niezwykły kształt wynika z mutacji w genie hemoglobiny. Hemoglobina to cząsteczka na krwinkach czerwonych, która umożliwia im dostarczanie tlenu do tkanek w całym organizmie.
Czerwone krwinki w kształcie sierpa mogą prowadzić do różnych powikłań. Ze względu na swój nieregularny kształt mogą utknąć w naczyniach krwionośnych, powodując bolesne objawy. Ponadto sierpowate obumierają szybciej niż typowe czerwone krwinki, co może prowadzić do anemii.
Niektóre, ale nie wszystkie, choroby genetyczne mogą być dziedziczone po jednym lub obojgu rodzicach. Niedokrwistość sierpowata jest jednym z tych warunków. Jego wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Co oznaczają te terminy? Jak dokładnie przenosi się anemia sierpowata z rodzica na dziecko? Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Jaka jest różnica między genem dominującym a recesywnym?
Genetycy używają terminów dominujący i recesywny, aby opisać prawdopodobieństwo przekazania określonej cechy następnemu pokoleniu.
Masz dwie kopie każdego ze swoich genów - jedną od matki i drugą od ojca. Każda kopia genu nazywana jest allelem. Możesz otrzymać allel dominujący od każdego z rodziców, allel recesywny od każdego z rodziców lub po jednym.
Allele dominujące zwykle zastępują allele recesywne, stąd ich nazwa. Na przykład, jeśli odziedziczysz recesywny allel od swojego ojca i dominujący od matki, zazwyczaj będziesz wykazywać cechę związaną z dominującym allelem.
Cecha niedokrwistości sierpowatokrwinkowej znajduje się na recesywnym allelu genu hemoglobiny. Oznacza to, że musisz mieć dwie kopie allelu recesywnego - jedną od matki i jedną od ojca - aby zachorować.
Osoby, które mają jedną dominującą i jedną recesywną kopię allelu, nie będą miały anemii sierpowatej.
Czy anemia sierpowata jest autosomalna czy związana z płcią?
Autosomalny i powiązany z płcią odnosi się do chromosomu, na którym obecny jest allel.
Każda komórka twojego ciała zawiera zazwyczaj 23 pary chromosomów. Z każdej pary jeden chromosom jest dziedziczony po matce, a drugi po ojcu.
Pierwsze 22 pary chromosomów nazywane są autosomami i są takie same u mężczyzn i kobiet.
Ostatnia para chromosomów to chromosomy płciowe. Te chromosomy różnią się między płciami. Jeśli jesteś kobietą, otrzymałeś chromosom X od matki i chromosom X od ojca. Jeśli jesteś mężczyzną, otrzymałeś chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.
Niektóre stany genetyczne są powiązane z płcią, co oznacza, że allel jest obecny na chromosomie płciowym X lub Y. Inne są autosomalne, co oznacza, że allel jest obecny na jednym z autosomów.
Allel anemii sierpowatej jest autosomalny, co oznacza, że można go znaleźć na jednej z pozostałych 22 par chromosomów, ale nie na chromosomie X ani Y.
Jak mogę sprawdzić, czy przekażę gen mojemu dziecku?
Aby mieć anemię sierpowatą, musisz mieć dwie kopie recesywnego allelu sierpowatokrwinkowego. Ale co z tymi, które mają tylko jedną kopię? Ci ludzie są znani jako nosiciele. Mówi się, że mają cechę sierpowatokrwinkową, ale nie anemię sierpowatą.
Nosiciele mają jeden dominujący allel i jeden allel recesywny. Pamiętaj, że dominujący allel zwykle zastępuje allel recesywny, więc nosiciele na ogół nie mają żadnych objawów choroby. Ale nadal mogą przekazać allel recesywny swoim dzieciom.
Oto kilka przykładowych scenariuszy ilustrujących, jak to się może stać:
- Scenariusz 1. Żadne z rodziców nie ma recesywnego allelu sierpowatokrwinkowego. Żadne z ich dzieci nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej ani nie będzie nosicielem allelu recesywnego.
- Scenariusz 2. Jeden rodzic jest nosicielem, a drugi nie. Żadne z ich dzieci nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej. Ale istnieje 50 procent szans, że dzieci będą nosicielami.
- Scenariusz 3. Oboje rodzice są nosicielami. Istnieje 25 procent szans, że ich dzieci otrzymają dwa recesywne allele, powodując anemię sierpowatą. Jest też 50 procent szans, że będą nosicielami. Wreszcie istnieje 25 procent szans, że ich dzieci w ogóle nie będą nosicielami allelu.
- Scenariusz 4. Jeden z rodziców nie jest nosicielem, ale drugi ma anemię sierpowatą. Żadne z ich dzieci nie będzie miało anemii sierpowatokrwinkowej, ale wszyscy będą nosicielami.
- Scenariusz 5. Jeden z rodziców jest nosicielem, a drugi ma anemię sierpowatą. Istnieje 50 procent szans, że dzieci będą miały anemię sierpowatą i 50 procent szans, że będą nosicielami.
- Scenariusz 6. Oboje rodzice mają anemię sierpowatą. Wszystkie ich dzieci będą miały anemię sierpowatą.
Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem?
Jeśli masz rodzinną historię anemii sierpowatokrwinkowej, ale sam jej nie masz, możesz być nosicielem. Jeśli wiesz, że mają go inni członkowie Twojej rodziny lub nie masz pewności co do historii Twojej rodziny, prosty test może pomóc w ustaleniu, czy nosisz allel sierpowatokrwinkowy.
Lekarz pobierze niewielką próbkę krwi, zwykle z opuszki palca, i wyśle ją do laboratorium w celu analizy. Gdy wyniki będą gotowe, doradca genetyczny omówi je z tobą, aby pomóc ci zrozumieć ryzyko przekazania allelu dzieciom.
Jeśli nosisz allel recesywny, dobrze jest poprosić partnera o wykonanie testu. Korzystając z wyników obu testów, doradca genetyczny może pomóc wam zrozumieć, w jaki sposób anemia sierpowata może wpływać lub nie wpływać na przyszłe wspólne dzieci.
Najważniejsze
Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że stan nie jest powiązany z chromosomami płci. Ktoś musi otrzymać dwie kopie allelu recesywnego, aby mieć chorobę. Osoby, które mają jeden dominujący i jeden recesywny allel, są określane jako nosiciele.
Istnieje wiele różnych scenariuszy dziedziczenia anemii sierpowatej, w zależności od genetyki obojga rodziców. Jeśli obawiasz się, że Ty lub Twój partner możecie przekazać allel lub stan swoim dzieciom, prosty test genetyczny może pomóc w poruszaniu się po wszystkich potencjalnych scenariuszach.
