Prawie każdy - z rzadkimi wyjątkami - rodzi się z 23 parami chromosomów, które zostały przekazane przez rodziców poprzez kombinacje ich 46 chromosomów.
X i Y, dwa najbardziej znane chromosomy, są częścią 23. pary chromosomów. Nazywa się je również chromosomami płci, ponieważ określają płeć biologiczną, z którą się rodzisz. (Jednak ten plik binarny nie jest tak prosty, jak się wydaje).
Reszta z 22 par to autosomy. Są również znane jako chromosomy autosomalne. Autosomy i chromosomy płciowe zawierają łącznie około 20 000 genów.
Te geny są w zasadzie identyczne w 99,9 procentach u każdego człowieka. Ale małe różnice w tych genach determinują resztę twojego zestawu genetycznego i to, czy dziedziczysz określone cechy i warunki.
Autosomalny dominujący vs. autosomalny recesywny
Wśród tych 22 autosomów są dwie kategorie genów, które przekazują różne cechy i stan od twoich rodziców. Kategorie te nazywane są autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi. Oto krótki opis różnicy.
Dominacja autosomalna
W tej kategorii wystarczy, że jeden z tych genów zostanie przekazany przez któregokolwiek z rodziców, aby otrzymać tę cechę. Dzieje się tak nawet wtedy, gdy inny gen w tym samym autosomie to zupełnie inna cecha lub mutacja.
Dziedzictwo
Powiedzmy, że twój ojciec ma tylko jedną kopię zmutowanego genu na chorobę autosomalną dominującą. Twoja matka nie. W tym scenariuszu istnieją dwie możliwości dziedziczenia, z których każda ma 50-procentowe prawdopodobieństwo wystąpienia:
- Dziedziczysz dotknięty gen od swojego ojca, a także jeden z nienaruszonych genów swojej matki. Masz warunek.
- Dziedziczysz nienaruszony gen od swojego ojca, a także jeden z nienaruszonych genów swojej matki. Nie masz warunku i nie jesteś nosicielem.
Innymi słowy, potrzebujesz tylko jednego z rodziców, aby przekazać ci stan autosomalnej dominacji. W powyższym scenariuszu masz 50 procent szans na odziedziczenie stanu. Ale jeśli jeden rodzic ma dwa dotknięte geny, istnieje 100 procent szans, że urodzisz się z tym.
Jednak można również uzyskać stan autosomalny dominujący bez żadnego z rodziców, który ma dotknięty gen. Dzieje się tak, gdy pojawia się nowa mutacja.
Autosomalny recesywny
W przypadku genów autosomalnych recesywnych potrzebujesz jednej kopii tego samego genu od każdego z rodziców, aby cecha lub stan zostały wyrażone w twoich genach.
Jeśli tylko jeden rodzic przekaże gen recesywnej cechy, takiej jak rude włosy lub stan, taki jak mukowiscydoza, jesteś uważany za nosiciela.
Oznacza to, że nie masz cechy ani stanu, ale możesz mieć gen dla cechy i możesz przekazać go swoim dzieciom.
Dziedzictwo
W przypadku choroby autosomalnej recesywnej musisz odziedziczyć dotknięty gen od każdego z rodziców, aby mieć tę chorobę. Nie ma gwarancji, że to się stanie.
Powiedzmy, że oboje twoi rodzice mają jedną kopię genu, który powoduje mukowiscydozę. Istnieją cztery możliwości dziedziczenia, z których każda ma 25 procent szans na wystąpienie:
- Dziedziczysz dotknięty gen od swojego ojca i nienaruszony gen od matki. Jesteś nosicielem, ale nie masz tego warunku.
- Dziedziczysz dotknięty gen od swojej matki i nienaruszony gen od swojego ojca. Jesteś nosicielem, ale nie masz tego warunku.
- Dziedziczysz nienaruszony gen od obojga rodziców. Nie masz warunku i nie jesteś nosicielem.
- Dziedziczysz dotknięty gen od obojga rodziców. Masz warunek.
W tym scenariuszu, w którym każdy rodzic ma jeden dotknięty gen, ich dziecko ma 50 procent szans na to, że będzie nosicielem, 25 procent szans na to, że nie będzie miało choroby lub będzie nosicielem, i 25 procent szans na to, że zachoruje.
Przykłady typowych warunków
Oto kilka przykładów typowych warunków w każdej kategorii.
Dominacja autosomalna
- choroba Huntingtona
- zespół Marfana
- ślepota barwna niebiesko-żółta
- Wielotorbielowatość nerek
Autosomalny recesywny
- mukowiscydoza
- anemia sierpowata
- Choroba Tay-Sachsa (około 1 na 30 Żydów aszkenazyjskich jest nosicielem tego genu)
- homocystynuria
- Choroba Gauchera
Autosomalne testy DNA
Autosomalne badanie DNA odbywa się poprzez dostarczenie próbki twojego DNA - od wymazu z policzka, śliny lub krwi - do placówki testującej DNA. Placówka następnie analizuje sekwencję DNA i dopasowuje DNA do innych osób, które przekazały swoje DNA do testów.
Im większa baza danych DNA ośrodka badawczego, tym dokładniejsze wyniki. Dzieje się tak, ponieważ placówka ma większą pulę DNA do porównania.
Autosomalne testy DNA mogą wiele powiedzieć o Twoim pochodzeniu i szansach na uzyskanie pewnych warunków z dość wysokim poziomem dokładności. Odbywa się to poprzez znajdowanie określonych wariacji w twoich genach i umieszczanie ich w grupach z innymi próbkami DNA, które mają podobne wariacje.
Ci, którzy mają tych samych przodków, będą mieli podobne autosomalne sekwencje genów. Oznacza to, że te testy DNA mogą pomóc prześledzić twoje DNA i DNA tych, którzy są z tobą daleko spokrewnieni, z powrotem do miejsca, skąd te geny pochodziły po raz pierwszy, czasami kilka pokoleń wstecz.
W ten sposób te testy DNA mogą sugerować pochodzenie etniczne i rasowe przodków oraz z jakich regionów świata pochodzi twoje DNA. Jest to jedno z najpopularniejszych zastosowań zestawów autosomalnego DNA od firm takich jak 23andMe, AncestryDNA i MyHeritage DNA.
Testy te mogą również powiedzieć z prawie 100-procentową dokładnością, czy jesteś nosicielem choroby dziedzicznej, czy też sam masz tę chorobę.
Patrząc na cechy w obrębie genów na każdym z chromosomów autosomalnych, test może zidentyfikować mutacje, dominujące lub recesywne, związane z tymi stanami.
Wyniki autosomalnych testów DNA można również wykorzystać w badaniach naukowych. Dzięki dużym bazom danych autosomalnego DNA naukowcy mogą lepiej zrozumieć procesy stojące za mutacjami genetycznymi i ekspresją genów.
Może to ulepszyć metody leczenia zaburzeń genetycznych, a nawet przybliżyć naukowców do znalezienia lekarstw.
Koszt testów
Koszty autosomalnego testu DNA są bardzo zróżnicowane:
- 23andMe. Typowy test na pochodzenie kosztuje 99 dolarów.
- AncestryDNA. Podobny test firmy stojącej za stroną genealogiczną Ancestry.com kosztuje około 99 dolarów. Ale ten test obejmuje również dane żywieniowe, które mogą ci powiedzieć, jakie pokarmy są najlepsze dla twojej określonej sekwencji DNA, a także na co możesz być uczulony lub co może powodować reakcje zapalne w twoim ciele.
- Moje dziedzictwo. Ten podobny test do 23andMe kosztuje 79 USD.
Na wynos
Autosomy zawierają większość informacji o twoich genach i mogą ci wiele powiedzieć o twoim pochodzeniu, twoim zdrowiu i tym, kim jesteś na najbardziej osobistym poziomie biologicznym.
Ponieważ coraz więcej osób wykonuje autosomalne testy DNA, a technologia testowania staje się bardziej precyzyjna, wyniki tych testów stają się coraz dokładniejsze. Rzucają także kluczowe światło na to, skąd naprawdę pochodzą ludzkie geny.
Możesz myśleć, że twoja rodzina ma pewne dziedzictwo, ale wyniki autosomalnego DNA mogą dać ci jeszcze bardziej szczegółową identyfikację. Może to potwierdzić historie twojej rodziny, a nawet podważyć twoje przekonania na temat pochodzenia twojej rodziny.
Po doprowadzeniu do skrajności logicznej ogromna baza danych ludzkiego DNA może być w stanie zlokalizować pochodzenie pierwszych istot ludzkich i nie tylko.
Autosomalne testy DNA mogą również dostarczyć DNA niezbędnego do zbadania, w jaki sposób można ostatecznie wyleczyć lub wyleczyć wiele schorzeń genetycznych, z których wiele ma negatywny wpływ na życie ludzi.
