Co to jest anemia sierpowata?
Anemia sierpowata lub choroba sierpowata (SCD) jest genetyczną chorobą czerwonych krwinek (RBC). Zwykle RBC mają kształt dysków, co zapewnia im elastyczność w przemieszczaniu się nawet przez najmniejsze naczynia krwionośne. Jednak w przypadku tej choroby RBC mają nieprawidłowy kształt półksiężyca przypominający sierp. To sprawia, że są lepkie i sztywne oraz podatne na uwięzienie w małych naczyniach, co blokuje dopływ krwi do różnych części ciała. Może to powodować ból i uszkodzenie tkanek.
SCD jest chorobą autosomalną recesywną. Potrzebujesz dwóch kopii genu, aby mieć chorobę. Jeśli masz tylko jedną kopię genu, mówi się, że masz cechę sierpowatą.
Jakie są objawy anemii sierpowatej?
Objawy anemii sierpowatokrwinkowej pojawiają się zwykle w młodym wieku. Mogą pojawić się u niemowląt już w wieku 4 miesięcy, ale zazwyczaj pojawiają się około 6 miesiąca życia.
Chociaż istnieje wiele rodzajów SCD, wszystkie mają podobne objawy o różnym nasileniu. Obejmują one:
- nadmierne zmęczenie lub drażliwość z powodu anemii
- pobudzenie u niemowląt
- moczenie nocne, spowodowane chorobami nerek
- żółtaczka, która powoduje zażółcenie oczu i skóry
- obrzęk i ból dłoni i stóp
- częste infekcje
- ból w klatce piersiowej, plecach, ramionach lub nogach
Jakie są rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?
Hemoglobina jest białkiem w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen. Zwykle ma dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy beta. Cztery główne typy anemii sierpowatej są spowodowane różnymi mutacjami w tych genach.
Choroba hemoglobiny SS
Choroba hemoglobiny SS jest najczęstszym rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Występuje, gdy odziedziczysz kopie genu hemoglobiny S od obojga rodziców. To tworzy hemoglobinę znaną jako Hb SS. Jako najcięższa postać SCD, osoby z tą postacią również częściej doświadczają najgorszych objawów.
Choroba hemoglobiny SC
Choroba hemoglobiny SC jest drugim najczęstszym rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Występuje, gdy odziedziczysz gen Hb C od jednego z rodziców i gen Hb S od drugiego. Osoby z Hb SC mają podobne objawy jak osoby z Hb SS. Jednak niedokrwistość jest mniej ciężka.
Hemoglobina SB + (beta) talasemia
Hemoglobina SB + (beta) Talasemia wpływa na produkcję genów beta globiny. Rozmiar krwinek czerwonych jest zmniejszony, ponieważ wytwarza się mniej białka beta. Jeśli odziedziczysz gen Hb S, będziesz mieć talasemię beta hemoglobiny S. Objawy nie są tak poważne.
Hemoglobina SB 0 (beta-zero) talasemia
Sierpowata talasemia beta-zero jest czwartym rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Obejmuje również gen beta globiny. Ma podobne objawy jak niedokrwistość Hb-SS. Jednak czasami objawy talasemii beta zero są cięższe. Jest to związane z gorszym rokowaniem.
Hemoglobina SD, hemoglobina SE i hemoglobina SO
Te rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są rzadsze i zwykle nie mają poważnych objawów.
Cecha sierpowatokrwinkowa
Mówi się, że ludzie, którzy dziedziczą zmutowany gen (hemoglobinę S) od jednego z rodziców, mają cechę anemii sierpowatej. Mogą nie mieć żadnych objawów lub mieć ograniczone objawy.
Kto jest zagrożony anemią sierpowatą?
Dzieci są narażone na niedokrwistość sierpowatą tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają cechę anemii sierpowatokrwinkowej. Badanie krwi zwane elektroforezą hemoglobiny może również określić, jaki typ nosisz.
Osoby z regionów, w których występuje endemiczna malaria, częściej są nosicielami. Obejmuje to osoby z:
- Afryka
- Indie
- morze Śródziemne
- Arabia Saudyjska
Jakie komplikacje mogą wynikać z anemii sierpowatej?
SCD może powodować poważne komplikacje, które pojawiają się, gdy sierpowate komórki blokują naczynia w różnych obszarach ciała. Bolesne lub niszczące blokady nazywane są kryzysami sierpowatokrwinkowymi. Mogą być spowodowane różnymi okolicznościami, w tym:
- choroba
- zmiany temperatury
- naprężenie
- słabe nawilżenie
- Wysokość
Poniżej przedstawiono rodzaje powikłań, które mogą wynikać z anemii sierpowatokrwinkowej.
Ciężka niedokrwistość
Niedokrwistość to niedobór RBC. Sierpowate komórki łatwo się psują. To rozpadanie się RBC nazywa się przewlekłą hemolizą. RBC przeważnie żyją około 120 dni. Sierp komórki żyją maksymalnie od 10 do 20 dni.
Zespół dłoniowo-podeszwowy
Zespół dłoniowo-podeszwowy występuje, gdy sierpowate krwinki czerwone blokują naczynia krwionośne dłoni lub stóp. Powoduje to puchnięcie dłoni i stóp. Może również powodować owrzodzenia nóg. Opuchnięte dłonie i stopy są często pierwszą oznaką anemii sierpowatokrwinkowej u niemowląt.
Sekwestracja śledziony
Sekwestracja śledziony polega na zablokowaniu naczyń śledziony przez komórki sierpowate. Powoduje nagłe, bolesne powiększenie śledziony. Śledziona może wymagać usunięcia z powodu powikłań anemii sierpowatokrwinkowej podczas operacji zwanej splenektomią. Niektórzy pacjenci z anemią sierpowatą doznają wystarczającego uszkodzenia śledziony, która skurczy się i przestanie w ogóle funkcjonować. Nazywa się to autosplenektomią. Pacjenci bez śledziony są bardziej narażeni na zakażenia bakteriami, takimi jak gatunki Streptococcus, Haemophilus i Salmonella.
Opóźniony wzrost
U osób z SCD często występuje opóźniony wzrost. Dzieci są na ogół niższe, ale osiągają swój wzrost w wieku dorosłym. Dojrzewanie płciowe również może być opóźnione. Dzieje się tak, ponieważ erytrocyty sierpowate nie mogą dostarczyć wystarczającej ilości tlenu i składników odżywczych.
Powikłania neurologiczne
Ataki, udary, a nawet śpiączka mogą wynikać z anemii sierpowatokrwinkowej. Są spowodowane blokadami mózgu. Należy szukać natychmiastowego leczenia.
Problemy z oczami
Ślepota jest spowodowana zatorami w naczyniach zaopatrujących oczy. Może to spowodować uszkodzenie siatkówki.
Owrzodzenia skóry
Wrzody skóry nóg mogą wystąpić, jeśli małe naczynia są zablokowane.
Choroba serca i zespół klatki piersiowej
Ponieważ SCD zakłóca dopływ tlenu do krwi, może również powodować problemy z sercem, które mogą prowadzić do zawału serca, niewydolności serca i nieprawidłowego rytmu serca.
Choroba płuc
Uszkodzenie płuc związane z upływem czasu, związane ze zmniejszonym przepływem krwi, może spowodować wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne) i bliznowacenie płuc (zwłóknienie płuc). Te problemy mogą wystąpić wcześniej u pacjentów z sierpowatym zespołem klatki piersiowej. Uszkodzenie płuc utrudnia płucom przenoszenie tlenu do krwi, co może skutkować częstszymi przełomami sierpowatokrwinkowymi.
Priapizm
Priapizm to długotrwała, bolesna erekcja, którą można zaobserwować u niektórych mężczyzn z niedokrwistością sierpowatą. Dzieje się tak, gdy naczynia krwionośne w penisie są zablokowane. Nieleczona może prowadzić do impotencji.
Kamienie żółciowe
Kamienie żółciowe to jedno z powikłań, które nie jest spowodowane zatkaniem naczynia. Zamiast tego są spowodowane awarią RBC. Produktem ubocznym tego rozkładu jest bilirubina. Wysoki poziom bilirubiny może prowadzić do kamieni żółciowych. Nazywa się je również kamieniami pigmentowymi.
Zespół sierpowatej klatki piersiowej
Zespół sierpowatokrwinkowy to ciężki rodzaj przełomu sierpowatokrwinkowego. Powoduje silny ból w klatce piersiowej i jest związany z takimi objawami, jak kaszel, gorączka, wydzielanie plwociny, duszność i niski poziom tlenu we krwi. Nieprawidłowości obserwowane na zdjęciach rentgenowskich klatki piersiowej mogą oznaczać zapalenie płuc lub śmierć tkanki płucnej (zawał płuc). Długoterminowe rokowanie u pacjentów, u których wystąpił sierpowaty zespół klatki piersiowej, jest gorsze niż u tych, którzy go nie mieli.
Jak rozpoznaje się anemię sierpowatą?
Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są badane pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Testy przedporodowe szukają genu sierpowatego w płynie owodniowym.
U dzieci i dorosłych do rozpoznania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej można również zastosować jedną lub więcej z poniższych procedur.
Szczegółowa historia pacjenta
Ten stan często pojawia się po raz pierwszy jako ostry ból dłoni i stóp. Pacjenci mogą również mieć:
- silny ból kości
- niedokrwistość
- bolesne powiększenie śledziony
- problemy ze wzrostem
- infekcje dróg oddechowych
- wrzody nóg
- problemy sercowe
Twój lekarz może chcieć przebadać Cię w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej, jeśli masz którykolwiek z wyżej wymienionych objawów.
Badania krwi
W celu wykrycia SCD można użyć kilku badań krwi:
- Morfologia krwi może ujawnić nieprawidłowy poziom Hb w zakresie od 6 do 8 gramów na decylitr.
- W filmach krwi mogą pojawiać się czerwone krwinki, które wyglądają jak nieregularnie skurczone komórki.
- Sierpowate testy rozpuszczalności szukają obecności Hb S.
Elektroforeza Hb
Elektroforeza Hb jest zawsze potrzebna, aby potwierdzić rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej. Mierzy różne rodzaje hemoglobiny we krwi.
Jak leczy się anemię sierpowatą?
Dostępnych jest wiele różnych metod leczenia SCD:
- Nawodnienie płynami dożylnymi pomaga w powrocie czerwonych krwinek do normalnego stanu. Czerwone krwinki są bardziej podatne na deformację i przybieranie kształtu sierpa, jeśli jesteś odwodniony.
- Leczenie infekcji podstawowych lub powiązanych jest ważną częścią zarządzania kryzysem, ponieważ stres związany z infekcją może doprowadzić do przełomu sierpowatokrwinkowego. Infekcja może również skutkować powikłaniem kryzysu.
- W razie potrzeby transfuzje krwi poprawiają transport tlenu i składników odżywczych. Upakowane krwinki czerwone są usuwane z oddanej krwi i podawane pacjentom.
- Dodatkowy tlen podawany jest przez maskę. Ułatwia oddychanie i poprawia poziom tlenu we krwi.
- Leki przeciwbólowe są stosowane w celu złagodzenia bólu podczas przełomu sierpowego. Możesz potrzebować leków dostępnych bez recepty lub silnych leków przeciwbólowych na receptę, takich jak morfina.
- (Droxia, Hydrea) pomaga zwiększyć produkcję hemoglobiny płodowej. Może zmniejszyć liczbę transfuzji krwi.
- Szczepienia mogą pomóc w zapobieganiu infekcjom. Pacjenci mają zwykle niższą odporność.
Przeszczep szpiku kostnego był stosowany w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Najlepszymi kandydatami są dzieci poniżej 16 roku życia, które mają poważne powikłania i mają odpowiedniego dawcę.
Opieka domowa
Są rzeczy, które możesz zrobić w domu, aby złagodzić objawy anemii sierpowatej:
- Użyj poduszek rozgrzewających, aby złagodzić ból.
- Przyjmuj suplementy kwasu foliowego zgodnie z zaleceniami lekarza.
- Jedz odpowiednią ilość owoców, warzyw i produktów pełnoziarnistych. Może to pomóc twojemu ciału wytworzyć więcej czerwonych krwinek.
- Pij więcej wody, aby zmniejszyć ryzyko kryzysów sierpowatokrwinkowych.
- Ćwicz regularnie i zmniejszaj stres, aby zmniejszyć kryzysy.
- W przypadku podejrzenia jakiegokolwiek rodzaju zakażenia należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Wczesne leczenie infekcji może zapobiec pełnemu kryzysowi.
Grupy wsparcia mogą również pomóc w radzeniu sobie z tym stanem.
Jakie są długoterminowe perspektywy choroby sierpowatokrwinkowej?
Rokowanie choroby jest różne. Niektórzy pacjenci mają częste i bolesne przełomy sierpowate. Inni rzadko mają ataki.
Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną. Porozmawiaj z doradcą genetycznym, jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem. Może to pomóc w zrozumieniu możliwych metod leczenia, środków zapobiegawczych i opcji reprodukcyjnych.
Źródła artykułów
Jakie są oznaki i objawy anemii sierpowatokrwinkowej? (2016, 2 sierpnia). Pobrane z
