Przegląd
Polidaktylia to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg. Termin pochodzi od greckich słów oznaczających „wiele” („poli”) i „cyfry” („dactylos”).
Istnieje kilka rodzajów polidaktylii. Najczęściej dodatkowa cyfra rośnie obok piątego palca lub palca.
Polidaktylia ma tendencję do bycia w rodzinach. Może również wynikać z mutacji genetycznych lub przyczyn środowiskowych.
Zwykłym leczeniem jest operacja usunięcia dodatkowej cyfry.
Szybkie fakty dotyczące polidaktylii
- Najczęściej dotyczy to prawej ręki i lewej stopy.
- Częściej dotyczy to rąk niż stóp.
- Polidaktylia występuje dwukrotnie częściej u mężczyzn.
- Występuje w 1 na 1000 urodzeń w populacji ogólnej.
- Występuje częściej w populacji Afroamerykanów, występuje na 1 na 150 urodzeń.
Objawy polidaktylii
Polidaktylia powoduje, że osoba ma dodatkowe palce na jednej lub obu dłoniach lub stopach.
Dodatkową cyfrą lub cyframi mogą być:
- kompletne iw pełni funkcjonalne
- częściowo uformowany, z pewną ilością kości
- tylko niewielka masa tkanki miękkiej (zwana guzkiem)
Rodzaje polidaktylii
Polidaktylia najczęściej występuje bez innych nieprawidłowości. Nazywa się to izolowaną lub niesyndromiczną polidaktylią.
Czasami wiąże się to z inną chorobą genetyczną. Nazywa się to polidaktylią syndromową.
Izolowana polidaktylia
Istnieją trzy rodzaje izolowanej polidaktylii, klasyfikowane według pozycji dodatkowej cyfry:
- Polidaktylia poosiowa występuje na zewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się piąta cyfra. W dłoni nazywa się to stroną łokciową. Jest to najczęstszy rodzaj polidaktylii.
- Przedosiowa polidaktylia występuje po wewnętrznej stronie dłoni lub stopy, gdzie znajduje się kciuk lub duży palec u nogi. W dłoni nazywa się to stroną promieniową.
- Centralna polidaktylia występuje w środkowych palcach dłoni lub stopy. To najmniej popularny typ.
Wraz z postępem technologii genetycznych naukowcy sklasyfikowali podtypy na podstawie zmian w wadach rozwojowych i zaangażowanych genach.
Syndromiczna polidaktylia
Syndromiczna polidaktylia jest znacznie mniej powszechna niż izolowana polidaktylia. Badanie z 1998 roku przeprowadzone na 5927 osobach z polidaktylią wykazało, że tylko 14,6 procent z nich urodziło się z powiązaną chorobą genetyczną.
Istnieje wiele rzadkich zespołów powiązanych z polidaktylią, w tym zaburzenia poznawcze i rozwojowe oraz wady rozwojowe głowy i twarzy. Badanie klasyfikacji polidaktylii z 2010 roku wykazało 290 powiązanych warunków.
Postępy w technikach genetycznych umożliwiły identyfikację określonych genów i mutacji, które przyczyniają się do wielu z tych zaburzeń. Badanie z 2010 roku zidentyfikowało mutacje w 99 genach związanych z niektórymi z tych schorzeń.
Dzięki tak szczegółowemu zrozumieniu genetyki lekarze są w stanie lepiej wyszukiwać i leczyć inne schorzenia u dzieci urodzonych z polidaktylią.
Syndromy związane z polidaktylią
Oto kilka zespołów genetycznych związanych z polidaktylią:
- Zespół Downa jest silnie związany z podwójnymi kciukami.
- Syndactyly obejmuje cyfry, które są połączone lub podobne do sieci. W badaniu z 2017 r. Oszacowano, że występuje to u 1 na 2000 do 3000 urodzeń.
- Acrocephalosyndactyly obejmuje wczesną fuzję kości czaszki i syndaktylię.
- Zespół Greiga obejmuje nieprawidłowy rozwój kończyn, głowy i twarzy. Występują również stopione cyfry lub dodatkowe cyfry lub nienormalnie szeroki kciuk lub duży palec u nogi.
- Zespół cieśli obejmuje spiczastą głowę z polidaktylią występującą w piątym lub pierwszym lub drugim palcu.
- Zespół Saethre-Chotzena obejmuje podwójny pierwszy palec u nogi i syndaktylię między drugim a trzecim palcem.
- Zespół Bardeta-Beidla jest związany z polidaktylią i syndaktylią palców rąk i nóg.
- Zespół McKusicka-Kaufmana obejmuje wady serca, nieprawidłowości narządów płciowych i polidaktylię.
- Zespół Cornelia de Lange obejmuje zaburzenia rozwojowe.
- Zespół Pallistera-Halla jest związany z wadami rozwojowymi i syndaktylią.
- Polidaktylia o krótkich żebrach obejmuje wąską klatkę piersiową i polidaktylię przedosiową. Odmiany tego zespołu obejmują zespół Jeune, zespół Ellisa van Crevelda, zespół Saldino-Noonana i zespół Majewskiego.
- Zespół trójpaliczkowej polidaktylii kciuka obejmuje wady rozwojowe dłoni i stopy z polidaktylią zarówno przedosiową, jak i poosiową.
Przyczyny polidaktylii
Izolowana lub niesyndromowa polidaktylia
Izolowana polidaktylia jest najczęściej przekazywana z rodzica na dziecko poprzez geny. Jest to znane jako dziedziczenie autosomalne dominujące.
Zidentyfikowano sześć konkretnych zaangażowanych genów:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Zidentyfikowano również lokalizacje chromosomów tych genów.
Przegląd literatury z 2018 r. Dotyczący genetyki polidaktylii sugeruje, że odziedziczone mutacje w tych genach i ich szlakach sygnałowych wpływają na rosnące kończyny zarodka w tygodniach od 4 do 8.
Nierodzinne przypadki izolowanej polidaktylii
Istnieją dowody na to, że czynniki środowiskowe odgrywają rolę w izolowanych przypadkach polidaktylii, które nie są rodzinne. Badanie z 2013 r. Przeprowadzone na 459 dzieciach w Polsce z izolowaną polidaktylią przedosiową, która nie była rodzinna, wykazało, że częściej występowała u:
- dzieci kobiet chorych na cukrzycę
- dzieci z niższą masą urodzeniową
- dzieci niższego rzędu (np. pierworodne lub drugie)
- dzieci, których ojcowie mieli niższy poziom wykształcenia
- dzieci, których matki miały infekcje górnych dróg oddechowych w pierwszych trzech miesiącach ciąży
- dzieci, których matki miały historię epilepsji
- dzieci, które w embrionie były narażone na działanie talidomidu
Syndromiczna polidaktylia
Wraz z postępem technologii genetycznych naukowcy zidentyfikowali więcej genów i mechanizmów zaangażowanych w polidaktylię i związane z nią zespoły.
Uważa się, że syndromy są spowodowane mutacjami genetycznymi, które wpływają na szlaki sygnałowe podczas rozwoju zarodka. Wady rozwojowe kończyn są często związane z problemami w innych narządach.
Gdy dowiedzą się więcej o tych genach, naukowcy mają nadzieję rzucić światło na mechanizmy związane z rozwojem kończyn.
Leczenie polidaktylii
Leczenie polidaktylii zależy od tego, jak i gdzie dodatkowa cyfra jest połączona z dłonią lub stopą. W większości przypadków dodatkowa cyfra jest usuwana w pierwszych dwóch latach dziecka. Daje to dziecku typowe wykorzystanie ręki i pozwala stopom dopasować się do butów.
Czasami dorośli przechodzą operację poprawiającą wygląd lub funkcję dłoni lub stopy.
Zabiegi chirurgiczne są zwykle ambulatoryjne, w znieczuleniu miejscowym lub miejscowym. Przedmiotem ciągłych badań są różne techniki operacyjne.
Piąta cyfra
Usunięcie dodatkowego małego palca lub stopy jest zwykle prostą procedurą.
W przeszłości nubbiny były zwykle tylko wiązane, ale często pozostawiało to guz. Teraz preferowana jest operacja.
Dziecko otrzyma szwy zamykające ranę. Szwy rozpuszczają się w ciągu dwóch do czterech tygodni.
Kciuk lub duży palec u nogi
Usunięcie dodatkowego kciuka może być skomplikowane. Pozostały kciuk musi mieć optymalny kąt i kształt, aby był funkcjonalny. Może to wymagać przebudowy kciuka, obejmującej tkanki miękkie, ścięgna, stawy i więzadła.
Centralne palce lub palce u nóg
Ta operacja jest zwykle bardziej złożona i wymaga przebudowy ręki, aby zapewnić jej pełną funkcjonalność. Może wymagać więcej niż jednej operacji, a dziecko może potrzebować nosić gips przez kilka tygodni po operacji.
Czasami wstawiana jest szpilka, aby utrzymać kości razem podczas gojenia.
Lekarz może przepisać fizjoterapię, aby zmniejszyć blizny i poprawić funkcjonowanie.
Diagnozowanie polidaktylii
Sonografy ultrasonograficzne mogą wykazywać polidaktylię w zarodku w pierwszych trzech miesiącach rozwoju. Polidaktylia może być izolowana lub może być związana z innym zespołem genetycznym.
Lekarz zapyta, czy w rodzinie występuje polidaktylia. Mogą również wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić anomalie w chromosomach, które mogą wskazywać na inne stany.
Jeśli w grę wchodzą inne schorzenia genetyczne, lekarz i ewentualnie genetyk medyczny omówią perspektywy dla dziecka.
Gdy dziecko się urodzi, polidaktylia może zostać zdiagnozowana na oczach. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko ma inne schorzenia genetyczne, przeprowadzi więcej testów na chromosomach dziecka.
Lekarz może również zlecić prześwietlenie danej cyfry lub cyfr, aby zobaczyć, jak są one połączone z innymi cyframi i czy mają kości.
Perspektywy na polidaktylia
Polidaktylia jest dość powszechnym stanem. Jest przedstawiony w starożytnej sztuce sprzed prawie 10 000 lat i przekazywany jest z pokolenia na pokolenie.
Jeśli polidaktylia nie jest związana z innymi zespołami genetycznymi, dodatkową cyfrę można zwykle usunąć podczas rutynowej operacji. Większość przypadków należy do tej kategorii. Lekarz dziecka może nadal monitorować funkcjonowanie dłoni lub stopy.
U dorosłych możliwa jest również operacja w celu poprawy wyglądu lub funkcjonalności dłoni lub stopy.
Syndromiczna polidaktylia może powodować uszkodzenie innych części ciała. Może również obejmować upośledzenie rozwoju i upośledzenie funkcji poznawczych, więc perspektywy będą zależeć od podstawowego zespołu.
