Przegląd
Ataksja epizodyczna (EA) jest stanem neurologicznym, który upośledza ruch. Występuje rzadko, dotyka mniej niż 0,001 procent populacji. Osoby, które mają EA doświadczają epizodów słabej koordynacji i / lub równowagi (ataksja), które mogą trwać od kilku sekund do kilku godzin.
Istnieje co najmniej osiem uznanych typów EA. Wszystkie są dziedziczne, chociaż różne typy są związane z różnymi przyczynami genetycznymi, wiekiem wystąpienia i objawami. Najpopularniejsze są typy 1 i 2.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o typach EA, objawach i leczeniu.
Ataksja epizodyczna typu 1
Objawy epizodycznej ataksji typu 1 (EA1) zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Dziecko z EA1 będzie miało krótkie ataki ataksji, które trwają od kilku sekund do kilku minut. Te epizody mogą wystąpić do 30 razy dziennie. Mogą być wywołane przez czynniki środowiskowe, takie jak:
- zmęczenie
- kofeina
- stres emocjonalny lub fizyczny
W przypadku EA1 miokymia (drżenie mięśni) ma tendencję do występowania między epizodami ataksji lub w ich trakcie. Osoby z EA1 zgłaszały również trudności z mówieniem, mimowolne ruchy oraz drżenie lub osłabienie mięśni podczas epizodów.
Osoby z EA1 mogą również doświadczać napadów sztywnienia mięśni i skurczów mięśni głowy, ramion lub nóg. Niektóre osoby z EA1 mają również epilepsję.
EA1 jest spowodowana mutacją w genie KCNA1, który zawiera instrukcje tworzenia szeregu białek potrzebnych do kanału potasowego w mózgu. Kanały potasowe pomagają komórkom nerwowym generować i wysyłać sygnały elektryczne. W przypadku mutacji genetycznej sygnały te mogą zostać zakłócone, co prowadzi do ataksji i innych objawów.
Ta mutacja jest przekazywana z rodzica na dziecko. Jest autosomalnie dominujący, co oznacza, że jeśli jeden rodzic ma mutację KCNA1, każde dziecko ma 50% szans na jej uzyskanie.
Ataksja epizodyczna typu 2
Ataksja epizodyczna typu 2 (EA2) pojawia się zwykle w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Charakteryzuje się epizodami ataksji, które trwają kilka godzin. Jednak epizody te występują rzadziej niż w przypadku EA1, od jednego lub dwóch na rok do trzech do czterech na tydzień. Podobnie jak w przypadku innych typów EA, epizody mogą być wywoływane przez czynniki zewnętrzne, takie jak:
- naprężenie
- kofeina
- alkohol
- lek
- gorączka
- wysiłek fizyczny
Osoby z EA2 mogą doświadczać dodatkowych epizodycznych objawów, takich jak:
- trudności w mówieniu
- podwójne widzenie
- dzwonienie w uszach
Inne zgłaszane objawy to drżenie mięśni i przejściowy paraliż. Pomiędzy epizodami mogą wystąpić powtarzające się ruchy gałek ocznych (oczopląs). Wśród osób z EA2 około połowa doświadcza również migrenowych bólów głowy.
Podobnie jak EA1, EA2 jest wywoływane przez autosomalną dominującą mutację genetyczną, która jest przekazywana z rodzica na dziecko. W tym przypadku dotkniętym genem jest CACNA1A, który kontroluje kanał wapniowy.
Ta sama mutacja jest związana z innymi stanami, w tym znaną migreną hemiplegiczną typu 1 (FHM1), postępującą ataksją i ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6).
Inne rodzaje ataksji epizodycznej
Inne typy EA są niezwykle rzadkie. O ile wiemy, tylko typy 1 i 2 zostały zidentyfikowane w więcej niż jednej linii rodzinnej. W rezultacie niewiele wiadomo o pozostałych. Poniższe informacje opierają się na raportach dotyczących pojedynczych rodzin.
- Ataksja epizodyczna typu 3 (EA3). EA3 wiąże się z zawrotami głowy, szumami usznymi i migrenowymi bólami głowy. Odcinki trwają zwykle kilka minut.
- Ataksja epizodyczna typu 4 (EA4). Ten typ został zidentyfikowany u dwóch członków rodziny z Północnej Karoliny i jest związany z późnymi zawrotami głowy. Ataki EA4 trwają zwykle kilka godzin.
- Ataksja epizodyczna typu 5 (EA5). Objawy EA5 wydają się podobne do objawów EA2. Jednak nie jest to spowodowane tą samą mutacją genetyczną.
- Ataksja epizodyczna typu 6 (EA6). EA6 zdiagnozowano u jednego dziecka, które również doświadczyło napadów i chwilowego porażenia po jednej stronie.
- Ataksja epizodyczna typu 7 (EA7). EA7 opisano u siedmiu członków jednej rodziny w ciągu czterech pokoleń. Podobnie jak w przypadku EA2, początek miał miejsce w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym, a ataki w ciągu ostatnich godzin.
- Ataksja epizodyczna typu 8 (EA8). EA8 został zidentyfikowany wśród 13 członków irlandzkiej rodziny w ciągu trzech pokoleń. Ataksja pojawiła się po raz pierwszy, gdy osoby uczyły się chodzić. Inne objawy obejmowały niestabilność podczas chodzenia, niewyraźną mowę i osłabienie.
Objawy epizodycznej ataksji
Objawy EA występują w odcinkach, które mogą trwać kilka sekund, minut lub godzin. Mogą występować nawet raz w roku lub nawet kilka razy dziennie.
We wszystkich typach EA epizody charakteryzują się zaburzeniami równowagi i koordynacji (ataksja). W przeciwnym razie EA wiąże się z szeroką gamą objawów, które wydają się bardzo różnić w zależności od rodziny. Objawy mogą się również różnić między członkami tej samej rodziny.
Inne możliwe objawy to:
- niewyraźne lub podwójne widzenie
- zawroty głowy
- mimowolne ruchy
- migrenowe bóle głowy
- drżenie mięśni (miokymia)
- skurcze mięśni (miotonia)
- skurcze mięśni
- słabe mięśnie
- nudności i wymioty
- powtarzające się ruchy oczu (oczopląs)
- dzwonienie w uszach (szum w uszach)
- drgawki
- niewyraźna mowa (dyzartria)
- chwilowe porażenie jednostronne (hemiplegia)
- drżenie
- zawrót głowy
Czasami epizody EA są wywoływane przez czynniki zewnętrzne. Niektóre znane wyzwalacze EA obejmują:
- alkohol
- kofeina
- dieta
- zmęczenie
- zmiany hormonalne
- choroba, zwłaszcza gorączka
- lek
- aktywność fizyczna
- naprężenie
Należy przeprowadzić dalsze badania, aby zrozumieć, w jaki sposób te wyzwalacze aktywują EA.
Leczenie ataksji epizodycznej
Ataksję epizodyczną rozpoznaje się za pomocą testów, takich jak badanie neurologiczne, elektromiografia (EMG) i testy genetyczne.
Po rozpoznaniu EA zazwyczaj leczy się lekami przeciwdrgawkowymi / przeciwdrgawkowymi. Acetazolamid jest jednym z najpowszechniejszych leków stosowanych w leczeniu EA1 i EA2, chociaż jest bardziej skuteczny w leczeniu EA2.
Alternatywne leki stosowane w leczeniu EA1 obejmują karbamazepinę i kwas walproinowy. W EA2 inne leki obejmują flunaryzynę i dalfamprydynę (4-aminopirydynę).
Twój lekarz lub neurolog może przepisać dodatkowe leki w celu leczenia innych objawów związanych z EA. Na przykład amifamprydyna (3,4-diaminopirydyna) okazała się przydatna w leczeniu oczopląsu.
W niektórych przypadkach fizjoterapia może być stosowana razem z lekami w celu poprawy siły i mobilności. Osoby z ataksją mogą również rozważyć zmianę diety i stylu życia, aby uniknąć wyzwalaczy i zachować ogólny stan zdrowia.
Wymagane są dodatkowe badania kliniczne, aby ulepszyć opcje leczenia dla osób z EA.
Wygląd zewnętrzny
Nie ma lekarstwa na żaden rodzaj epizodycznej ataksji. Chociaż EA jest stanem przewlekłym, nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Z czasem objawy czasami ustępują samoistnie. Gdy objawy nie ustąpią, leczenie często pomaga je złagodzić lub nawet całkowicie wyeliminować.
Porozmawiaj z lekarzem o swoich objawach. Mogą przepisać pomocne metody leczenia, które pomogą Ci utrzymać dobrą jakość życia.
