Zespoły Mielodysplastyczne: Objawy, Przyczyny, Leczenie, Rokowanie

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Przegląd

Termin zespoły mielodysplastyczne (MDS) odnosi się do grupy powiązanych schorzeń, które zakłócają zdolność organizmu do wytwarzania zdrowych krwinek. To rodzaj raka krwi.

Wewnątrz większości twoich większych kości znajduje się tłusta, gąbczasta tkanka zwana szpikiem kostnym. To tutaj „puste” komórki macierzyste przekształcają się w niedojrzałe komórki krwi (zwane blastami).

Są przeznaczone, aby stać się dojrzałymi:

• czerwone krwinki (RBC)
• płytka krwi
• białe krwinki (WBC)

Ten proces nazywa się hematopoezą.

Kiedy masz MDS, twój szpik kostny może nadal wytwarzać komórki macierzyste, które stają się niedojrzałymi komórkami krwi. Jednak wiele z tych komórek nie przekształca się w zdrowe, dojrzałe komórki krwi.

Niektóre umierają, zanim opuszczą szpik kostny. Inne, które dostaną się do krwiobiegu, mogą nie funkcjonować normalnie.

Rezultatem jest mała liczba jednego lub więcej typów komórek krwi (cytopenie), które mają nieprawidłowy kształt (dysplastyczne).

Objawy MDS

Objawy MDS zależą od stadium choroby i typów krwinek, na które wpływa.

MDS to choroba postępująca. We wczesnych stadiach zwykle nie ma żadnych objawów. W rzeczywistości często zdarza się to przypadkowo, gdy niski poziom krwinek jest wykrywany podczas wykonywania badań krwi z innego powodu.

Na późniejszych etapach niski poziom krwinek powoduje różne objawy w zależności od rodzaju zaangażowanej komórki. Jeśli dotyczy to więcej niż jednego typu komórek, możesz mieć kilka rodzajów objawów.

Czerwone krwinki (RBC)

RBC transportują tlen w całym organizmie. Niska liczba RBC nazywa się anemią. Jest to najczęstsza przyczyna objawów MDS, które mogą obejmować:

• zmęczenie / uczucie zmęczenia
• słabość
• blada skóra
• duszność
• ból w klatce piersiowej
• zawroty głowy

Białe krwinki (WBC)

WBC pomagają organizmowi zwalczać infekcje. Niska liczba białych krwinek (neutropenia) jest związana z objawami infekcji bakteryjnych, które różnią się w zależności od miejsca wystąpienia infekcji. Często masz gorączkę.

Typowe miejsca infekcji obejmują:

• płuca (zapalenie płuc): kaszel i duszność
• drogi moczowe: bolesne oddawanie moczu i krew w moczu
• zatoki: zatkany nos i ból nad zatokami twarzy
• skóra (zapalenie tkanki łącznej): czerwone ciepłe miejsca, które mogą odprowadzać ropę

Płytki krwi

Płytki krwi pomagają organizmowi tworzyć skrzepy i krwawienie. Objawy małej liczby płytek krwi (trombocytopenia) mogą obejmować:

• łatwe siniaczenie lub krwawienie, które jest trudne do zatrzymania
• wybroczyny (płaskie, punktowe plamy pod skórą spowodowane krwawieniem)

Powikłania zespołów mielodysplastycznych

Gdy liczba krwinek jest bardzo niska, mogą pojawić się powikłania. Są różne dla każdego rodzaju krwinek. Oto kilka przykładów:

• ciężka niedokrwistość: osłabiające zmęczenie, kłopoty z koncentracją, dezorientacja, niezdolność do stania z powodu zawrotów głowy
• ciężka neutropenia: nawracające i przytłaczające infekcje zagrażające życiu
• ciężka trombocytopenia: krwawienia z nosa, które nie ustają, krwawiące dziąsła, zagrażające życiu krwawienie wewnętrzne, na przykład z wrzodu, który trudno zatrzymać

Z biegiem czasu MDS może przekształcić się w innego raka krwi zwanego ostrą białaczką szpikową (AML). Według American Cancer Society dzieje się tak u około jednej trzeciej osób z MDS.

Przyczyny lub czynniki ryzyka

Często przyczyna MDS nie jest znana. Jednak niektóre rzeczy narażają Cię na większe ryzyko, w tym:

• starszy wiek: według Fundacji MDS trzy czwarte osób z MDS ma 60 lat lub więcej
• wcześniejsze leczenie chemioterapią
• wcześniejsze leczenie radioterapią

Długotrwały kontakt z niektórymi chemikaliami i substancjami może również zwiększyć ryzyko. Niektóre z tych substancji to:

• dym tytoniowy
• pestycydy
• nawozy
• rozpuszczalniki, takie jak benzen
• metale ciężkie, takie jak rtęć i ołów

Rodzaje zespołów mielodysplastycznych

Klasyfikacja zespołów mielodysplastycznych Światowej Organizacji Zdrowia opiera się na:

• rodzaj dotkniętych krwinek
• odsetek niedojrzałych komórek (blastów)
• liczba komórek dysplastycznych (o nieprawidłowym kształcie)
• obecność syderoblastów pierścieniowych (RBC, który ma dodatkowe żelazo zebrane w pierścieniu w jego środku)
• zmiany w chromosomach obserwowane w komórkach szpiku kostnego

MDS z dysplazją jednokierunkową (MDS-UD)

• mała liczba jednego rodzaju krwinek we krwi
• dysplastyczne komórki tego typu krwinek w szpiku kostnym
• szpik kostny zawiera mniej niż 5 procent blastów

MDS z sideroblastami pierścieniowymi (MDS-RS)

• mała liczba RBC we krwi
• dysplastyczne RBC i 15 procent lub więcej pierścieni syderoblastów w szpiku kostnym
• szpik kostny zawiera mniej niż 5 procent blastów
• WBC i płytki krwi mają prawidłową liczbę i kształt

MDS z wieloliniową dysplazją (MDS-MD)

• mała liczba co najmniej jednego rodzaju krwinek we krwi
• co najmniej 10 procent z dwóch lub więcej typów krwinek jest dysplastycznych w szpiku kostnym
• szpik kostny zawiera mniej niż 5 procent blastów

MDS z nadmiarem wybuchów-1 (MDS-EB1)

• mała liczba co najmniej jednego rodzaju krwinek we krwi
• dysplastyczne komórki tych typów krwinek w szpiku kostnym
• szpik kostny zawiera od 5 do 9 procent blastów

MDS z nadmiarem wybuchów-2 (MDS-EB2)

• mała liczba co najmniej jednego rodzaju krwinek we krwi
• dysplastyczne komórki tych typów krwinek i 10 do 19% blastów w szpiku kostnym
• krwiobieg zawiera od 5 do 19 procent blastów

MDS, niesklasyfikowane (MDS-U)

• mała liczba co najmniej jednego rodzaju krwinek we krwi
• mniej niż 10 procent tych typów komórek jest dysplastycznych w szpiku kostnym

MDS związane z izolowanym del (5q)

• komórki szpiku kostnego mają zmianę chromosomu zwaną del (5q), co oznacza, że część chromosomu 5 została usunięta
• mała liczba RBC we krwi
• liczba płytek krwi we krwi jest prawidłowa lub wysoka
• szpik kostny zawiera mniej niż 5 procent blastów

Kiedy szpik kostny ma 20 procent lub więcej blastów, diagnoza zmienia się na AML. Zwykle jest mniej niż 5 procent.

Jak leczy się MDS

Z różnych powodów stosuje się trzy rodzaje leczenia.

Leczenie podtrzymujące

Ma to na celu poprawę samopoczucia, złagodzenie objawów i uniknięcie powikłań związanych z MDS.

• transfuzje: krwinki czerwone lub płytki krwi są podawane przez żyły w celu poprawy bardzo niskiej liczby czerwonych krwinek lub płytek krwi
• antybiotyki: stosowane w leczeniu lub zmniejszaniu ryzyka zakażeń, które mogą wystąpić z powodu małej liczby WBC
• czynniki wzrostu: można podawać różne czynniki wzrostu, aby pomóc szpikowi kostnemu w szybszym wytwarzaniu białych krwinek, czerwonych krwinek i płytek krwi, co prowadzi do obniżenia liczby krwinek

Leczenie w celu spowolnienia progresji MDS

Chemioterapia o niskiej intensywności

Są to słabsze leki podawane w mniejszych dawkach, co zmniejsza prawdopodobieństwo wywołania poważnych skutków ubocznych.

• azacytydyna
• decytabina

Chemioterapia o wysokiej intensywności

Są to silne leki podawane w dużych dawkach, więc są bardziej toksyczne. Istnieje duża szansa, że spowodują poważne skutki uboczne. Leki te są stosowane w leczeniu MDS, który przekształca się w AML lub przed przeszczepem komórek macierzystych.

• cytarabina
• daunorubicyna
• idarubicyna

Immunoterapia

Immunoterapia, zwana także terapią biologiczną, pomaga układom obronnym organizmu w walce z chorobami. Istnieje wiele różnych typów.

Leczenie długotrwałej remisji

Przeszczep komórek macierzystych (wcześniej nazywany przeszczepem szpiku kostnego) jest jedyną dostępną opcją, która może spowodować długotrwałą remisję MDS.

W pierwszej kolejności podaje się chemioterapię w wysokich dawkach w celu zniszczenia komórek macierzystych w szpiku kostnym. Następnie są zastępowane zdrowymi komórkami macierzystymi dawcy.

Rokowanie

Skomplikowane systemy scoringowe służą do klasyfikowania osoby z MDS do grupy niższego lub wyższego ryzyka na podstawie:

• Podtyp MDS
• liczba rodzajów krwinek z niską liczbą i ich ciężkości
• procent blastów w szpiku kostnym
• obecność zmian chromosomowych

Grupy wskazują, jak MDS może się rozwijać u tej osoby, jeśli nie jest leczona. Nie mówią ci, jak może zareagować na leczenie.

MDS niskiego ryzyka ma tendencję do powolnego postępu. Mogą minąć lata, zanim spowoduje poważne objawy, więc nie jest leczony agresywnie.

MDS o wyższym ryzyku ma tendencję do szybkiego postępu i wcześniejszego wywoływania poważnych objawów. Jest również bardziej prawdopodobne, że przekształci się w AML, więc jest traktowany bardziej agresywnie.

Twój lekarz przyjrzy się twojej grupie ryzyka, a także wielu innym czynnikom specyficznym dla ciebie i twojego MDS, aby określić opcje leczenia, które są dla ciebie najlepsze.

Jak diagnozuje się MDS

Do zdiagnozowania i określenia podtypu MDS stosuje się kilka testów.

• Pełna morfologia krwi (CBC). To badanie krwi pokazuje liczbę każdego rodzaju krwinek. Jeden lub więcej typów będzie niskich, jeśli masz MDS.
• Rozmaz krwi obwodowej. W tym teście kropla krwi jest umieszczana na szkiełku i badana pod mikroskopem. Sprawdza się, aby określić procent każdego rodzaju krwinek i czy jakiekolwiek komórki są dysplastyczne.
• Aspiracja i biopsja szpiku kostnego. Ten test polega na wprowadzeniu wydrążonej igły w środek biodra lub mostka. Płyn ze szpiku kostnego jest odsysany (zasysany) i pobierana jest próbka tkanki. Próbka tkanki jest analizowana w celu określenia procentu każdego rodzaju krwinek, odsetka blastów i sprawdzenia, czy szpik kostny zawiera nieprawidłowo dużą liczbę komórek. Do potwierdzenia rozpoznania MDS wymagana jest biopsja szpiku kostnego.
• Analiza cytogenetyczna. Te testy wykorzystują próbki krwi lub szpiku kostnego w celu wyszukania zmian lub delecji w chromosomach.

Na wynos

MDS to rodzaj raka krwi, w którym szpik kostny nie wytwarza odpowiedniej liczby funkcjonujących komórek krwi. Istnieje kilka różnych podtypów, a stan może postępować szybko lub wolno.

Chemioterapię można stosować do spowolnienia postępu MDS, ale do osiągnięcia długotrwałej remisji potrzebny jest przeszczep komórek macierzystych.

W przypadku wystąpienia objawów, takich jak niedokrwistość, krwawienie i nawracające infekcje, dostępne są różnorodne metody leczenia.