Nieprawidłowości w budowie kończyn to problemy w budowie kości rąk lub nóg. Mogą wpływać na część kończyny lub całą kończynę. Zwykle problemy te pojawiają się przy urodzeniu, a czasami dzieci rodzą się z nieprawidłowościami w więcej niż jednej kończynie.
Niektóre choroby lub urazy mogą zaburzać prawidłowy wzrost struktury kości i prowadzić również do nieprawidłowości szkieletowych.
Rodzaje nieprawidłowości kończyn szkieletowych
Wrodzone nieprawidłowości
Kiedy się rodzisz, występuje wrodzona wada kostna. Nieprawidłowość może oznaczać, że jedna z Twoich kończyn jest mniejsza lub większa niż normalnie lub że masz więcej palców rąk i nóg niż zwykle. Możesz również brakować całej ręki lub nogi, lub możesz brakować segmentu jednej z kończyn lub mieć palce u rąk i nóg, które nie są całkowicie oddzielone od siebie.
Wrodzone wady kończyn są rzadkie. Te nieprawidłowości mogą wystąpić z powodu problemu chromosomowego lub w niektórych przypadkach wrodzone wady kończyn mogą wynikać z przyjmowania przez matkę leków na receptę w czasie ciąży.
Według Centers for Disease Control and Prevention w Stanach Zjednoczonych około 1500 dzieci rodzi się z nieprawidłowościami kostnymi w ramionach i około połowa noworodków ma nieprawidłowości w budowie nóg.
Nabyte nieprawidłowości
Nabyta nieprawidłowość to taka, która pojawia się po urodzeniu. Taki stan występuje, jeśli urodziłeś się z normalnymi kończynami, ale w dzieciństwie doznałeś złamania kości. Złamana kość może rosnąć wolniej niż zwykle, prowadząc do nieprawidłowego rozwoju chorej ręki lub nogi.
Niektóre choroby, takie jak krzywica i reumatoidalne zapalenie stawów, mogą negatywnie wpływać na strukturę kości, prowadząc do nieprawidłowości w nogach lub ramionach.
Jakie są objawy nieprawidłowości kończyn szkieletowych?
Jeśli urodziłeś się z nieprawidłowością w obrębie kończyny szkieletowej, zewnętrzne objawy mogą być oczywiste, takie jak:
- kończyna, która nie jest w pełni uformowana lub pozbawiona komponentu
- jedna noga lub ramię krótsze od drugiej
- nogi lub ręce, które nie są proporcjonalne do reszty ciała
W przypadku nabytych nieprawidłowości kończyn możesz nie mieć żadnych objawów zewnętrznych. Niektóre typowe objawy nabytej nieprawidłowości kończyny to:
- jedna noga wydaje się być krótsza niż druga noga
- ból biodra, kolana, kostki lub pleców
- jedno ramię wygląda na opadnięte w porównaniu z drugim
- nietypowy chód, taki jak utykanie, obracanie nogi w nietypowy sposób lub chodzenie na palcach
Przyczyny nieprawidłowości kończyn szkieletowych
Obecnie przyczyny wrodzonych wad kostnych kończyn nie są w pełni poznane. Możliwe czynniki ryzyka obejmują:
- narażenie na wirusy, leki lub chemikalia przed urodzeniem
- palenie tytoniu przez matkę w ciąży
- z innymi rodzajami nieprawidłowości, w tym przepukliną ogonową, wadą serca lub wytrzewieniem
- zespół wrodzonego zespołu zwężenia, w którym pasma tkanki owodniowej zaplątają się w twoich rękach lub nogach przed porodem
Nabyte nieprawidłowości kończyn mogą być spowodowane urazami w dzieciństwie. Niektóre z tych urazów powodują wolniejszy wzrost kości. Mogą być również spowodowane wieloma chorobami, które wpływają na strukturę kości, w tym:
- krzywica lub niedobór witaminy D.
- Zespół Marfana, zaburzenie tkanki łącznej
- Zespół Downa, zaburzenie genetyczne obejmujące dodatkowe chromosomy
Jak lekarze diagnozują nieprawidłowości kończyn szkieletowych?
Jeśli nieprawidłowość występuje podczas urodzenia, zwykle można ją natychmiast zdiagnozować podczas badania fizykalnego.
Nabyta nieprawidłowość szkieletu wymaga dość obszernego badania. Ta procedura obejmuje przeglądanie historii medycznej, badanie fizykalne i pomiar kończyn. Zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa i inne rodzaje obrazowania medycznego mogą być również wykorzystywane do oglądania podstawowej struktury kości i diagnozowania nieprawidłowości.
Jakie zabiegi są dostępne?
Istnieją trzy główne cele leczenia wrodzonych wad kończyn, w tym:
- wspieranie rozwoju chorej kończyny
- poprawa wyglądu chorej kończyny
- pomoc w przystosowaniu się do codziennych problemów, które mogą być spowodowane nieprawidłowością
Twój lekarz pomoże Ci wybrać najlepszy rodzaj leczenia dla Twojego konkretnego schorzenia.
Urządzenia wspomagające
Twój lekarz może przepisać sztuczną rękę lub nogę, zwaną protezą. Działa zamiast normalnej kończyny.
W niektórych przypadkach kończyna dotknięta chorobą może być obecna, ale osłabiona. Orteza lub szyna mogą być używane do podtrzymywania chorej kończyny, aby mogła normalnie funkcjonować.
Terapia zajęciowa lub fizjoterapia
W niektórych przypadkach lekarz może zalecić terapię zajęciową lub fizjoterapię, aby pomóc w ćwiczeniach i wzmocnić chorą kończynę.
Operacja
Czasami konieczna jest operacja, aby naprawić nieprawidłowości w budowie nogi. Dwa rodzaje operacji to epifizjoda i skrócenie kości udowej. Epifizjoda to starannie dobrana w czasie procedura mająca na celu zatrzymanie normalnego wzrostu jednej nogi, tak aby krótsza noga mogła osiągnąć równą długość. Skracanie kości udowej to zabieg polegający na usunięciu części kości udowej lub kości udowej.
Wydłużenie kończyn
Twój lekarz może zalecić wydłużenie krótkiej kończyny poprzez stopniowy proces zwany wydłużaniem kończyny. Podczas tej procedury lekarz przecina kość i używa zewnętrznego urządzenia, aby stopniowo zwiększać długość nogi w ciągu kilku miesięcy do roku. Ta procedura może być bolesna i ma większy potencjał powikłań niż inne metody leczenia.
Długoterminowe perspektywy nieprawidłowości kończyn szkieletowych
Jako dziecko z nieprawidłowościami w obrębie kończyny kostnej możesz napotkać różne trudności fizyczne i emocjonalne. Twoje doświadczenie będzie zależeć od tego, gdzie zlokalizowana jest nieprawidłowość i jak ciężka jest. Możliwe problemy to:
- problemy z rozwijaniem zdolności motorycznych i innych fizycznych kamieni milowych
- ograniczenia w uprawianiu sportu lub innych zajęciach
- dokuczanie lub wykluczanie z powodu różnic w Twoim wyglądzie
- potrzeba pomocy w czynnościach osobistych, takich jak jedzenie lub kąpiel
Ciągłe leczenie nieprawidłowości w obrębie kończyn szkieletowych może pomóc w uzyskaniu optymalnego funkcjonowania i niezależności. Wiele osób z pewnym typem deformacji kończyn może prowadzić produktywne i zdrowe życie.
Zapobieganie nieprawidłowościom kończyn szkieletowych
Nie ma określonego sposobu zapobiegania powstawaniu nieprawidłowości w obrębie kończyn szkieletowych. Zamiast tego nacisk kładzie się na wczesne wykrywanie i leczenie.
Kobiety w ciąży mogą zmniejszyć ryzyko nieprawidłowości kończyn u swoich dzieci, przyjmując witaminę prenatalną zawierającą kwas foliowy. Zaleca się również, aby kobiety w ciąży unikały palenia tytoniu i alkoholu.
