Co to jest Phocomelia?
Fokomelia lub amelia to rzadki stan, który powoduje bardzo krótkie kończyny. To rodzaj wrodzonej wady. Oznacza to, że jest obecny przy urodzeniu.
Fokomelia może mieć różny rodzaj i nasilenie. Stan może dotyczyć jednej kończyny, kończyn górnych lub dolnych lub wszystkich czterech kończyn. Najczęściej dotyka kończyn górnych.
Kończyny można również zredukować lub całkowicie pominąć. Czasami może brakować palców lub być złączone.
Jeśli nie ma wszystkich czterech kończyn, nazywa się to tetrafokomelią. „Tetra” oznacza cztery, „phoco” oznacza pieczęć, a „melos” oznacza kończynę. Termin ten odnosi się do wyglądu dłoni i stóp. Dłonie mogą być przytwierdzone do ramion, a stopy do miednicy.
Fokomelia jest często związana z problemami we wczesnej ciąży. W szczególności w ciągu pierwszych 24 do 36 dni życia płód zaczyna rozwijać kończyny. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, komórki nie mogą się normalnie dzielić i rosnąć. Zapobiega to prawidłowemu wzrostowi kończyn, czego skutkiem jest fokomelia.
W tym artykule zbadamy możliwe przyczyny wad rozwojowych kończyn, a także potencjalne opcje leczenia.
Przyczyny Phocomelia
Podstawowe przyczyny fokomelii są nieco niejasne. Prawdopodobnie istnieje wiele czynników.
Dziedziczony jako część zespołu genetycznego
Phocomelia może być przekazywana genetycznie w rodzinach. Jest to związane z nieprawidłowościami w chromosomie 8. Fokomelia jest cechą autosomalną recesywną. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło go mieć.
W niektórych przypadkach spontaniczna wada genetyczna może powodować fokomelię. Oznacza to, że mutacja jest nowa i nie jest związana z dziedziczną nieprawidłowością.
Fokomelia indukowana talidomidem
Inną przyczyną fokomelii jest przyjmowanie talidomidu przez matkę w pierwszym trymestrze ciąży.
Talidomid jest środkiem uspokajającym, który został wydany w 1957 roku. Przez około 5 lat lek był stosowany w różnych stanach, w tym w porannych nudnościach i nudnościach w ciąży. Uważano, że jest bardzo bezpieczny i nie ma związku z żadnymi skutkami ubocznymi.
Ostatecznie stwierdzono, że stosowanie talidomidu we wczesnej ciąży powoduje wady wrodzone. Zgłoszono szereg nieprawidłowości, ale najczęściej była to fokomelia.
Z powodu tych skutków ubocznych talidomid został wycofany jako lek ciążowy w 1961 r. Ale dzieci z chorobami związanymi z talidomidem urodziły się do 1962 r. To spowodowało wady wrodzone u ponad 10 000 dzieci na całym świecie.
Obecnie lek jest stosowany w chorobach takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi i trąd. Jeśli otrzymasz receptę na talidomid, ważne jest, aby upewnić się, że nie jesteś w ciąży.
Inne przyczyny
Posiadanie tych czynników podczas ciąży może również przyczynić się do fokomelii:
- używanie substancji, takich jak alkohol lub kokaina
- cukrzyca ciężarnych
- Promieniowanie rentgenowskie
- problemy z przepływem krwi
Inne objawy fokomelii i zespołu talidomidu
Podstawowym objawem fokomelii jest skrócenie lub brak kończyn. Może również powodować problemy z:
- oczy
- uszy
- nos
- wzrost
- poznawanie
Jeśli przyczyną fokomelii jest talidomid, prawdopodobnie będą mu towarzyszyć poważniejsze problemy. Dzieje się tak, ponieważ talidomid może wpływać na prawie każdą tkankę i narząd.
Razem te problemy są znane jako zespół talidomidu lub embriopatia talidomidu. Oprócz fokomelii może obejmować:
- syndaktylia (błoniaste palce u rąk i nóg)
- polidaktylia (dodatkowe palce lub palce)
- problemy sercowe
- problemy z nerkami i drogami moczowymi
- nieprawidłowości jelit
- zewnętrzne i wewnętrzne problemy narządów płciowych
- ślepota
- głuchota
- nieprawidłowości w układzie nerwowym
- słabo rozwinięte stawy barkowe i biodrowe
W szczególności niewymiarowe stawy barkowe i biodrowe są charakterystyczne dla zespołu talidomidu. Wady rozwojowe kończyn w embriopatii talidomidu są również zwykle symetryczne.
Leczenie Phocomelia
Obecnie nie ma lekarstwa na fokomelię. Jednak następujące formy leczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami:
Protetyka
Protetyka to sztuczne kończyny przymocowane do ciała. Mogą wydłużyć istniejącą kończynę lub zastąpić brakującą. Ułatwia to wykonywanie codziennych czynności, co może poprawić ogólną jakość życia.
Terapia
Leczenie może również obejmować różne formy rehabilitacji, takie jak:
- Terapia zajęciowa. Dzięki terapii zajęciowej osoba z fokomelią może z łatwością nauczyć się wykonywania codziennych zadań.
- Fizykoterapia. Ten rodzaj terapii może poprawić ruch, siłę i postawę.
- Terapia mowy. Terapia mowy może pomóc w radzeniu sobie z problemami z mową.
Operacja
Leczenie Phocomelia rzadko obejmuje operację. Ogólnie rzecz biorąc, robi się to tylko wtedy, gdy fokomelia jest spowodowana mutacją genetyczną.
Nie ma jednej konkretnej procedury. Jeśli operacja jest zalecana, może obejmować:
- korygowanie problemów strukturalnych w twarzy
- stabilizujące stawy
- wydłużenie istniejących kości
- poprawa oporu kciuka (zdolność obracania kciuka)
Najlepsza opcja zależy od kończyn dotkniętych fokomelią.
Na wynos
Fokomelia to niezwykle rzadka choroba. Charakteryzuje się jedną lub kilkoma skróconymi kończynami.
W poważniejszych przypadkach kończyny mogą być całkowicie nieobecne. Inne możliwe objawy obejmują problemy z oczami, wzrostem i funkcjami poznawczymi.
Fokomelię mogą powodować zarówno dziedziczne, jak i spontaniczne mutacje genetyczne. Przyczyną mogą być również niektóre substancje stosowane w pierwszym okresie ciąży, jak talidomid czy kokaina.
