Co to jest rdzeniowo-torbielowata choroba nerek?
Choroba rdzeniowo-torbielowata nerek (MCKD) jest rzadkim stanem, w którym w środku nerek tworzą się małe, wypełnione płynem worki zwane cystami. Blizny występują również w kanalikach nerek. Mocz przemieszcza się w kanalikach z nerki i przez układ moczowy. Blizny powodują nieprawidłowe działanie tych kanalików.
Aby zrozumieć MCKD, warto trochę wiedzieć o swoich nerkach i ich czynnościach. Twoje nerki to dwa organy w kształcie fasoli, wielkości mniej więcej zaciśniętej pięści. Znajdują się po obu stronach kręgosłupa, blisko środka pleców.
Twoje nerki filtrują i oczyszczają krew - każdego dnia przez nerki przepływa około 200 litrów krwi. Czysta krew wraca do układu krążenia. Produkty odpadowe i dodatkowy płyn stają się moczem. Mocz jest wysyłany do pęcherza i ostatecznie usuwany z organizmu.
Uszkodzenia spowodowane przez MCKD powodują, że nerki wytwarzają niedostatecznie skoncentrowany mocz. Innymi słowy, Twój mocz jest zbyt wodnisty i brakuje w nim odpowiedniej ilości odpadów. W rezultacie oddasz mocz o wiele bardziej płynny niż normalnie (wielomocz), gdy twoje ciało będzie próbowało pozbyć się wszystkich dodatkowych odpadów. A kiedy nerki wytwarzają zbyt dużo moczu, woda, sód i inne ważne chemikalia są tracone.
Z biegiem czasu MCKD może prowadzić do niewydolności nerek.
Rodzaje MCKD
Młodzieńcze nefronoftyza (NPH) i MCKD są bardzo blisko spokrewnione. Oba stany są spowodowane tym samym typem uszkodzenia nerek i powodują te same objawy.
Główną różnicą jest wiek zachorowania. NPH występuje zwykle w wieku od 10 do 20 lat, podczas gdy MCKD jest chorobą rozpoczynającą się w wieku dorosłym.
Ponadto istnieją dwa podzbiory MCKD: typ 2 (zwykle dotyka osoby dorosłe w wieku od 30 do 35 lat) i typ 1 (zwykle dotyczy osób dorosłych w wieku od 60 do 65 lat).
Przyczyny MCKD
Zarówno NPH, jak i MCKD są autosomalnymi dominującymi chorobami genetycznymi. Oznacza to, że wystarczy uzyskać gen od jednego rodzica, aby rozwinąć chorobę. Jeśli rodzic ma gen, dziecko ma 50 procent szans na jego uzyskanie i rozwój choroby.
Oprócz wieku zachorowania, inną główną różnicą między NPH i MCKD jest to, że są one spowodowane różnymi defektami genetycznymi.
Chociaż skupiamy się tutaj na MCKD, wiele z tego, co omawiamy, ma również zastosowanie do NPH.
Objawy MCKD
Objawy MCKD przypominają objawy wielu innych schorzeń, co utrudnia postawienie diagnozy. Objawy te obejmują:
- nadmierne oddawanie moczu
- zwiększona częstotliwość oddawania moczu w nocy (nokturia)
- niskie ciśnienie krwi
- słabość
- apetyt na sól (z powodu nadmiernej utraty sodu w wyniku zwiększonego oddawania moczu)
W miarę postępu choroby może dojść do niewydolności nerek (znanej również jako schyłkowa choroba nerek). Objawy niewydolności nerek mogą obejmować:
- siniaczenie lub krwawienie
- łatwo się męczy
- częste czkawki
- bół głowy
- zmiany koloru skóry (żółta lub brązowa)
- swędzenie skóry
- skurcze lub drganie mięśni
- nudności
- utrata czucia w dłoniach lub stopach
- krwawe wymioty
- krwawe stolce
- utrata masy ciała
- słabość
- drgawki
- zmiany stanu psychicznego (splątanie lub zmieniona czujność)
- śpiączka
Testowanie i diagnozowanie MCKD
Jeśli masz objawy MCKD, lekarz może zlecić kilka różnych testów w celu potwierdzenia diagnozy. Badania krwi i moczu będą najważniejsze w identyfikacji MCKD.
Pełna morfologia krwi
Pełna morfologia krwi sprawdza ogólną liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Ten test wyszukuje anemię i oznaki infekcji.
Test BUN
Badanie azotu mocznikowego we krwi (BUN) ma na celu określenie ilości mocznika, produktu rozpadu białka, który jest podwyższony, gdy nerki nie funkcjonują prawidłowo.
Pobieranie moczu
Całodobowa zbiórka moczu potwierdzi nadmierne oddawanie moczu, udokumentuje objętość i utratę elektrolitów oraz zmierzy klirens kreatyniny. Klirens kreatyniny pokaże, czy nerki funkcjonują prawidłowo.
Test kreatyniny we krwi
Zostanie wykonany test kreatyniny we krwi, aby sprawdzić poziom kreatyniny. Kreatynina to odpad chemiczny wytwarzany przez mięśnie, który jest odfiltrowywany z organizmu przez nerki. Służy do porównania poziomu kreatyniny we krwi z klirensem kreatyniny w nerkach.
Test kwasu moczowego
Zostanie wykonany test kwasu moczowego, aby sprawdzić poziom kwasu moczowego. Kwas moczowy to substancja chemiczna powstająca, gdy organizm rozkłada określone substancje spożywcze. Kwas moczowy wydala się z organizmu wraz z moczem. Poziom kwasu moczowego jest zwykle wysoki u osób z MCKD.
Analiza moczu
Przeprowadzona zostanie analiza moczu, aby przeanalizować kolor, ciężar właściwy i poziom pH (kwaśnego lub zasadowego) moczu. Ponadto osad w moczu zostanie sprawdzony pod kątem zawartości krwi, białka i komórek. To badanie pomoże lekarzowi w potwierdzeniu diagnozy lub wykluczeniu innych możliwych zaburzeń.
Testy obrazowe
Oprócz badań krwi i moczu, lekarz może również zlecić badanie TK jamy brzusznej / nerek. Ten test wykorzystuje obrazowanie rentgenowskie, aby zobaczyć nerki i wnętrze jamy brzusznej. Może to pomóc wykluczyć inne potencjalne przyczyny objawów.
Twój lekarz może również chcieć wykonać USG nerek, aby uwidocznić cysty na twoich nerkach. Ma to na celu określenie stopnia uszkodzenia nerek.
Biopsja
Podczas biopsji nerki lekarz lub inny pracownik służby zdrowia usunie mały kawałek tkanki nerkowej, aby zbadać go w laboratorium pod mikroskopem. Może to pomóc wykluczyć inne możliwe przyczyny objawów, w tym infekcje, nietypowe złogi lub blizny.
Biopsja może również pomóc lekarzowi w określeniu stadium choroby nerek.
Jak leczy się MCKD?
Nie ma lekarstwa na MCKD. Leczenie tego stanu polega na interwencjach, które mają na celu złagodzenie objawów i spowolnienie postępu choroby.
We wczesnych stadiach choroby lekarz może zalecić zwiększenie spożycia płynów. Możesz być również zobowiązany do suplementacji soli, aby uniknąć odwodnienia.
W miarę postępu choroby może dojść do niewydolności nerek. W takim przypadku może być konieczne poddanie się dializie. Dializa to proces, w którym maszyna usuwa z organizmu odpady, których nerki nie mogą już odfiltrować.
Chociaż dializa jest leczeniem podtrzymującym życie, osoby z niewydolnością nerek mogą również mieć możliwość wykonania przeszczepu nerki.
Długoterminowe powikłania MCKD
Powikłania MCKD mogą wpływać na różne narządy i układy. Obejmują one:
- niedokrwistość (niski poziom żelaza we krwi)
- osłabienie kości prowadzące do złamań
- ucisk serca z powodu gromadzenia się płynu (tamponada serca)
- zmiany w metabolizmie cukru
- zastoinowa niewydolność serca
- niewydolność nerek
- wrzody żołądka i jelit
- nadmierne krwawienie
- wysokie ciśnienie krwi
- bezpłodność
- problemy menstruacyjne
- uszkodzenie nerwów
Jakie są prognozy dla MCKD?
MCKD prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek - innymi słowy, w końcu dojdzie do niewydolności nerek. W takim przypadku będziesz musiał poddać się przeszczepowi nerki lub regularnie poddawać się dializie, aby utrzymać prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Porozmawiaj z lekarzem o swoich opcjach.
