Syndrom Regresji Ogonowej: Rodzaje, Przyczyny I Nie Tylko

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Co to jest zespół regresji ogonowej?

Zespół regresji ogonowej jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym. Szacuje się, że 1 do 2,5 na 100 000 noworodków rodzi się z tą chorobą.

Występuje, gdy dolny kręgosłup nie jest w pełni uformowany przed urodzeniem. Dolna część kręgosłupa jest częścią „ogonowej” połowy. Obszar ten obejmuje części kręgosłupa i kości, które tworzą biodra, nogi, kość ogonową i kilka ważnych narządów w dolnej części ciała.

Ten stan jest czasami nazywany agenezją kości krzyżowej, ponieważ kość krzyżowa, kość w kształcie trójkąta, która łączy kręgosłup z miednicą, rozwija się tylko częściowo lub wcale.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego tak się może stać, jakie opcje leczenia są dostępne i czego się spodziewać w perspektywie krótko- i długoterminowej.

Co powoduje ten stan i kto jest zagrożony?

Dokładna przyczyna zespołu regresji ogonowej nie zawsze jest jasna. Niektóre badania sugerują, że cukrzyca lub niewystarczająca ilość kwasu foliowego w diecie podczas ciąży może zwiększać ryzyko niepełnego rozwoju okolicy ogonowej dziecka. Częstość występowania tego zespołu jest znacznie większa u niemowląt urodzonych przez matki chore na cukrzycę, zwłaszcza jeśli cukrzyca jest słabo kontrolowana. Ale ponieważ występuje również u niemowląt, których matki nie mają cukrzycy, mogą być zaangażowane inne czynniki genetyczne i środowiskowe.

Jak diagnozuje się ten stan?

Pierwsze oznaki zespołu regresji ogonowej pojawiają się zwykle między czwartym a siódmym tygodniem ciąży. W większości przypadków stan można zdiagnozować pod koniec pierwszego trymestru.

Jeśli masz cukrzycę - lub jeśli podczas ciąży rozwinęła się cukrzyca ciążowa - lekarz może wykonać badanie ultrasonograficzne specjalnie w celu wykrycia objawów tego stanu. W przeciwnym razie rutynowe badania ultrasonograficzne będą szukać wszelkich nieprawidłowości płodu.

Jeśli lekarz podejrzewa zespół regresji ogonowej, może wykonać rezonans magnetyczny po 22 tygodniach ciąży. Pozwoli im to zobaczyć jeszcze bardziej szczegółowe obrazy dolnej części ciała Twojego dziecka. MRI można również wykonać po urodzeniu dziecka, aby potwierdzić diagnozę.

Jakie są różne typy tego zespołu?

Po postawieniu diagnozy lekarz przeprowadzi badanie USG lub MRI, aby określić, jak ciężki jest stan.

Następnie zdiagnozują jeden z następujących typów:

• Typ I: Tylko jedna strona kości krzyżowej ma jakiekolwiek nieprawidłowości lub nie rozwinęła się. Zwykle określa się to jako częściowe lub jednostronne.
• Typ II: Obie strony kości krzyżowej mają nieprawidłowości lub nie rozwinęły się. Określa się to jako jednolite lub dwustronne.
• Typ III: kość krzyżowa w ogóle się nie rozwinęła, a niektóre dolne kręgi tuż nad kością krzyżową w dolnej części pleców zrosły się razem.
• Typ IV: Tkanki nóg całkowicie się zrosły.
• Typ V: Brak jednego zestawu tkanki nogi.

Najczęściej zgłaszane są typy I i II. Zwykle obejmują brakujące kości wokół kości krzyżowej. Typy III i IV są cięższe i mogą obejmować nieprawidłowości w mózgu i innych funkcjach organizmu.

W rzadkich przypadkach u Twojego dziecka może zostać zdiagnozowany zespół regresji ogonowej typu V. Oznacza to, że Twoje dziecko wyrosło tylko z jednego zestawu kości piszczelowej i udowej, dwóch głównych kości tworzących twoją nogę. Typ V jest czasami nazywany sirenomelią lub „syndromem syreny” z powodu obecności tylko jednej nogi.

Jak wygląda ten stan?

Objawy Twojego dziecka będą zależeć od rodzaju rozpoznanego zespołu regresji ogonowej.

Łagodne przypadki mogą nie powodować żadnych zauważalnych zmian w wyglądzie dziecka. Ale w ciężkich przypadkach Twoje dziecko może mieć widoczne różnice w okolicy nóg i bioder. Na przykład ich nogi mogą być na stałe zgięte w pozycji „żaby”.

Inne widoczne cechy mogą obejmować:

• skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• płaskie pośladki z wyraźnymi dołeczkami
• stopy zgięte w górę pod ostrym kątem (kości piętowo-krzyżowe)
• stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy
• niedoskonały odbyt
• otwarcie penisa na spodniej stronie zamiast na końcówce (spodziectwo)
• jądra nie opadają
• brak narządów płciowych (agenezja narządów płciowych)

Twoje dziecko może również doświadczyć następujących komplikacji wewnętrznych:

• nieprawidłowo rozwinięte lub brakujące nerki (agenezja nerek)
• nerki, które wyrosły razem (nerka podkowiasta)
• uszkodzenie nerwu pęcherza (pęcherz neurogenny)
• pęcherz, który znajduje się poza jamą brzuszną (eksstrofia pęcherza)
• zniekształcone jelito grube lub jelito grube, które jest nieprawidłowo osadzone w jelicie
• jelito przepychające się przez słabe obszary pachwiny (przepuklina pachwinowa)
• pochwa i odbytnica, które są połączone

Te cechy mogą prowadzić do takich objawów, jak:

• brak czucia w nogach
• zaparcie
• niemożność utrzymania moczu
• nietrzymanie stolca

Jakie opcje leczenia są dostępne?

Leczenie zależy od tego, jak poważne są objawy Twojego dziecka.

W niektórych przypadkach Twoje dziecko może potrzebować tylko specjalnych butów, szelek na nogi lub kul, które pomogą mu chodzić i poruszać się. Fizjoterapia może również pomóc Twojemu dziecku wzmocnić dolną część ciała i uzyskać kontrolę nad jego ruchami.

Jeśli nogi Twojego dziecka się nie rozwinęły, może ono chodzić na sztucznych lub protetycznych nogach.

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z kontrolowaniem pęcherza, może potrzebować cewnika do odprowadzania moczu. Jeśli Twoje dziecko ma niedoskonały odbyt, może wymagać operacji, aby otworzyć dziurę w jelicie i przekazać stolec poza ciałem do torby.

Można również wykonać operację w celu leczenia niektórych objawów, takich jak wylew pęcherza i przepuklina pachwinowa. Zabieg chirurgiczny wykonywany w celu leczenia tych objawów zazwyczaj całkowicie je usuwa.

Jaka jest perspektywa?

Perspektywa twojego dziecka będzie zależeć od nasilenia jego objawów. Twój lekarz jest najlepszym źródłem informacji na temat indywidualnej diagnozy Twojego dziecka i wszelkich przewidywanych komplikacji.

W łagodnych przypadkach Twoje dziecko może dalej prowadzić aktywne i zdrowe życie. Z biegiem czasu mogą używać specjalnych butów, szelek lub protez, aby utrzymać masę ciała i pomóc im się poruszać.

W ciężkich przypadkach powikłania w sercu, układzie pokarmowym lub nerkowym mogą wpływać na długość życia dziecka. Twój lekarz może udzielić Ci więcej informacji na temat tego, czego możesz się spodziewać po porodzie i omówić dostępne opcje.