Syndrom Brugady: Co To Jest, Przyczyny, Leczenie I Nie Tylko

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Zespół Brugadów to poważny stan, który zaburza normalny rytm serca. Może to prowadzić do potencjalnie zagrażających życiu objawów, a nawet śmierci.

Dokładna częstość występowania nie jest znana, ale szacuje się, że około 5 na 10000 osób na całym świecie cierpi na zespół Brugadów.

Kontynuuj czytanie, aby dowiedzieć się więcej o zespole Brugadów, jego przyczynach oraz sposobach diagnozowania i leczenia.

Przyczyny

W zespole Brugadów komory serca biją z nieprawidłowym rytmem. Oznacza to, że energia elektryczna przechodzi z dolnych komór do górnych komór, zamiast normalnej (od góry do dołu) ścieżki przewodzenia.

Powoduje to arytmię komorową zwaną tachykardią komorową lub migotaniem komór. W takim przypadku serce nie może skutecznie pompować krwi do reszty ciała i może prowadzić do zatrzymania akcji serca lub utraty przytomności.

Przyczyna zespołu Brugadów jest często genetyczna. Jednak czasami można go również zdobyć. Poniżej omówimy oba typy.

Dziedziczny zespół Brugadów

W wielu przypadkach mutacje genetyczne mogą prowadzić do zespołu Brugadów. Mutacje te mogą być odziedziczone od rodzica lub spowodowane nowymi nabytymi mutacjami genów.

Istnieje kilka mutacji genów, które są związane z zespołem Brugadów. Najczęstsze są mutacje w genie zwanym SCN5A. Szacuje się, że 15 do 30 procent osób z zespołem Brugadów ma mutację w tym genie.

SCN5A jest odpowiedzialny za tworzenie białka zwanego kanałem jonowym sodu. Kanały jonowe sodu pozwalają jonom sodu do mięśnia sercowego, kierując aktywność elektryczną, która powoduje bicie serca.

Kiedy SCN5A jest zmutowany, kanał jonowy nie może działać prawidłowo. To z kolei wpływa na sposób bicia serca.

Istnieją również inne mutacje genów, które mogą prowadzić do zespołu Brugadów. Mutacje te mogą również wpływać na lokalizację lub funkcjonowanie kanałów jonowych sodu. Może to mieć również wpływ na inne ważne kanały jonowe, takie jak te, które transportują potas lub wapń.

Nabyty zespół Brugadów

Niektóre osoby z zespołem Brugadów nie mają mutacji genów, która byłaby związana z chorobą. W takich przypadkach inne czynniki mogą powodować wystąpienie zespołu Brugadów, w tym:

• stosowanie niektórych leków, takich jak określone leki stosowane w leczeniu innych arytmii, wysokiego ciśnienia krwi lub depresji
• używaj narkotyków, takich jak kokaina
• zaburzenia równowagi elektrolitowej, zwłaszcza potasu i wapnia

Ważne jest również, aby pamiętać, że każdy z powyższych czynników może również wywoływać objawy u osoby z dziedzicznym zespołem Brugadów.

Objawy

Wiele osób nie wie, że ma zespół Brugadów. Dzieje się tak, ponieważ stan ten albo nie powoduje zauważalnych objawów, albo powoduje objawy podobne do innych arytmii.

Niektóre oznaki, że możesz mieć zespół Brugadów to:

• zawroty głowy
• doświadczanie kołatania serca
• nieregularne bicie serca
• łapanie oddechu lub trudności w oddychaniu, szczególnie w nocy
• drgawki
• półomdlały
• nagłe zatrzymanie akcji serca

Objawy mogą być również spowodowane różnymi czynnikami, w tym:

• gorączka
• odwodnienie
• brak równowagi elektrolitowej
• niektóre leki
• używanie kokainy

Diagnoza

Oprócz badania fizykalnego, Twój lekarz wykona następujące testy, aby pomóc zdiagnozować zespół Brugadów:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG służy do pomiaru aktywności elektrycznej, która występuje z każdym uderzeniem serca. Czujniki umieszczone na ciele rejestrują siłę i czas impulsów elektrycznych generowanych przy każdym uderzeniu serca.

Te impulsy są mierzone jako wzór fali na wykresie. Na podstawie wygenerowanego wzoru lekarz może zidentyfikować nieregularne rytmy serca. Istnieją określone wzorce fal EKG, które są związane z zespołem Brugadów.

Regularne EKG może nie wystarczyć do zdiagnozowania zespołu Brugadów. Podczas EKG lekarz może podać określone leki, które mogą pomóc w ujawnieniu charakterystycznych dla Brugady wzorców fal u osób z zespołem Brugadów.

Elektrofizjologia (EP)

Twój lekarz może chcieć wykonać test EP, jeśli twoje EKG wskazuje, że możesz mieć zespół Brugadów. Test EP jest bardziej inwazyjny niż EKG.

W teście EP cewnik jest wprowadzany do żyły w pachwinie i wkręcany do serca. Następnie lekarz kieruje elektrody przez cewnik. Te elektrody mierzą impulsy elektryczne w różnych punktach serca.

Badania genetyczne

Twój lekarz może zalecić wykonanie testów genetycznych, szczególnie jeśli ktoś z Twojej najbliższej rodziny cierpi na tę chorobę. Pobiera się próbkę krwi, którą można zbadać pod kątem mutacji genów, o których wiadomo, że są związane z zespołem Brugadów.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka czynników ryzyka rozwoju zespołu Brugadów. Obejmują one:

• Historia rodzinna. Ponieważ mutacje powodujące zespół Brugadów mogą być dziedziczone, jeśli ma go ktoś z Twojej najbliższej rodziny, możesz go również mieć.
• Seks. Chociaż stan ten może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, występuje od 8 do 10 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet.
• Wyścig. Wydaje się, że zespół Brugadów występuje częściej u osób pochodzenia azjatyckiego.

Zabiegi

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Brugadów. Istnieją jednak sposoby, aby uniknąć wystąpienia objawów potencjalnie zagrażających życiu.

Wszczepiony defibrylator

To małe urządzenie medyczne, które umieszcza się pod skórą na ścianie klatki piersiowej. Jeśli wyczuje, że Twoje serce bije nieregularnie, wyśle niewielki wstrząs elektryczny, aby pomóc przywrócić normalne bicie serca.

Urządzenia te mogą same powodować komplikacje, takie jak wywoływanie wstrząsów, gdy serce nie bije regularnie lub infekcja. Z tego powodu są one zwykle używane tylko u osób, które są narażone na wysokie ryzyko wystąpienia niebezpiecznych rytmów serca.

Osoby wysokiego ryzyka obejmują osoby, które mają historię:

• poważne problemy z rytmem serca
• półomdlały
• przeżycie poprzedniego nagłego zatrzymania krążenia

Leki

Lek o nazwie chinidyna może pomóc w zapobieganiu niebezpiecznym rytmom serca. Może być przydatny jako leczenie uzupełniające u osób z wszczepionym defibrylatorem, a także jako leczenie u osób, które nie mogą otrzymać implantu.

Ablacja prądem o częstotliwości radiowej

Ablacja prądem o częstotliwości radiowej jest nowym i pojawiającym się sposobem leczenia zespołu Brugadów. Polega na ostrożnym użyciu prądu elektrycznego w celu zniszczenia obszarów, o których uważa się, że powodują nieprawidłowy rytm serca.

Trwają badania nad długoterminową skutecznością zabiegu i ryzykiem nawrotu. Dlatego jest obecnie zalecany dla osób z częstymi objawami i nadal jest nieco eksperymentalny.

Zmiany stylu życia

Ponieważ istnieje kilka znanych czynników, które mogą wywołać objawy zespołu Brugadów, możesz podjąć kroki, aby ich uniknąć. Obejmują one:

• stosowanie leków dostępnych bez recepty w celu obniżenia gorączki
• upewnij się, że jesteś nawodniony i wymieniasz elektrolity, zwłaszcza jeśli masz wymioty lub biegunkę
• unikanie leków lub leków, które mogą wywoływać objawy

Kiedy iść do lekarza

Jeśli odczuwasz kołatanie serca lub nieregularne bicie serca, zawsze dobrze jest udać się do lekarza. Chociaż zespół Brugadów może nie być przyczyną, możesz mieć inny stan rytmu serca, który wymaga leczenia.

Ponadto, jeśli ktoś z Twojej najbliższej rodziny ma zespół Brugadów, porozmawiaj z lekarzem. Mogą zalecić wykonanie testów genetycznych w celu ustalenia, czy również masz zespół Brugadów.

Najważniejsze

Zespół Brugadów to stan, który wpływa na rytm serca. Może to prowadzić do poważnych lub zagrażających życiu stanów, takich jak kołatanie serca, omdlenia, a nawet śmierć.

Zespół Brugadów może wynikać z mutacji genetycznych lub zostać nabyty z powodu innych schorzeń, takich jak określone leki lub zaburzenia równowagi elektrolitowej. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Brugadów, istnieją sposoby radzenia sobie z nim, aby zapobiec niebezpiecznym objawom lub zatrzymaniu krążenia.

Jeśli podejrzewasz, że masz zespół Brugadów lub ktoś w Twojej rodzinie go ma, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Mogą pomóc w ustaleniu, czy masz zespół Brugadów lub inną arytmię wymagającą leczenia.