Zespół Ehlersa-Danlosa: Przyczyny, Objawy I Diagnoza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na tkanki łączne organizmu. Tkanka łączna jest odpowiedzialna za wsparcie i strukturę skóry, naczyń krwionośnych, kości i narządów. Składa się z komórek, materiału włóknistego i białka zwanego kolagenem. Grupa zaburzeń genetycznych powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, który skutkuje defektem w produkcji kolagenu.

Ostatnio podzielono 13 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Obejmują one:

• klasyczny
• klasyczny
• sercowo-zastawkowe
• naczyniowy
• hipermobilny
• artrochalazja
• dermatosparaxis
• kifoskoliotyczny
• krucha rogówka
• spondylodysplastyczny
• mięśniowo-ściągający
• miopatyczny
• przyzębia

Każdy rodzaj EDS wpływa na różne obszary ciała. Jednak wszystkie typy EDS mają jedną wspólną cechę: hipermobilność. Hipermobilność to niezwykle duży zakres ruchu w stawach.

Według National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS dotyka 1 na 5000 osób na całym świecie. Najczęstsze są hipermobilność i klasyczne typy zespołu Ehlersa-Danlosa. Inne typy są rzadkie. Na przykład dermatosparaksja dotyka tylko około 12 dzieci na całym świecie.

Co powoduje EDS?

W większości przypadków EDS jest stanem dziedzicznym. Mniejszość spraw nie podlega dziedziczeniu. Oznacza to, że zachodzą poprzez spontaniczne mutacje genów. Defekty genów osłabiają proces i tworzenie kolagenu.

Wszystkie wymienione poniżej geny zapewniają instrukcje składania kolagenu, z wyjątkiem ADAMTS2. Ten gen zawiera instrukcje tworzenia białek współpracujących z kolagenem. Geny, które mogą powodować EDS, choć nie stanowią pełnej listy, obejmują:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Jakie są objawy EDS?

Rodzice są czasami cichymi nosicielami wadliwych genów, które powodują EDS. Oznacza to, że rodzice mogą nie mieć żadnych objawów choroby. I nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu. Innym razem przyczyna genu jest dominująca i może powodować objawy.

Objawy klasycznej EDS

• luźne połączenia
• wysoce elastyczna, aksamitna skóra
• delikatna skóra
• skóra, która łatwo się siniaczy
• zbędne fałdy skóry na oczach
• ból w mięśniach
• zmęczenie mięśni
• łagodne narośla na obszarach ucisku, takich jak łokcie i kolana
• problemy z zastawkami serca

Objawy hipermobilnej EDS (hEDS)

• luźne połączenia
• łatwe siniaczenie
• ból w mięśniach
• zmęczenie mięśni
• przewlekła choroba zwyrodnieniowa stawów
• przedwczesne zapalenie kości i stawów
• chroniczny ból
• problemy z zastawkami serca

Objawy naczyniowej EDS

• kruche naczynia krwionośne
• Cienka skóra
• przezroczysta skóra
• cienki nos
• wyłupiaste oczy
• wąskie usta
• zapadnięte policzki
• mały podbródek
• zapadnięte płuco
• problemy z zastawkami serca

Jak diagnozuje się EDS?

Lekarze mogą przeprowadzić serię testów, aby zdiagnozować EDS (z wyjątkiem hEDS) lub wykluczyć inne podobne stany. Testy te obejmują testy genetyczne, biopsję skóry i echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca. To pokaże lekarzowi, czy są obecne jakiekolwiek nieprawidłowości.

Próbka krwi jest pobierana z ramienia i testowana pod kątem mutacji w określonych genach. Biopsja skóry służy do sprawdzenia oznak nieprawidłowości w produkcji kolagenu. Obejmuje to pobranie niewielkiej próbki skóry i sprawdzenie jej pod mikroskopem.

Test DNA może również potwierdzić, czy w zarodku obecny jest wadliwy gen. Ta forma badania jest wykonywana, gdy jaja kobiety są zapładniane poza jej ciałem (zapłodnienie in vitro).

Jak leczy się EDS?

Aktualne opcje leczenia EDS obejmują:

• fizjoterapia (stosowana w rehabilitacji osób z niestabilnością stawów i mięśni)
• operacja naprawy uszkodzonych stawów
• leki zmniejszające ból

Dodatkowe opcje leczenia mogą być dostępne w zależności od nasilenia odczuwanego bólu lub jakichkolwiek dodatkowych objawów.

Możesz również podjąć następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy:

• Unikaj sportów kontaktowych.
• Unikaj podnoszenia ciężarów.
• Użyj kremu przeciwsłonecznego, aby chronić skórę.
• Unikaj ostrych mydeł, które mogą przesuszać skórę lub powodować reakcje alergiczne.
• Używaj urządzeń wspomagających, aby zminimalizować nacisk na stawy.

Ponadto, jeśli Twoje dziecko ma EDS, wykonaj następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy. Ponadto, przed jazdą na rowerze lub nauką chodzenia, załóż dziecku odpowiednią wyściółkę.

Potencjalne powikłania EDS

Powikłania EDS mogą obejmować:

• przewlekły ból stawów
• zwichnięcie stawów
• wczesne zapalenie stawów
• powolne gojenie się ran, prowadzące do widocznych blizn
• rany chirurgiczne, które trudno się goić

Perspektywy

Jeśli podejrzewasz, że masz EDS na podstawie objawów, których doświadczasz, ważne jest, aby odwiedzić lekarza. Będą w stanie zdiagnozować Cię za pomocą kilku testów lub wykluczając inne podobne schorzenia.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę, Twój lekarz będzie pracował z Tobą w celu opracowania planu leczenia. Ponadto istnieje kilka kroków, które możesz podjąć, aby zapobiec obrażeniom.