Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na tkanki łączne organizmu. Tkanka łączna jest odpowiedzialna za wsparcie i strukturę skóry, naczyń krwionośnych, kości i narządów. Składa się z komórek, materiału włóknistego i białka zwanego kolagenem. Grupa zaburzeń genetycznych powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, który skutkuje defektem w produkcji kolagenu.
Ostatnio podzielono 13 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Obejmują one:
- klasyczny
- klasyczny
- sercowo-zastawkowe
- naczyniowy
- hipermobilny
- artrochalazja
- dermatosparaxis
- kifoskoliotyczny
- krucha rogówka
- spondylodysplastyczny
- mięśniowo-ściągający
- miopatyczny
- przyzębia
Każdy rodzaj EDS wpływa na różne obszary ciała. Jednak wszystkie typy EDS mają jedną wspólną cechę: hipermobilność. Hipermobilność to niezwykle duży zakres ruchu w stawach.
Według National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS dotyka 1 na 5000 osób na całym świecie. Najczęstsze są hipermobilność i klasyczne typy zespołu Ehlersa-Danlosa. Inne typy są rzadkie. Na przykład dermatosparaksja dotyka tylko około 12 dzieci na całym świecie.
Co powoduje EDS?
W większości przypadków EDS jest stanem dziedzicznym. Mniejszość spraw nie podlega dziedziczeniu. Oznacza to, że zachodzą poprzez spontaniczne mutacje genów. Defekty genów osłabiają proces i tworzenie kolagenu.
Wszystkie wymienione poniżej geny zapewniają instrukcje składania kolagenu, z wyjątkiem ADAMTS2. Ten gen zawiera instrukcje tworzenia białek współpracujących z kolagenem. Geny, które mogą powodować EDS, choć nie stanowią pełnej listy, obejmują:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Jakie są objawy EDS?
Rodzice są czasami cichymi nosicielami wadliwych genów, które powodują EDS. Oznacza to, że rodzice mogą nie mieć żadnych objawów choroby. I nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu. Innym razem przyczyna genu jest dominująca i może powodować objawy.
Objawy klasycznej EDS
- luźne połączenia
- wysoce elastyczna, aksamitna skóra
- delikatna skóra
- skóra, która łatwo się siniaczy
- zbędne fałdy skóry na oczach
- ból w mięśniach
- zmęczenie mięśni
- łagodne narośla na obszarach ucisku, takich jak łokcie i kolana
- problemy z zastawkami serca
Objawy hipermobilnej EDS (hEDS)
- luźne połączenia
- łatwe siniaczenie
- ból w mięśniach
- zmęczenie mięśni
- przewlekła choroba zwyrodnieniowa stawów
- przedwczesne zapalenie kości i stawów
- chroniczny ból
- problemy z zastawkami serca
Objawy naczyniowej EDS
- kruche naczynia krwionośne
- Cienka skóra
- przezroczysta skóra
- cienki nos
- wyłupiaste oczy
- wąskie usta
- zapadnięte policzki
- mały podbródek
- zapadnięte płuco
- problemy z zastawkami serca
Jak diagnozuje się EDS?
Lekarze mogą przeprowadzić serię testów, aby zdiagnozować EDS (z wyjątkiem hEDS) lub wykluczyć inne podobne stany. Testy te obejmują testy genetyczne, biopsję skóry i echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca. To pokaże lekarzowi, czy są obecne jakiekolwiek nieprawidłowości.
Próbka krwi jest pobierana z ramienia i testowana pod kątem mutacji w określonych genach. Biopsja skóry służy do sprawdzenia oznak nieprawidłowości w produkcji kolagenu. Obejmuje to pobranie niewielkiej próbki skóry i sprawdzenie jej pod mikroskopem.
Test DNA może również potwierdzić, czy w zarodku obecny jest wadliwy gen. Ta forma badania jest wykonywana, gdy jaja kobiety są zapładniane poza jej ciałem (zapłodnienie in vitro).
Jak leczy się EDS?
Aktualne opcje leczenia EDS obejmują:
- fizjoterapia (stosowana w rehabilitacji osób z niestabilnością stawów i mięśni)
- operacja naprawy uszkodzonych stawów
- leki zmniejszające ból
Dodatkowe opcje leczenia mogą być dostępne w zależności od nasilenia odczuwanego bólu lub jakichkolwiek dodatkowych objawów.
Możesz również podjąć następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy:
- Unikaj sportów kontaktowych.
- Unikaj podnoszenia ciężarów.
- Użyj kremu przeciwsłonecznego, aby chronić skórę.
- Unikaj ostrych mydeł, które mogą przesuszać skórę lub powodować reakcje alergiczne.
- Używaj urządzeń wspomagających, aby zminimalizować nacisk na stawy.
Ponadto, jeśli Twoje dziecko ma EDS, wykonaj następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy. Ponadto, przed jazdą na rowerze lub nauką chodzenia, załóż dziecku odpowiednią wyściółkę.
Potencjalne powikłania EDS
Powikłania EDS mogą obejmować:
- przewlekły ból stawów
- zwichnięcie stawów
- wczesne zapalenie stawów
- powolne gojenie się ran, prowadzące do widocznych blizn
- rany chirurgiczne, które trudno się goić
Perspektywy
Jeśli podejrzewasz, że masz EDS na podstawie objawów, których doświadczasz, ważne jest, aby odwiedzić lekarza. Będą w stanie zdiagnozować Cię za pomocą kilku testów lub wykluczając inne podobne schorzenia.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę, Twój lekarz będzie pracował z Tobą w celu opracowania planu leczenia. Ponadto istnieje kilka kroków, które możesz podjąć, aby zapobiec obrażeniom.
