Przegląd
Zespół VATER, często nazywany stowarzyszeniem VATER, to grupa wad wrodzonych, które często występują razem. VATER to akronim. Każda litera oznacza część ciała dotkniętą:
- kręgi (kości kręgosłupa)
- odbyt
- tchawicy i przełyku (tchawica i przełyk)
- nerki (nerki)
Stowarzyszenie nazywa się VACTERL, jeśli dotyczy to również serca (serca) i kończyn. Ponieważ jest to bardzo częste, VACTERL jest często dokładniejszym terminem.
Aby zdiagnozować skojarzenie VATER lub VACTERL, dziecko musi mieć wady wrodzone w co najmniej trzech z tych obszarów.
Skojarzenie VATER / VACTERL jest rzadkie. Szacuje się, że 1 na 10 000 do 40 000 dzieci rodzi się z tą grupą schorzeń.
Co to powoduje?
Lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje stowarzyszenie VATER. Uważają, że wady pojawiają się we wczesnej ciąży.
W grę może wchodzić kombinacja genów i czynników środowiskowych. Nie zidentyfikowano żadnego pojedynczego genu, ale naukowcy odkryli kilka nieprawidłowości chromosomalnych i zmian genów (mutacji) związanych z chorobą. Czasami dotyczy to więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie.
Jakie są objawy?
Objawy zależą od wad dziecka.
Wady kręgów
Aż 80 procent osób ze skojarzeniem VATER ma wady kości kręgosłupa (kręgi). Te problemy mogą obejmować:
- brakujące kości kręgosłupa
- dodatkowe kości w kręgosłupie
- kości o nieprawidłowym kształcie
- kości, które są połączone razem
- zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
- dodatkowe żebra
Wady odbytu
Od 60 do 90 procent osób ze stowarzyszeniem VATER ma problemy z odbytem, takie jak:
- cienka powłoka na odbyt, która blokuje otwór
- brak przejścia między dnem jelita grubego (odbytnicą) a odbytem, więc stolec nie może przedostać się z jelita na zewnątrz ciała
Problemy z odbytem mogą powodować takie objawy, jak:
- obrzęk brzucha
- wymioty
- brak wypróżnień lub bardzo niewiele wypróżnień
Wady serca
Litera „C” w VACTERL oznacza „kardiologiczny”. Problemy z sercem dotykają 40 do 80 procent osób z tym schorzeniem. Mogą to być:
- Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD). Jest to dziura w ścianie, która dzieli prawą i lewą dolną komorę serca (komory).
- Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Dzieje się tak, gdy dziura w ścianie dzieli dwie górne komory serca (przedsionek).
- Tetralogia Fallota. Jest to kombinacja czterech wad serca: VSD, powiększonej zastawki aortalnej (nadrzędnej aorty), zwężenia zastawki płucnej (zwężenie płucne) i pogrubienia prawej komory (przerost prawej komory).
- Zespół niedorozwoju lewego serca. Dzieje się tak, gdy lewa strona serca nie formuje się prawidłowo, uniemożliwiając przepływ krwi przez serce.
- Przetrwały przewód tętniczy (PDA). PDA występuje, gdy w jednym z naczyń krwionośnych serca występuje nieprawidłowy otwór, który uniemożliwia przepływ krwi do płuc w celu pobrania tlenu.
- Transpozycja wielkich tętnic. Dwie główne tętnice wychodzące z serca są skierowane do tyłu (transponowane).
Objawy problemów z sercem obejmują:
- problemy z oddychaniem
- duszność
- niebieski kolor skóry
- zmęczenie
- nieprawidłowy rytm serca
- szybkie tętno
- szmer serca (świst)
- słabe jedzenie
- brak przyrostu masy ciała
Przetoka tchawiczo-przełykowa
Przetoka to nieprawidłowe połączenie między tchawicą (tchawicą) a przełykiem (rurką, która przenosi pokarm z ust do żołądka). Te dwie struktury zwykle nie są w ogóle połączone. Koliduje z pokarmem przechodzącym z gardła do żołądka, kierując jego część do płuc.
Objawy obejmują:
- wdychanie pokarmu do płuc
- kaszel lub krztuszenie się podczas karmienia
- wymioty
- niebieski kolor skóry
- problemy z oddychaniem
- spuchnięty brzuszek
- słaby przyrost masy ciała
Wady nerek
Około 50 procent osób z VATER / VACTERL ma wady nerek. Mogą to być:
- słabo wykształcona (e) nerka (e)
- nerki, które są w niewłaściwym miejscu
- zablokowanie wydalania moczu z nerek
- zapas moczu z pęcherza do nerek
Wady nerek mogą powodować częste infekcje dróg moczowych. Chłopcy mogą również mieć wadę polegającą na tym, że otwór ich penisa znajduje się na dole, a nie na końcu (spodziectwo).
Wady kończyn
Aż 70 procent dzieci z VACTERL ma wady kończyn. Mogą to być:
- brakujące lub słabo rozwinięte kciuki
- dodatkowe palce lub palce u nóg (polidaktylia)
- błoniaste palce u rąk lub nóg (syndaktylia)
- słabo rozwinięte przedramiona
Inne objawy
Inne, bardziej ogólne objawy stowarzyszenia VATER to:
- powolny wzrost
- brak przyrostu masy ciała
- nierówne rysy twarzy (asymetria)
- wady uszu
- wady płuc
- problemy z pochwą lub penisem
Należy zauważyć, że skojarzenie VATER / VACTERL nie wpływa na naukę ani rozwój intelektualny.
Jak się to rozpoznaje?
Ponieważ skojarzenie VATER jest zbiorem warunków, żaden pojedynczy test nie może go zdiagnozować. Lekarze zwykle stawiają diagnozę na podstawie objawów klinicznych. Niemowlęta z tym stanem mają co najmniej trzy wady VATER lub VACTERL. Ważne jest, aby wykluczyć inne zespoły i stany genetyczne, które mogą mieć cechy wspólne z asocjacją VATER / VACTERL.
Jakie są możliwości leczenia?
Leczenie opiera się na typach wad wrodzonych. Chirurgia może naprawić wiele wad, w tym problemy z otworem odbytu, kościami kręgosłupa, sercem i nerkami. Często te procedury są wykonywane wkrótce po urodzeniu dziecka.
Ponieważ stowarzyszenie VATER obejmuje kilka układów ciała, leczonych jest przez kilku różnych lekarzy, w tym:
- kardiolog (problemy z sercem)
- gastroenterolog (przewód pokarmowy)
- specjalista ortopeda (kości)
- urolog (nerki, pęcherz i inne części układu moczowego)
Dzieci ze stowarzyszeniem VATER będą często wymagały monitorowania i leczenia przez całe życie, aby zapobiec przyszłym problemom. Mogą również potrzebować pomocy specjalistów, takich jak fizjoterapeuta i terapeuta zajęciowy.
Perspektywy
Perspektywa zależy od tego, jakie rodzaje wad ma dana osoba i jak te problemy są traktowane. Często osoby ze stowarzyszeniem VACTERL będą miały objawy przez całe życie. Ale przy odpowiednim leczeniu mogą prowadzić zdrowe życie.
