Co to jest zespół Goodpasture?
Zespół Goodpasture jest rzadką i potencjalnie zagrażającą życiu chorobą autoimmunologiczną. Powoduje gromadzenie się białek autoimmunologicznych w nerkach i płucach, co prowadzi do uszkodzenia tych narządów. Nazwa zespołu pochodzi od dr Ernesta Goodpasture'a, który jako pierwszy zidentyfikował zespół w 1919 roku. Szacuje się, że występuje u 1 na 1 milion osób rocznie.
Bez szybkiej diagnozy i leczenia stan może prowadzić do znacznego krwawienia w płucach, zapalenia i niewydolności nerek, a nawet śmierci.
Jakie są objawy?
Objawy mogą być niespecyficzne, a także mogą dotyczyć zarówno płuc, jak i nerek. Uszkodzenia mogą postępować szybko, stając się poważne w ciągu kilku dni. Początkowe objawy mogą obejmować:
- zmęczenie, osłabienie lub letarg
- nudności lub wymioty
- utrata apetytu
- niezdrowy, blady wygląd
Kiedy choroba atakuje płuca, mogą wystąpić następujące objawy:
- suchy kaszel
- odkrztuszanie krwi (krwioplucie)
- duszność lub trudności w oddychaniu
Czasami objawy wpływające na płuca mogą zagrażać życiu, powodując niewydolność oddechową, szczególnie jeśli występuje duże krwawienie.
Gdy choroba atakuje nerki, może powodować:
- pieczenie podczas oddawania moczu
- krew w moczu lub spieniony mocz
- obrzęk dłoni i stóp
- podwyższone odczyty ciśnienia krwi
- ból pleców pod żebrami
Co powoduje zespół Goodpasture?
Chociaż dokładna przyczyna zespołu Goodpasture jest nieznana, uważa się, że niektóre zachowania i czynniki środowiskowe narażają ludzi na większe ryzyko. Niektóre infekcje dróg oddechowych mogą wyzwolić układ odpornościowy. Ryzyko może również zwiększyć narażenie na opary węglowodorów, pył metaliczny, dym tytoniowy lub niektóre narkotyki, takie jak kokaina.
Naukowcy są przekonani, że układ odpornościowy atakuje płuca i tkankę nerek, ponieważ mechanizmy obronne organizmu identyfikują części tych narządów jako obce dla samego organizmu.
Niektóre osoby wydają się być bardziej podatne na ten stan z powodu genetyki. Obejmuje to osoby, które odziedziczyły określone białka od swoich rodziców, występujące jako część systemu HLA (antygenów ludzkich leukocytów). Na przykład specyficzny HLA, znany jako DR15, występuje u 88 procent osób z zespołem Goodpasture.
Według National Kidney Foundation (NKF), zespół Goodpasture częściej dotyka mężczyzn niż kobiety i występuje najczęściej we wczesnej dorosłości lub po 60. roku życia. NFK informuje również, że choroba występuje częściej u rasy białej niż u innych ras.
Jak rozpoznaje się zespół Goodpasture?
Twój lekarz może użyć kilku testów, aby zdiagnozować zespół Goodpasture. Zaczną od badania fizykalnego, sprawdzającego wysokie ciśnienie krwi, krwawienie i nieprawidłowe dźwięki serca i płuc, w tym badanie jamy brzusznej. Twój lekarz zbada również Twoją rodzinę i historię medyczną. Nierzadko zdarza się, że z powodu tego stanu występuje szmery w sercu, nieprawidłowe dźwięki płuc lub powiększona wątroba.
Inne testy mogą pomóc w ustaleniu, czy masz tę chorobę, czy nie. Badanie krwi może wykazać obecność przeciwciał (białek wytwarzanych przez układ odpornościowy w celu zwalczania wszystkiego, co zostało zidentyfikowane jako zagrożenie), które wskazują na obecność choroby. Może również wskazywać na nieprawidłową czynność nerek.
Obecność krwi i białka w moczu można wykryć poprzez badanie moczu. Te objawy mogą również wskazywać na problemy z nerkami.
RTG klatki piersiowej lub tomografia komputerowa mogą wykazywać oznaki wskazujące na uszkodzenie płuc i krwawienie w płucach.
Biopsja nerki może ujawnić zmiany wskazujące na zespół Goodpasture. Podczas tego testu próbka tkanki jest pobierana z nerki za pomocą ultradźwięków jako wskazówki i wysyłana do laboratorium w celu przetestowania. Technicy laboratoryjni będą szukać przeciwciał lub innych nieprawidłowych komórek, aby pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy.
Jak leczy się zespół Goodpasture?
Po zdiagnozowaniu będziesz potrzebować leczenia tak szybko, jak to możliwe, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Zespół Goodpasture jest stanem zagrażającym życiu. Wymaga hospitalizacji, która często obejmuje leczenie na oddziale intensywnej terapii (OIT).
Leczenie obejmuje leki spowalniające układ odpornościowy. Mogą to być co najmniej jedno z poniższych:
- Leki immunosupresyjne lub cytoksyczne powstrzymują układ odpornościowy przed wytwarzaniem przeciwciał, które uszkadzają płuca i nerki (jednym z przykładów jest cyklofosfamid).
- Kortykosteroidy, takie jak prednizon (Rayos), które zmniejszają stan zapalny, a także osłabiają układ odpornościowy.
Może być konieczne leczenie zwane plazmaferezą, aby odfiltrować szkodliwe przeciwciała we krwi. Podczas tej procedury krew jest pobierana, a część płynna (osocze) jest usuwana i zastępowana. Przefiltrowana krew jest przenoszona z powrotem do organizmu.
Inne metody leczenia zależą od wieku, ogólnego stanu zdrowia i ciężkości choroby. Twój lekarz może przepisać dodatkowe leki, aby kontrolować gromadzenie się płynów i wysokie ciśnienie krwi. Oprócz leków zmiany w diecie, takie jak ograniczenie spożycia soli, mogą pomóc w kontrolowaniu obrzęków i ciśnienia krwi.
Jaka jest perspektywa długoterminowa?
Im więcej czynności płuc i nerek można zachować, tym lepiej. Perspektywa wydaje się szczególnie zależna od stanu twoich nerek. Uszkodzenie nerek jest często trwałe, a przeszczep nerki lub dializa (proces, w którym wykorzystuje się specjalistyczne maszyny do filtrowania odpadów i toksyn z krwi) może być konieczne, jeśli nerki zaczną zawodzić.
Wczesna diagnoza i leczenie są bardzo ważne, aby przetrwać chorobę i uzyskać długoterminową perspektywę. Według NKF zespół może trwać od kilku tygodni do dwóch lat. Przy odpowiedniej opiece pięcioletnie przeżycie wynosi 80 procent.
Mniej niż 30 procent osób z zespołem Goodpasture cierpi na długotrwałe uszkodzenie nerek wymagające dializy.
Rzucenie palenia, jeśli palisz, i unikanie biernego palenia to kolejny ważny krok w kierunku poprawy długoterminowych perspektyw.
