Co to jest zespół Gilberta?
Zespół Gilberta to dziedziczna choroba wątroby, w której wątroba nie może w pełni przetworzyć związku zwanego bilirubiną.
Twoja wątroba rozkłada stare czerwone krwinki na związki, w tym bilirubinę, które są uwalniane z kałem i moczem. Jeśli masz zespół Gilberta, bilirubina gromadzi się we krwi, powodując stan zwany hiperbilirubinemią. Możesz zobaczyć ten termin w wynikach badania krwi. Oznacza to po prostu, że masz wysoki poziom bilirubiny w swoim ciele. W wielu przypadkach wysoki poziom bilirubiny jest oznaką, że coś się dzieje z czynnością wątroby. Jednak w zespole Gilberta Twoja wątroba jest zwykle normalna.
Około 3 do 7 procent ludzi w Stanach Zjednoczonych ma zespół Gilberta. Niektóre badania pokazują, że może to być nawet 13 procent. Nie jest to szkodliwy stan i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.
Jakie są objawy?
Zespół Gilberta nie zawsze powoduje zauważalne objawy. W rzeczywistości 30 procent osób z zespołem Gilberta może nigdy nie mieć żadnych objawów. Niektórzy ludzie z zespołem Gilberta nawet nie wiedzą, że go mają. Często diagnozuje się go dopiero we wczesnej dorosłości.
Kiedy powoduje objawy, mogą to być:
- zażółcenie skóry i białych części oczu (żółtaczka)
- nudności i biegunka
- lekki dyskomfort w okolicy brzucha
- zmęczenie
Jeśli masz zespół Gilberta, możesz zauważyć te objawy bardziej, jeśli będziesz robić rzeczy, które mogą dodatkowo zwiększyć poziom bilirubiny, takie jak:
- doświadczanie stresu emocjonalnego lub fizycznego
- energicznie ćwiczyć
- nie jeść przez długi okres czasu
- nie pije wystarczającej ilości wody
- za mało śpi
- wymioty lub infekcja
- rekonwalescencja po operacji
- miesiączkowanie
- ekspozycja na zimno
Niektóre osoby z zespołem Gilberta również uważają, że picie alkoholu nasila ich objawy. Dla niektórych osób nawet jeden lub dwa drinki mogą wywołać u nich mdłości wkrótce potem. Możesz także odczuwać kaca przez kilka dni. Alkohol może tymczasowo podnosić poziom bilirubiny u osób z zespołem Gilberta.
Co to powoduje?
Zespół Gilberta to choroba genetyczna przekazywana przez twoich rodziców.
Jest to spowodowane mutacją w genie UGT1A1. Ta mutacja powoduje, że organizm wytwarza mniej bilirubiny-UGT, enzymu rozkładającego bilirubinę. Bez odpowiednich ilości tego enzymu organizm nie może prawidłowo przetwarzać bilirubiny.
Jak się to rozpoznaje?
Twój lekarz może wykonać badanie na obecność zespołu Gilberta, jeśli zauważy żółtaczkę bez innych oznak lub objawów choroby wątroby. Nawet jeśli nie masz żółtaczki, lekarz może zauważyć wyższy poziom bilirubiny podczas rutynowych badań czynności wątroby.
Twój lekarz może również przeprowadzić testy, takie jak biopsja wątroby, tomografia komputerowa, ultrasonografia lub inne badania krwi, aby wykluczyć jakiekolwiek inne schorzenia, które mogą powodować lub zwiększać nieprawidłowe poziomy bilirubiny. Zespół Gilberta może wystąpić wraz z innymi chorobami wątroby i krwi.
Prawdopodobnie zostanie zdiagnozowany zespół Gilberta, jeśli twoje testy wątroby wykażą zwiększony poziom bilirubiny i nie ma innych dowodów na chorobę wątroby. W niektórych przypadkach lekarz może również zastosować test genetyczny, aby sprawdzić mutację genu odpowiedzialną za stan. Leki niacyna i ryfampicyna mogą powodować wzrost bilirubiny w zespole Gilberta, a także prowadzić do diagnozy.
Jak to jest traktowane?
Większość przypadków zespołu Gilberta nie wymaga leczenia. Jeśli jednak zaczniesz mieć znaczące objawy, w tym zmęczenie lub nudności, lekarz może przepisać codzienny fenobarbital (luminal), aby pomóc zmniejszyć całkowitą ilość bilirubiny w organizmie.
Istnieje również kilka zmian stylu życia, które możesz wprowadzić, aby zapobiec objawom, w tym:
- Spać dużo. Spróbuj spać siedem do ośmiu godzin w nocy. Postępuj zgodnie ze spójną rutyną tak dokładnie, jak to tylko możliwe.
- Unikaj długich okresów intensywnych ćwiczeń. Utrzymuj intensywne treningi krótkie (poniżej 10 minut). Staraj się codziennie wykonywać co najmniej 30 minut lekkich lub umiarkowanych ćwiczeń.
- Pozostań dobrze nawodniony. Jest to szczególnie ważne podczas ćwiczeń, upałów i chorób.
- Wypróbuj techniki relaksacyjne, aby poradzić sobie ze stresem. Słuchaj muzyki, medytuj, ćwicz jogę lub wykonuj inne czynności, które pomogą Ci się zrelaksować.
- Jedz zbilansowaną dietę. Jedz regularnie, nie pomijaj żadnych posiłków i nie przestrzegaj żadnych planów dietetycznych, które zalecają post lub spożywanie niewielkich ilości kalorii.
- Ogranicz spożycie alkoholu. Jeśli masz jakąkolwiek chorobę wątroby, najlepiej unikać alkoholu. Jeśli jednak pijesz, rozważ ograniczenie się do kilku drinków w miesiącu.
- Dowiedz się, jak twoje leki oddziałują na zespół Gilberta. Niektóre leki, w tym niektóre stosowane w leczeniu raka, mogą działać inaczej, jeśli masz zespół Gilberta.
Życie z zespołem Gilberta
Zespół Gilberta to nieszkodliwa choroba, której nie trzeba leczyć. Nie ma zmiany oczekiwanej długości życia z powodu zespołu Gilberta. Jeśli jednak zaczniesz zauważać objawy, może być konieczne wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia.
