Pytania, Które Należy Zadać Lekarzowi Na Temat Mutacji PIK3CA

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Kilka testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować raka piersi z przerzutami, przewidzieć jego działanie i znaleźć najskuteczniejsze leczenie. Testy genetyczne szukają mutacji w genach - segmentach DNA wewnątrz komórek, które kontrolują sposób działania organizmu.

Jedną z mutacji genetycznych, które może zbadać twój lekarz, jest PIK3CA. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak posiadanie tej mutacji genu może wpłynąć na leczenie i perspektywy.

Co to jest mutacja PIK3CA?

Gen PIK3CA zawiera instrukcje tworzenia białka o nazwie p110α. To białko jest ważne dla wielu funkcji komórek, w tym dla informowania komórek, kiedy mają rosnąć i kiedy się dzielić.

Niektórzy ludzie mogą mieć mutacje w tym genie. Mutacje genu PIK3CA powodują niekontrolowany wzrost komórek, co może prowadzić do raka.

Mutacje genu PIK3CA są powiązane z rakiem piersi, a także rakiem jajnika, płuc, żołądka i mózgu. Rak piersi prawdopodobnie wynika z połączenia zmian w PIK3CA i innych genach.

Mutacje PIK3CA dotykają około 20 do 30 procent wszystkich przypadków raka piersi i 40 procent osób z ujemnym receptorem estrogenu (ER), ludzkim receptorem naskórkowego czynnika wzrostu 2 (HER2) ujemnym.

ER-dodatni oznacza, że rak piersi rośnie w odpowiedzi na hormon estrogen. HER2-ujemny oznacza, że nie masz nieprawidłowych białek HER2 na powierzchni komórek raka piersi.

Jak znajdujesz tę mutację?

Jeśli masz ER-dodatniego, HER2-ujemnego raka piersi, lekarz, który leczy Twój nowotwór, może zbadać Cię pod kątem mutacji genu PIK3CA. W 2019 roku FDA zatwierdziła test o nazwie therascreen do wykrywania mutacji w genie PIK3CA.

Ten test wykorzystuje próbkę krwi lub tkanki z piersi. Badanie krwi wykonuje się jak każde inne badanie krwi. Pielęgniarka lub technik pobierze krew z ramienia za pomocą igły.

Próbka krwi trafia następnie do laboratorium w celu analizy. Nowotwory piersi wydzielają małe fragmenty swojego DNA do krwi. Laboratorium zbada gen PIK3CA w twojej próbce krwi.

Jeśli uzyskasz negatywny wynik badania krwi, powinieneś wykonać biopsję, aby to potwierdzić. Lekarz pobierze próbkę tkanki z piersi podczas drobnego zabiegu chirurgicznego. Następnie próbka tkanki trafia do laboratorium, gdzie technicy testują ją pod kątem mutacji genu PIK3CA.

Jak moja mutacja wpływa na moje leczenie?

Posiadanie mutacji PIK3CA może również zapobiegać odpowiedzi raka na terapię hormonalną stosowaną w leczeniu raka piersi z przerzutami. Oznacza to również, że jesteś kandydatem na nowy lek o nazwie alpelisib (Piqray).

Piqray jest inhibitorem PI3K. To pierwszy tego rodzaju lek. FDA zatwierdziła Piqray w maju 2019 r. Do leczenia kobiet i mężczyzn po menopauzie, u których guzy piersi mają mutację PIK3CA i są HR-dodatnie i HER2-ujemne.

Zatwierdzenie oparto na wynikach badania SOLAR-1. W badaniu wzięło udział 572 kobiety i mężczyzn z HR-dodatnim i HER2-ujemnym rakiem piersi. Rak uczestników nadal wzrastał i rozprzestrzeniał się po leczeniu inhibitorem aromatazy, takim jak anastrozol (Arimidex) lub letrozol (Femara).

Naukowcy odkryli, że przyjmowanie leku Piqray wydłużało czas życia ludzi bez nasilenia się raka piersi. U osób, które brały lek, rak nie postępował przez 11 miesięcy, w porównaniu ze średnią 5,7 miesiąca u osób, które nie przyjmowały leku Piqray.

Piqray jest łączony z fulwestrantem do terapii hormonalnej (Faslodex). Przyjmowanie obu leków razem pomaga im działać lepiej.

Jak moja mutacja wpływa na moją perspektywę?

Jeśli masz mutację PIK3CA, możesz nie reagować tak dobrze na leki zwykle stosowane w leczeniu raka piersi z przerzutami. Jednak wprowadzenie Piqray oznacza, że jest teraz lek, który jest specjalnie ukierunkowany na twoją mutację genetyczną.

Osoby przyjmujące Piqray plus Faslodex żyją dłużej bez postępu choroby w porównaniu z osobami, które nie przyjmują tego leku.

Na wynos

Znajomość statusu genu PIK3CA może być pomocna, jeśli stan Twojego raka nie poprawił się lub wrócił po leczeniu. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś przejść test na ten gen. Jeśli wynik testu będzie pozytywny, nowe leczenie może pomóc poprawić Twoje perspektywy.