Co to jest badanie genetyczne? Jak to jest zrobione?
Testy genetyczne to rodzaj testu laboratoryjnego, który dostarcza specjalistycznych informacji o tym, czy dana osoba ma nieprawidłowości w genach, takie jak mutacja.
Test jest wykonywany w laboratorium, zazwyczaj z próbką krwi lub komórek jamy ustnej pacjenta.
Niektóre mutacje genetyczne są powiązane z niektórymi nowotworami, takimi jak geny BRCA1 lub BRCA2 w raku piersi.
Czy powinienem przejść badanie genetyczne na raka piersi z przerzutami?
Testy genetyczne mogą być przydatne dla każdej osoby z rakiem piersi, ale nie są wymagane. Każdy może zostać przetestowany, jeśli chce. Twój zespół onkologiczny może pomóc Ci podjąć decyzję.
Osoby spełniające określone kryteria są bardziej narażone na mutację genu. To zawiera:
- mając mniej niż 50 lat
- posiadanie silnej historii rodzinnej raka piersi
- z rakiem piersi w obu piersiach
- z potrójnie ujemnym rakiem piersi
Istnieją specjalistyczne możliwości leczenia pacjentek z przerzutowym rakiem piersi, u których wynik testu na mutacje genetyczne jest dodatni, dlatego należy zapytać o testy genetyczne.
Jak testy genetyczne odgrywają rolę w moim leczeniu raka piersi z przerzutami?
Leczenie raka piersi jest dostosowane do każdej osoby, w tym do osób z przerzutami. W przypadku pacjentów z przerzutami i mutacjami genetycznymi istnieją wyjątkowe możliwości leczenia.
Na przykład specjalistyczne terapie, takie jak inhibitory kinazy PI3 (PI3K), są dostępne dla osób z mutacją genetyczną w genie PIK3CA, jeśli spełniają określone kryteria receptora hormonalnego.
Inhibitory PARP są opcją dla osób z przerzutowym rakiem piersi z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2. Trwają badania kliniczne dotyczące tych metod leczenia. Twój lekarz może Cię poinformować, czy jesteś kandydatem.
Dlaczego mutacje genetyczne wpływają na leczenie? Czy niektóre mutacje są „gorsze” od innych?
Niektóre cechy związane z mutacją genetyczną mogą być celowane za pomocą unikalnego leku, o którym wiadomo, że ma wpływ na wynik.
Różne mutacje genetyczne wiążą się z różnymi zagrożeniami. Jedna nie jest znacząco „gorsza” od drugiej, ale Twoja specyficzna mutacja bezpośrednio wpływa na leczenie, które otrzymasz.
Co to jest mutacja PIK3CA? Jak to jest traktowane?
PIK3CA to gen ważny dla funkcji komórki. Nieprawidłowości (tj. Mutacje) w genie uniemożliwiają mu prawidłowe działanie. Badania wykazały, że ta mutacja jest powszechna u osób z rakiem piersi. Niektórym osobom, w tym osobom z przerzutowym rakiem piersi, zaleca się poddanie się testom genetycznym w celu oceny tej mutacji.
Jeśli go masz, możesz być kandydatem do terapii celowanej, takiej jak inhibitor PI3K, który konkretnie odnosi się do przyczyny mutacji.
Czytałem o badaniach klinicznych dotyczących przerzutowego raka piersi. Jeśli kwalifikuję się, czy te są bezpieczne?
Badania kliniczne są dobrą opcją dla wielu osób z przerzutowym rakiem piersi. Próba ma odpowiedzieć na ważne pytania dotyczące najlepszych metod leczenia. Mogą oferować wyspecjalizowany dostęp do protokołów, których w inny sposób nie możesz otrzymać.
Badania kliniczne mogą wiązać się z ryzykiem. Przed rozpoczęciem należy podzielić się z Tobą znanymi zagrożeniami. Po uzyskaniu pełnych informacji o badaniu i związanym z nim ryzyku musisz wyrazić zgodę przed rozpoczęciem. Zespół prowadzący badanie regularnie ocenia ryzyko i udostępnia wszelkie nowe informacje.
Czy są jakieś zagrożenia dla testów genetycznych?
Istnieje ryzyko związane z testami genetycznymi, jeśli chodzi o przedstawianie ludziom poważnych informacji na temat stanu ich genów. Może to powodować stres emocjonalny.
W zależności od zakresu ubezpieczenia mogą również występować ograniczenia finansowe. Musisz również rozważyć, w jaki sposób ujawnisz te informacje członkom swojej rodziny. Twój zespół opiekuńczy może pomóc w podjęciu tej decyzji.
Pozytywne wyniki testu mogą również wskazywać, że potrzebujesz bardziej rozbudowanego planu leczenia.
Jak długo zajmie uzyskanie wyników testów genetycznych?
Dobrym pomysłem jest omówienie testów genetycznych z lekarzem jak najwcześniej po zdiagnozowaniu, ponieważ ich wyniki wymagają czasu.
W przypadku większości testów genetycznych uzyskanie wyników zajmuje od 2 do 4 tygodni.
Jak otrzymam wyniki? Kto omówi ze mną wyniki i co one oznaczają?
Zazwyczaj lekarz, który zlecił badanie lub genetyk omówi z Tobą wyniki. Można to zrobić osobiście lub przez telefon.
Powszechnie zaleca się również skontaktowanie się z doradcą genetycznym w celu dalszej analizy wyników.
Dr Michelle Azu jest chirurgiem specjalizującym się w chirurgii piersi i chorobach piersi. Dr Azu ukończyła University of Missouri-Columbia w 2003 roku z tytułem doktora medycyny. Obecnie jest dyrektorem oddziału chirurgii piersi w New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Pracuje również jako adiunkt w Columbia University Medical Center i Rutgers School of Public Health. W wolnym czasie dr Azu lubi podróżować i fotografować.
