Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to dziedziczna choroba genetyczna przenoszona z rodziców na dzieci, która powoduje niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Jest również znany jako zespół Martina-Bella.
FXS jest najczęstszą dziedziczną przyczyną upośledzenia umysłowego u chłopców. Dotyczy 1 na 4000 chłopców. Rzadziej występuje u dziewcząt, dotykając około 1 na 8000. Chłopcy mają zwykle cięższe objawy niż dziewczynki.
Osoby z FXS zwykle doświadczają szeregu problemów rozwojowych i problemów z nauką.
Choroba jest stanem przewlekłym lub trwającym całe życie. Tylko niektóre osoby z FXS są w stanie żyć samodzielnie.
Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?
FXS może powodować trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwojowe oraz problemy społeczne lub behawioralne. Niepełnosprawność ma różny stopień nasilenia. Chłopcy z FXS mają zwykle pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Dziewczęta mogą mieć pewną niepełnosprawność intelektualną lub trudności w uczeniu się lub jedno i drugie, ale wiele z zespołem łamliwego chromosomu X będzie miało normalną inteligencję. FXS może zostać zdiagnozowany tylko wtedy, gdy zdiagnozowany zostanie również inny członek rodziny.
Osoby z FXS mogą wykazywać połączenie następujących objawów jako dzieci i przez całe życie:
- opóźnienia rozwojowe, takie jak dłuższe niż zwykle siedzenie, chodzenie lub rozmowa w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku
- jąkanie
- niepełnosprawność intelektualna i trudności w uczeniu się, na przykład trudności w nauce nowych umiejętności
- lęk ogólny lub społeczny
- autyzm
- impulsywność
- trudności z uwagą
- problemy społeczne, takie jak brak kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi, niechęć do dotykania i problemy ze zrozumieniem języka ciała
- nadpobudliwość
- drgawki
- depresja
- trudności ze snem
Niektóre osoby z FXS mają fizyczne wady. Mogą to być:
- duże czoło lub uszy z wydatną szczęką
- wydłużona twarz
- odstające uszy, czoło i podbródek
- luźne lub elastyczne połączenia
- płaskostopie
Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?
FXS jest spowodowany defektem w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X. Chromosom X to jeden z dwóch typów chromosomów płci. Drugi to chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Defekt lub mutacja w genie FMR1 uniemożliwia genowi prawidłowe wytwarzanie białka zwanego białkiem kruchego X 1 z upośledzeniem umysłowym. Białko to odgrywa rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego. Dokładna funkcja białka nie jest w pełni poznana. Brak lub niedobór tego białka powoduje objawy charakterystyczne dla FXS.
Czy istnieje zagrożenie dla zdrowia przewoźników?
Bycie delikatnym nosicielem permutacji X może zwiększać ryzyko różnych schorzeń. Poinformuj swojego lekarza, jeśli uważasz, że możesz być nosicielem lub jeśli masz dziecko z FXS. To pomoże twojemu lekarzowi zarządzać twoją opieką.
Kobiety, które są nosicielkami, są narażone na zwiększone ryzyko przedwczesnej menopauzy lub menopauzy, która rozpoczyna się przed 40 rokiem życia. Mężczyźni, którzy są nosicielami, są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia stanu zwanego zespołem ataksji delikatnego drżenia X (FXTAS). FXTAS powoduje drżenie, które staje się coraz gorsze. Może również prowadzić do trudności z utrzymaniem równowagi i chodzeniem. Mężczyźni będący nosicielami mogą również być narażeni na zwiększone ryzyko demencji.
Jak rozpoznaje się zespół łamliwego chromosomu X?
Dzieci, które wykazują oznaki opóźnień rozwojowych lub inne zewnętrzne objawy FXS, takie jak duży obwód głowy lub subtelne różnice w rysach twarzy w młodym wieku, mogą być badane pod kątem FXS. Twoje dziecko może również zostać przebadane, jeśli istnieje rodzinna historia FXS.
Średni wiek rozpoznania u chłopców wynosi od 35 do 37 miesięcy. U dziewcząt średni wiek rozpoznania wynosi 41,6 miesiąca.
FXS można zdiagnozować za pomocą badania krwi DNA zwanego testem DNA FMR1. Test szuka zmian w genie FMR1, które są związane z FXS. W zależności od wyników lekarz może zdecydować się na wykonanie dodatkowych badań w celu określenia ciężkości stanu.
Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?
FXS nie można wyleczyć. Leczenie ma na celu pomóc osobom cierpiącym na tę chorobę w nauce kluczowych umiejętności językowych i społecznych. Może to oznaczać otrzymanie dodatkowej pomocy od nauczycieli, terapeutów, członków rodziny, lekarzy i trenerów.
W Twojej społeczności mogą być dostępne usługi i inne zasoby, które pomogą dzieciom w nauce umiejętności ważnych dla prawidłowego rozwoju. Jeśli jesteś w Stanach Zjednoczonych, możesz skontaktować się z National Fragile X Foundation pod numerem 800-688-8765, aby uzyskać więcej informacji na temat specjalistycznej terapii i planów edukacyjnych.
Leki, które są zwykle przepisywane na zaburzenia zachowania, takie jak zaburzenia koncentracji uwagi (ADD) lub lęk, mogą być przepisywane w celu leczenia objawów FXS. Leki obejmują:
- metylofenidat (Ritalin)
- guanfacyna (Intuniv)
- klonidyna (Catapres)
- selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), taki jak sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetyna (Cymbalta) i paroksetyna (Pail, Pexeva)
Czego można się spodziewać w dłuższej perspektywie?
FXS jest stanem trwającym całe życie i może wpływać na wszystkie aspekty życia, w tym na naukę, pracę i życie społeczne danej osoby.
Wyniki krajowego badania ankietowego wskazują, że około 44 procent kobiet i 9 procent mężczyzn z FXS osiąga wysoki poziom niezależności jako dorośli. Większość kobiet uzyskała co najmniej dyplom ukończenia szkoły średniej, a około połowie udało się pracować na pełny etat. Większość mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X potrzebowała pomocy w codziennych czynnościach jako dorośli. Niewielu mężczyzn w badaniu uzyskało maturę lub znalazło pracę w pełnym wymiarze godzin.
Jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem delikatnej permutacji X, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne. Mogą pomóc ci zrozumieć twoje ryzyko i co oznacza dla ciebie bycie przewoźnikiem.
