Co to jest ALS?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą zwyrodnieniową mózgu i rdzenia kręgowego. ALS jest przewlekłą chorobą, która powoduje utratę kontroli nad mięśniami prążkowanymi. Często dotyczy to nerwów kontrolujących mowę, połykanie i ruchy kończyn. Niestety nie znaleziono jeszcze na to lekarstwa.
Choroba zdiagnozowano u słynnego baseballisty Lou Gehriga w 1939 roku. ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.
Jakie są przyczyny ALS?
ALS można sklasyfikować jako sporadyczne lub rodzinne. Większość przypadków jest sporadyczna. Oznacza to, że nie jest znana żadna konkretna przyczyna.
Mayo Clinic szacuje, że genetyka powoduje ALS tylko w około 5 do 10 procent przypadków. Inne przyczyny ALS nie są dobrze poznane. Niektóre czynniki, które według naukowców mogą przyczyniać się do ALS, obejmują:
- wolne rodniki
- odpowiedź immunologiczna ukierunkowana na neurony ruchowe
- brak równowagi w chemicznym przekaźniku glutaminianu
- nagromadzenie nieprawidłowych białek wewnątrz komórek nerwowych
Klinika Mayo zidentyfikowała również palenie tytoniu, narażenie na ołów i służbę wojskową jako możliwe czynniki ryzyka tego stanu.
Początek objawów w ALS zwykle występuje między 50 a 60 rokiem życia, chociaż objawy mogą wystąpić wcześniej. ALS występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Jak często występuje ALS?
Według Stowarzyszenia ALS każdego roku u około 6400 osób w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ALS. Szacują również, że obecnie z tą chorobą żyje około 20 000 Amerykanów. ALS dotyka ludzi ze wszystkich grup rasowych, społecznych i ekonomicznych.
Ten stan również staje się coraz bardziej powszechny. Może to być spowodowane starzeniem się populacji. Może to być również spowodowane rosnącym poziomem środowiskowego czynnika ryzyka, który nie został jeszcze zidentyfikowany.
Jakie są objawy ALS?
Zarówno sporadyczne, jak i rodzinne ALS są związane z postępującą utratą neuronów ruchowych. Objawy ALS zależą od tego, które obszary układu nerwowego są dotknięte. Będą się one różnić w zależności od osoby.
Rdzeń to dolna połowa pnia mózgu. Kontroluje wiele autonomicznych funkcji organizmu. Należą do nich oddychanie, ciśnienie krwi i tętno. Uszkodzenie rdzenia może spowodować:
- bełkotliwa wymowa
- chrypka
- trudności z połykaniem
- labilność emocjonalna, która charakteryzuje się nadmiernymi reakcjami emocjonalnymi, takimi jak śmiech lub płacz
- utrata konturu mięśni języka lub atrofia języka
- nadmiar śliny
- trudności w oddychaniu
Przewód korowo-rdzeniowy jest częścią mózgu zbudowaną z włókien nerwowych. Wysyła sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. ALS uszkadza przewód korowo-rdzeniowy i powoduje spastyczne osłabienie kończyn.
Róg przedni to przednia część rdzenia kręgowego. Degeneracja może tutaj powodować:
- wiotkie mięśnie lub wiotkie osłabienie
- zanik mięśni
- drganie
- problemy z oddychaniem spowodowane osłabieniem przepony i innych mięśni oddechowych
Wczesne objawy ALS mogą obejmować problemy z wykonywaniem codziennych czynności. Na przykład możesz mieć trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z krzesła. Możesz również mieć trudności z mówieniem lub połykaniem lub osłabieniem ramion i dłoni. Wczesne objawy zwykle występują w określonych częściach ciała. Są również asymetryczne, co oznacza, że występują tylko z jednej strony.
W miarę postępu choroby objawy zwykle rozprzestrzeniają się na obie strony ciała. Powszechne staje się obustronne osłabienie mięśni. Może to prowadzić do utraty wagi w wyniku zaniku mięśni. Zmysły, układ moczowy i funkcja jelit zwykle pozostają nienaruszone.
Czy ALS wpływa na myślenie?
Upośledzenie funkcji poznawczych jest częstym objawem ALS. Zmiany behawioralne mogą również wystąpić bez osłabienia umysłowego. Chwiejność emocjonalna może wystąpić u wszystkich osób cierpiących na ALS, nawet tych bez demencji.
Nieuwaga i spowolnione myślenie to najczęstsze objawy poznawcze ALS. Otępienie związane z ALS może również wystąpić, jeśli występuje zwyrodnienie komórek w płacie czołowym. Demencja związana z ALS jest najbardziej prawdopodobna, gdy w rodzinie występuje demencja.
Jak diagnozuje się ALS?
ALS jest zwykle diagnozowany przez neurologa. Nie ma konkretnego testu na ALS. Proces postawienia diagnozy może trwać od tygodni do miesięcy.
Twój lekarz może zacząć podejrzewać, że masz ALS, jeśli masz postępujący spadek nerwowo-mięśniowy. Będą obserwować narastające problemy z objawami, takimi jak:
- słabe mięśnie
- zmarnowanie
- drganie
- skurcze
- przykurcze
Objawy te mogą być również spowodowane wieloma stanami. Dlatego diagnoza wymaga od lekarza wykluczenia innych problemów zdrowotnych. Odbywa się to za pomocą serii testów diagnostycznych, w tym:
- EMG do oceny aktywności elektrycznej twoich mięśni
- badania przewodnictwa nerwowego w celu sprawdzenia funkcji nerwów
- MRI, który pokazuje, które części twojego układu nerwowego są dotknięte
- badania krwi w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i odżywiania
Testy genetyczne mogą być również przydatne dla osób z rodzinną historią ALS.
Jak leczy się ALS?
W miarę postępu ALS oddychanie i trawienie pokarmu stają się trudniejsze. Dotyczy to również skóry i tkanki podskórnej. Wiele części ciała ulega zniszczeniu i wszystkie muszą być odpowiednio leczone.
Z tego powodu zespół lekarzy i specjalistów często współpracuje przy leczeniu osób z ALS. Specjaliści zaangażowani w zespół ALS mogą obejmować:
- neurologiem biegłym w leczeniu ALS
- fizjoterapeuta
- dietetyk
- gastroenterolog
- terapeuta zajęciowy
- terapeuta oddechowy
- logopeda
- pracownik socjalny
- specjalista zdrowia psychicznego
- duszpasterz
Członkowie rodziny powinni porozmawiać z osobami z ALS o ich opiece. Osoby z ALS mogą potrzebować wsparcia przy podejmowaniu decyzji medycznych.
Leki
Riluzole (Rilutek) jest obecnie jedynym lekiem zatwierdzonym do leczenia ALS. Może przedłużyć życie o kilka miesięcy, ale nie może całkowicie wyeliminować objawów. W leczeniu objawów ALS można stosować inne leki. Niektóre z tych leków obejmują:
- wodorosiarczan chininy, baklofen i diazepam na skurcze i spastyczność
- niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), przeciwdrgawkowa gabapentyna, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i morfina do leczenia bólu
- Neurodex, który jest połączeniem witamin B-1, B-6 i B-12, dla labilności emocjonalnej
Naukowcy badają zastosowanie następujących elementów dla podtypu dziedzicznego ALS:
- koenzym Q10
- Inhibitory COX-2
- kreatyna
- minocyklina
Jednak nie okazały się one jeszcze skuteczne.
Terapia komórkami macierzystymi również nie okazała się skuteczna w leczeniu ALS.
Jakie są powikłania ALS?
Powikłania ALS obejmują:
- dusi się
- zapalenie płuc
- niedożywienie
- odleżyny
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z ALS?
Typowa oczekiwana długość życia osoby z ALS wynosi od dwóch do pięciu lat. Około 20 procent pacjentów żyje z ALS przez ponad pięć lat. Dziesięć procent pacjentów żyje z tą chorobą przez ponad 10 lat.
Najczęstszą przyczyną zgonów z powodu ALS jest niewydolność oddechowa. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS. Jednak leki i opieka wspomagająca mogą poprawić jakość życia. Właściwa opieka może pomóc Ci żyć szczęśliwie i komfortowo tak długo, jak to możliwe.
