Przegląd
Niedobór czynnika VII to zaburzenie krzepnięcia krwi, które powoduje nadmierne lub długotrwałe krwawienie po urazie lub operacji. W przypadku niedoboru czynnika VII organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czynnika VII lub coś zakłóca działanie czynnika VII, co często jest inną chorobą.
Czynnik VII to białko wytwarzane w wątrobie, które odgrywa ważną rolę we wspomaganiu krzepnięcia krwi. Jest to jeden z około 20 czynników krzepnięcia zaangażowanych w złożony proces krzepnięcia krwi. Zrozumienie niedoboru czynnika VII pomaga zrozumieć rolę czynnika VII w prawidłowym krzepnięciu krwi.
Jaką rolę odgrywa czynnik VII w prawidłowym krzepnięciu krwi?
Normalny proces krzepnięcia krwi przebiega w czterech etapach:
1. Zwężenie naczyń
Po przecięciu naczynia krwionośnego uszkodzone naczynie krwionośne natychmiast się obkurcza, aby spowolnić utratę krwi. Następnie uszkodzone naczynie krwionośne uwalnia do krwiobiegu białko zwane czynnikiem tkankowym. Uwolnienie czynnika tkankowego działa jak wezwanie SOS, sygnalizując płytkom krwi i innym czynnikom krzepnięcia zgłoszenie się na miejsce urazu.
2. Tworzenie się czopa płytkowego
Płytki krwi jako pierwsze docierają do miejsca urazu. Przyczepiają się do uszkodzonej tkanki i do siebie nawzajem, tworząc tymczasowy, miękki korek w ranie. Ten proces jest znany jako pierwotna hemostaza.
3. Tworzenie się czopu fibrynowego
Gdy tymczasowy korek jest na miejscu, czynniki krzepnięcia krwi przechodzą przez złożoną reakcję łańcuchową, aby uwolnić fibrynę, twarde, włókniste białko. Fibryna owija się wewnątrz i wokół miękkiego skrzepu, aż stanie się twardym, nierozpuszczalnym skrzepem fibrynowym. Ten nowy skrzep uszczelnia pęknięte naczynie krwionośne i tworzy ochronną powłokę dla wzrostu nowej tkanki.
4. Gojenie się rany i zniszczenie czopu fibrynowego
Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna się kurczyć, ściągając brzegi rany, aby pomóc nowej tkance nad raną. W miarę odbudowy tkanki skrzep fibryny rozpuszcza się i jest wchłaniany.
Jeśli czynnik VII nie działa prawidłowo lub jest go za mało, silniejszy skrzep fibrynowy nie może się prawidłowo uformować.
Co powoduje niedobór czynnika VII?
Niedobór czynnika VII może być odziedziczony lub nabyty. Odziedziczona wersja jest dość rzadka. Zgłoszono mniej niż 200 udokumentowanych przypadków. Oboje twoi rodzice muszą być nosicielami tego genu, abyś został dotknięty.
Natomiast nabyty niedobór czynnika VII występuje po urodzeniu. Może wystąpić w wyniku leków lub chorób, które wpływają na czynnik VII. Leki, które mogą upośledzać lub zmniejszać funkcję czynnika VII obejmują:
- antybiotyki
- leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna
- niektóre leki przeciwnowotworowe, takie jak terapia interleukiną-2
- terapia globuliną antytymocytów stosowana w leczeniu niedokrwistości aplastycznej
Choroby i stany medyczne, które mogą wpływać na czynnik VII obejmują:
- choroba wątroby
- szpiczak
- posocznica
- anemia aplastyczna
- niedobór witaminy K.
Jakie są objawy niedoboru czynnika VII?
Objawy różnią się od łagodnych do ciężkich, w zależności od poziomu użytecznego czynnika VII. Łagodne objawy mogą obejmować:
- zasinienie i krwawienie z tkanek miękkich
- dłuższy czas krwawienia z ran lub ekstrakcji zębów
- krwawienie w stawach
- krwotok z nosa
- krwawiące dziąsła
- obfite miesiączki
W cięższych przypadkach objawy mogą obejmować:
- zniszczenie chrząstki stawów w wyniku epizodów krwawienia
- krwawienie w jelitach, żołądku, mięśniach lub głowie
- nadmierne krwawienie po porodzie
Jak rozpoznaje się niedobór czynnika VII?
Diagnoza opiera się na historii choroby, historii problemów z krwawieniem w rodzinie i testach laboratoryjnych.
Testy laboratoryjne na niedobór czynnika VII obejmują:
- testy czynnikowe w celu zidentyfikowania brakujących lub słabo działających czynników
- oznaczenie czynnika VII, aby zmierzyć, ile masz czynnika VII i jak dobrze działa
- czas protrombinowy (PT) do pomiaru funkcjonowania czynników I, II, V, VII i X
- częściowy czas protrombinowy (PTT) do pomiaru funkcjonowania czynników VIII, IX, XI, XII i von Willebranda
- testy inhibitorów w celu ustalenia, czy twój układ odpornościowy atakuje twoje czynniki krzepnięcia
Jak leczy się niedobór czynnika VII?
Leczenie niedoboru czynnika VII koncentruje się na:
- kontrolowanie krwawienia
- rozwiązywanie podstawowych warunków
- leczenie zapobiegawcze przed zabiegiem chirurgicznym lub stomatologicznym
Kontrolowanie krwawienia
Podczas epizodów krwawienia można podawać infuzje czynników krzepnięcia krwi w celu zwiększenia zdolności krzepnięcia. Powszechnie stosowane środki krzepnięcia obejmują:
- ludzki kompleks protrombiny
- krioprecypitat
- świeżo mrożone osocze
- rekombinowany ludzki czynnik VIIa (NovoSeven)
Leczenie stanów podstawowych
Po opanowaniu krwawienia należy zająć się stanami, które upośledzają produkcję lub funkcjonowanie czynnika VII, takimi jak leki lub choroby.
Zapobiegawcze leczenie przed operacją
Jeśli planujesz operację, lekarz może przepisać leki, aby zminimalizować ryzyko nadmiernego krwawienia. Desmopresyna w postaci aerozolu do nosa jest często przepisywana w celu uwolnienia wszystkich dostępnych zapasów czynnika VII przed drobnymi operacjami. W przypadku poważniejszych operacji lekarz może przepisać infuzje czynnika krzepnięcia.
Jaka jest perspektywa długoterminowa?
Jeśli masz nabytą postać niedoboru czynnika VII, prawdopodobnie jest to spowodowane lekami lub stanem podstawowym. Twoja długoterminowa perspektywa zależy od rozwiązania podstawowych problemów. Jeśli masz cięższą dziedziczną postać niedoboru czynnika VII, musisz ściśle współpracować z lekarzem i lokalnym ośrodkiem hemofilii, aby zarządzać ryzykiem krwawienia.
