Co to jest zespół szczękościsk-pseudokamptodaktylia?
Zespół szczękościsk - pseudokamptodaktylia (TPS) to rzadkie zaburzenie mięśni, które atakuje usta, dłonie i stopy. Zespół ten jest również znany jako zespół Dutcha-Kennedy'ego i zespół Hechta. Dowiedz się więcej o tym zespole.
Jakie są objawy TPS?
Objawy TPS są różne u różnych osób. Powoduje skrócenie mięśni i ścięgien. Najczęstszym objawem jest ograniczona ruchomość ust, co może powodować problemy z przeżuwaniem. Inne objawy mogą obejmować:
- ograniczony ruch ramion lub nóg
- zaciśnięte pięści
- stopa klubowa
- nieprawidłowości stóp i dłoni
Co powoduje TPS?
TPS jest chorobą dziedziczną. Mutacja genu MYH8 powoduje TPS. Jest autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba może odziedziczyć nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica. Jedynym znanym czynnikiem ryzyka tego schorzenia jest historia rodzinna TPS.
Jak diagnozuje się TPS?
Lekarz może zwykle zdiagnozować TPS po urodzeniu. Wymaga pełnego badania fizykalnego. Lekarz przyjrzy się również historii medycznej rodziny, ponieważ TPS jest zespołem dziedzicznym. Oznaki TPS zaczynają się pojawiać w okresie niemowlęcym.
Jak leczy się TPS?
Nie ma lekarstwa na TPS. Możesz jednak poddać się operacji, aby złagodzić niektóre objawy TPS. Lekarze często sugerują również terapię fizyczną i zajęciową osobom z TPS, które mają problemy z chodzeniem lub mają problemy ze zręcznością.
