Co to jest sekwencja małowodzie?
W czasie ciąży płód kąpie się w płynie owodniowym. Brak wystarczającej ilości płynu owodniowego to stan określany jako małowodzie. Płyn owodniowy ma kluczowe znaczenie. Pomaga w prawidłowym rozwoju płodu. Małowodzie jest związane z wieloma różnymi stanami wpływającymi na narządy płodu.
Sekwencja małowodzie jest stanem, który rozwija się w czasie ciąży, gdy występuje małowodzie. Sekwencja małowodzia lub zespół Pottera to łańcuch zdarzeń, które prowadzą do poważnych nieprawidłowości u płodu. Nazwa odnosi się do dr Edith Potter, która jako pierwsza scharakteryzowała fizyczny wygląd płodów lub noworodków dotkniętych tą chorobą.
Nie u wszystkich płodów występują nieprawidłowości z powodu niskiego poziomu płynu owodniowego. Występowanie sekwencji małowodzia zależy od kilku czynników: stopnia zaawansowania ciąży i poziomu płynu owodniowego. Najbardziej dokuczliwe wydają się późniejsze etapy ciąży. Jeśli w tym czasie wystąpi sekwencja małowodzie, tym poważniejszy może być stan.
Małowodzie występuje w około 4 procentach ciąż. Nie we wszystkich przypadkach występuje poważny spadek płynów. Według Journal of Clinical Neurology sekwencja małowodzie występuje u około 1 na 4000 urodzeń.
Dlaczego płyn owodniowy jest ważny?
Płyn owodniowy pełni kilka kluczowych funkcji dla rosnącego dziecka. Obejmują one:
- wspomagają wzrost i rozwój płuc dziecka
- amortyzuje i chroni dziecko
- pomagają rozwijać mięśnie i kości dziecka
- zapobiegać uciskaniu pępowiny, co może wpływać na przepływ krwi i odżywienie dziecka
- utrzymywać stałą temperaturę
- smaruje części ciała płodu i zapobiega ich stopieniu
Płyn owodniowy zawiera również składniki odżywcze, hormony i przeciwciała, które pomagają zwalczać infekcje. Około 36 tygodnia ciąży kobieta będzie miała zazwyczaj około 1 litra płynu owodniowego w macicy, według March of Dimes.
Co powoduje sekwencję małowodzie?
Nie zawsze można ustalić, co powoduje niski poziom płynu owodniowego. Jedną z potencjalnych przyczyn jest ciągły wyciek płynu owodniowego z powodu pęknięcia błony owodniowej.
Po 20 tygodniach rozwoju mocz dziecka w dużej mierze stanowi płyn owodniowy. Nerki dziecka są odpowiedzialne za filtrowanie płynów i wytwarzanie moczu. Jeśli nerki nie funkcjonują prawidłowo, dziecko nie może wytworzyć wystarczającej ilości moczu. Spowoduje to niewystarczającą ilość płynu owodniowego. Łańcuch zdarzeń wynikających z wad nerek (takich jak wady rozwojowe lub niewydolność) może prowadzić do sekwencji małowodzia.
Czasami mutacje genetyczne mogą wpływać na rozwój nerek. Przykłady takich nieprawidłowości mogą obejmować:
- autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek
- autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek
- dziedziczna rozrost nerek
Wysokie ciśnienie krwi lub cukrzyca przed zajściem w ciążę mogą również przyczyniać się do sekwencji małowodzie.
Kto jest zagrożony sekwencją małowodzie?
Sekwencja małowodzia najczęściej dotyka dzieci płci męskiej. Wydaje się, że istnieje genetyczna przyczyna niektórych przyczyn niewydolności nerek płodu.
Historia rodzinna niektórych chorób nerek może zwiększać ryzyko wystąpienia sekwencji małowodzia w czasie ciąży.
Jakie są objawy sekwencji małowodzie?
W przypadku zbyt niskiego poziomu płynu owodniowego może wystąpić kilka objawów płodowych.
Ograniczony płyn owodniowy sprawia, że jama amonowa jest mniejsza niż normalnie. To obkurcza płód, co zakłóca normalny rozwój i wzrost. Objawy sekwencji małowodzia u płodu mogą obejmować wady twarzy, w tym:
- szeroki grzbiet nosa
- szeroko rozstawione oczy
- nisko osadzone uszy
Kiedy sekwencja małowodzia jest spowodowana niewydolnością nerek płodu, ilość oddawanego moczu po urodzeniu jest mała lub jej nie ma. Ograniczony płyn owodniowy również zaburza prawidłowy rozwój płuc. Jeśli dziecko przeżyje poród, prawdopodobnie będzie miało trudności z oddychaniem.
Jak rozpoznaje się sekwencję małowodzie?
Lekarz może zdiagnozować sekwencję małowodzie za pomocą USG. USG może wykryć niski poziom płynu owodniowego i nieprawidłowy rozwój nerek u płodu.
Wyciek płynu owodniowego jest kolejnym możliwym objawem sekwencji małowodzie. Jednak wyciek nie zawsze występuje.
Po urodzeniu dziecka prześwietlenie płuc i nerek może pomóc lekarzowi w sprawdzeniu nieprawidłowego rozwoju. Może to pomóc w zdiagnozowaniu sekwencji małowodzia u noworodka.
Jak leczy się sekwencję małowodzie?
Obecnie nie ma lekarstwa na sekwencję małowodzie. Czasami lekarze wykonują amnioinfuzję, która polega na wstrzyknięciu płynu do macicy. Płyn nie zawiera tych samych hormonów i przeciwciał, co płyn owodniowy matki. Ale amortyzuje dziecko i daje mu więcej czasu na rozwój. Ten wlew może zwiększać ryzyko infekcji i może nie być wystarczający, aby wspomóc rozwój płuc.
W wielu przypadkach stan ten może spowodować poronienie. W innych przypadkach płód rodzi się martwy lub umiera wkrótce po urodzeniu. Jeśli dziecko przeżyje do urodzenia, może wymagać resuscytacji.
Jakie są perspektywy sekwencji małowodzie?
Rokowanie w przypadku sekwencji małowodzie jest zwykle bardzo złe. Stan jest zwykle śmiertelny. Ponieważ płuca niemowlęcia nie rozwijają się prawidłowo z powodu braku płynu owodniowego, niemowlę często doświadcza niewydolności oddechowej.
Efekty związane z sekwencją małowodzie obejmują:
- wady wrodzone, takie jak nieprawidłowo pracujące nerki
- poronienie lub śmierć płodu przed 20. tygodniem ciąży
- przedwczesny poród lub poród przed rozwojem dziecka przez 37 tygodni
- poród martwy, w którym dziecko umiera w łonie matki przed ukończeniem 20 tygodnia życia
Jeśli u dziecka występuje sekwencja małowodzia, a dziecko jest wystarczająco rozwinięte, aby się urodzić, lekarz może zalecić poród przez cesarskie cięcie (cesarskie cięcie). Może to pozwolić na dojrzewanie płuc dziecka. Wskaźniki przeżycia najczęściej zależą od rozwoju płuc dziecka. Niemowlęta mogą również doświadczyć niewydolności nerek. Dziecko może być w stanie poddać się dializie, aby działać jak sztuczna nerka i być może zostać przeszczepione, gdy będzie starsze.
Niestety, obecnie nie jest znana metoda zapobiegania sekwencjom małowodzie.
Pytania i odpowiedzi
P:
Czy płód może przeżyć sekwencję małowodzia i żyć normalnie, zdrowo? Jeśli tak, czy są jakieś komplikacje zdrowotne, które mogą wymagać długotrwałego leczenia?
ZA:
Otrzymanie diagnozy sekwencji małowodzie sugeruje obecność pewnego stopnia fizycznej deformacji. Wpływ tych wad na przeżycie płodu zależy w dużej mierze od tego, ile nerek jest dotkniętych. Co najważniejsze, zależy to od tego, czy rozwinęły się płuca. Jeśli płód ma sekwencję małowodzia, ale ma wystarczający rozwój płuc i czynność nerek, może przeżyć poród, zostać poddany dializie i ostatecznie otrzymać przeszczep nerki. W przeciwnym razie rokowanie jest niestety niekorzystne. W razie potrzeby więcej informacji można znaleźć na stronie potterssyndrome.org.
Michael Charles, MDAnswers reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
