Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza to stan, który powoduje odkładanie się w organizmie nieprawidłowego białka zwanego amyloidem. Złogi amyloidu mogą ostatecznie uszkodzić narządy i spowodować ich awarię. Ten stan występuje rzadko, ale może być poważny.
Narządy, na które może wpływać amyloidoza, obejmują:
- serce
- nerki
- jelita
- stawy
- wątroba
- nerwowość
- skóra
- miękkie chusteczki
Czasami amyloid gromadzi się w całym ciele. Nazywa się to amyloidozą ogólnoustrojową lub obejmującą całe ciało.
Większości form amyloidozy nie można zapobiec. Możesz jednak opanować objawy za pomocą leczenia. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Jakie są objawy?
We wczesnych stadiach amyloidoza może nie powodować objawów. Kiedy choroba staje się cięższa, objawy zależą od narządu lub narządów, które są dotknięte chorobą.
Jeśli twoje serce jest dotknięte, możesz doświadczyć:
- duszność
- szybkie, wolne lub nieregularne tętno
- ból w klatce piersiowej
- niskie ciśnienie krwi, które może powodować zawroty głowy
Jeśli twoje nerki są dotknięte chorobą, może wystąpić obrzęk nóg z powodu gromadzenia się płynów (obrzęku) lub spienionego moczu z nadmiaru białka.
Jeśli wątroba jest dotknięta, możesz odczuwać ból i obrzęk w górnej części brzucha.
Jeśli twój przewód pokarmowy jest uszkodzony, możesz doświadczyć:
- nudności
- biegunka
- zaparcie
- utrata apetytu
- utrata masy ciała
- uczucie sytości zaraz po jedzeniu
Jeśli twoje nerwy są dotknięte, możesz doświadczyć:
- ból, drętwienie i mrowienie dłoni, stóp i podudzi
- zawroty głowy podczas wstawania
- nudności
- biegunka
- niezdolność do odczuwania zimna lub ciepła
Ogólne objawy, które mogą wystąpić, obejmują:
- zmęczenie
- słabość
- siniaki wokół oczu lub na skórze
- obrzęk języka
- ból stawu
- zespół cieśni nadgarstka lub drętwienie i mrowienie dłoni i kciuka
Jeśli którykolwiek z tych objawów wystąpi dłużej niż dzień lub dwa, skontaktuj się z lekarzem.
Jakie są rodzaje i przyczyny?
Szpik kostny normalnie wytwarza komórki krwi, których organizm używa do transportu tlenu do tkanek, zwalczania infekcji i wspomagania krzepnięcia krwi.
W jednym rodzaju amyloidozy zwalczające infekcje białe krwinki (komórki plazmatyczne) w szpiku kostnym wytwarzają nieprawidłowe białko zwane amyloidem. Białko to fałduje się i zbryla, a organizmowi trudniej się rozkłada.
Ogólnie amyloidoza jest spowodowana gromadzeniem się amyloidu w narządach. To, w jaki sposób amyloid się tam dostanie, zależy od rodzaju choroby:
Amyloidoza łańcucha lekkiego (AL): jest to najczęstszy typ. Dzieje się tak, gdy nieprawidłowe białka amyloidu zwane łańcuchami lekkimi gromadzą się w narządach, takich jak serce, nerki, wątroba i skóra. Ten typ nazywano pierwotną amyloidozą.
Amyloidoza autoimmunologiczna (AA): ten typ można dostać po zakażeniu, takim jak gruźlica, lub chorobie wywołującej stan zapalny, takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów lub choroba zapalna jelit. Około połowa osób z amyloidozą AA ma reumatoidalne zapalenie stawów. Amyloidoza AA dotyka głównie nerki. Czasami może również uszkodzić jelita, wątrobę lub serce. Ten typ nazywano wtórną amyloidozą.
Amyloidoza związana z dializą : ten typ dotyka osoby poddawane dializie przez długi czas w wyniku problemów z nerkami. Złogi amyloidu w stawach i ścięgnach, powodujące ból i sztywność.
Dziedziczna (rodzinna) amyloidoza: ten rzadki typ jest spowodowany mutacją w genie, który występuje w rodzinach. Dziedziczna amyloidoza może wpływać na nerwy, serce, wątrobę i nerki.
Amyloidoza starcza: ten typ wpływa na serce u starszych mężczyzn.
Kto jest zagrożony?
Chociaż każdy może zachorować na amyloidozę, pewne czynniki zwiększają ryzyko.
Obejmują one:
- Wiek: większość ludzi rozpoznaje najczęstszy typ, amyloidozę AL, w wieku 50 lat lub starszych.
- Płeć: Mężczyźni stanowią prawie 70 procent przypadków amyloidozy.
- Rasa: Afroamerykanie są bardziej narażeni na dziedziczną amyloidozę niż inne rasy.
- Historia rodziny: dziedziczna amyloidoza występuje w rodzinach.
- Historia medyczna: Infekcja lub choroba zapalna zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia amyloidozy AA.
- Zdrowie nerek: jeśli twoje nerki są uszkodzone i potrzebujesz dializy, możesz być w grupie zwiększonego ryzyka. Dializa może nie usuwać dużych białek z krwi tak skutecznie, jak potrafią to własne nerki.
Jak się to rozpoznaje?
Lekarz zapyta o objawy i historię choroby. Ważne jest, aby jak najwięcej powiedzieć lekarzowi, ponieważ objawy amyloidozy mogą być podobne do innych schorzeń. Błędna diagnoza jest powszechna.
Twój lekarz może użyć następujących testów, aby pomóc w postawieniu diagnozy:
Badania krwi i moczu: testy te można wykonać w celu oceny poziomu białka amyloidu. Badania krwi mogą również sprawdzić czynność tarczycy i wątroby.
Echokardiogram: to badanie obrazowe wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów serca.
Biopsja: w tym teście lekarz pobiera próbkę tkanki z wątroby, nerwów, nerek, serca, tłuszczu brzusznego lub innych narządów. Analiza fragmentu tkanki może pomóc lekarzowi ustalić, jaki rodzaj złogu amyloidu masz.
Aspiracja i biopsja szpiku kostnego: Aspiracja szpiku kostnego wykorzystuje igłę do usunięcia niewielkiej ilości płynu z wnętrza kości. Biopsja szpiku kostnego usuwa część tkanki z wnętrza kości. Testy te można przeprowadzić razem lub osobno. Próbki są wysyłane do laboratorium, gdzie są sprawdzane pod kątem nieprawidłowych komórek.
Jeśli zostanie postawiona diagnoza, lekarz ustali, jaki masz typ. Można to zrobić za pomocą testów, takich jak barwienie immunochemiczne i elektroforeza białek.
Jak to jest traktowane?
Amyloidoza nie jest uleczalna. Leczenie ma na celu spowolnienie produkcji białka amyloidu i zmniejszenie objawów.
Ogólne zabiegi
Leki te są stosowane w celu opanowania objawów amyloidozy:
- przeciwbólowe
- leki na biegunkę, nudności i wymioty
- diuretyki zmniejszające gromadzenie się płynów w organizmie
- leki przeciwzakrzepowe zapobiegające powstawaniu zakrzepów krwi
- leki kontrolujące tętno
Inne metody leczenia są oparte na typie amyloidozy, którą masz.
Amyloidoza AL
Ten typ jest leczony chemioterapią. Leki te są zwykle stosowane w leczeniu raka, ale w przypadku amyloidozy niszczą nieprawidłowe komórki krwi wytwarzające białko amyloidu. Po chemioterapii możesz poddać się przeszczepowi komórek macierzystych / szpiku kostnego w celu zastąpienia uszkodzonych komórek szpiku kostnego.
Inne leki, które możesz dostać w leczeniu amyloidozy glinu, obejmują:
Inhibitory proteasomów: leki te blokują substancje zwane proteasomami, które rozkładają białka.
Immunomodulatory: Leki te osłabiają nadaktywną odpowiedź układu odpornościowego.
Amyloidoza AA
Ten typ jest traktowany na podstawie przyczyny. Infekcje bakteryjne leczy się antybiotykami. Stany zapalne leczy się lekami zmniejszającymi stan zapalny.
Amyloidoza związana z dializą
Możesz leczyć ten typ, zmieniając rodzaj dializy, którą otrzymujesz. Inną opcją jest przeszczep nerki.
Dziedziczna amyloidoza
Ponieważ nieprawidłowe białko powodujące ten typ jest wytwarzane w wątrobie, możesz potrzebować przeszczepu wątroby.
Jakie komplikacje może to spowodować?
Amyloidoza może potencjalnie uszkodzić każdy narząd, w którym się gromadzi:
Uszkodzenie serca: amyloidoza przerywa pracę układu elektrycznego serca i utrudnia efektywne bicie serca. Amyloid w sercu powoduje sztywność i osłabienie akcji pompującej serca, co prowadzi do duszności i niskiego ciśnienia krwi. W końcu możesz rozwinąć niewydolność serca.
Uszkodzenie nerek: Uszkodzenie filtrów w nerkach może utrudnić narządom w kształcie fasoli usuwanie odpadów z krwi. W końcu nerki zostaną przepracowane i może dojść do ich niewydolności.
Uszkodzenie nerwów: kiedy amyloid gromadzi się w nerwach i uszkadza je, możesz odczuwać drętwienie lub mrowienie w palcach rąk i nóg. Ten stan może również wpływać na inne nerwy - takie jak te, które kontrolują czynność jelit lub ciśnienie krwi.
Czego możesz się spodziewać?
Amyloidoza nie jest uleczalna, ale można nią zarządzać i kontrolować poziom amyloidu za pomocą leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoich opcjach leczenia i pracuj z nim, jeśli okaże się, że Twój obecny plan leczenia nie działa tak, jak powinien. W razie potrzeby mogą wprowadzić poprawki, które pomogą zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia.
