Przegląd
Amyloidoza to rzadkie zaburzenie, które występuje, gdy w organizmie gromadzi się białka amyloidowe. Białka te mogą odkładać się w naczyniach krwionośnych, kościach i głównych narządach, co prowadzi do wielu powikłań.
Ten złożony stan nie jest uleczalny, ale można go leczyć za pomocą leczenia. Diagnoza i leczenie mogą być trudne, ponieważ objawy i przyczyny są różne dla różnych typów amyloidozy. Objawy mogą również pojawić się po długim czasie.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o jednym z najczęstszych typów: amyloidozie transtyretyny amyloidowej (ATTR).
Przyczyny
Amyloidoza ATTR jest związana z nieprawidłowym wytwarzaniem i gromadzeniem się rodzaju amyloidu zwanego transtyretyną (TTR).
Twoje ciało powinno mieć naturalną ilość TTR, który jest wytwarzany głównie przez wątrobę. Kiedy TTR dostanie się do krwiobiegu, pomaga w transporcie hormonów tarczycy i witaminy A w całym organizmie.
W mózgu wytwarzany jest inny rodzaj TTR. Odpowiada za wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
Rodzaje amyloidozy ATTR
ATTR jest jednym z rodzajów amyloidozy, ale istnieją również podtypy ATTR.
Dziedziczne lub rodzinne ATTR (hATTR lub ARRTm) przebiega w rodzinach. Z drugiej strony nabyty (niedziedziczny) ATTR jest znany jako ATTR typu „dzikiego” (ATTRwt).
ATTRwt jest powszechnie kojarzone ze starzeniem się, ale niekoniecznie z innymi chorobami neurologicznymi.
Objawy
Objawy ATTR są różne, ale mogą obejmować:
- osłabienie, szczególnie nóg
- obrzęk nóg i kostek
- ekstremalne zmęczenie
- bezsenność
- palpitacje serca
- utrata masy ciała
- problemy z jelitami i moczem
- niskie libido
- nudności
- zespół cieśni nadgarstka
Osoby z amyloidozą ATTR są również bardziej podatne na choroby serca, szczególnie w przypadku ATTR typu dzikiego. Możesz zauważyć dodatkowe objawy związane z sercem, takie jak:
- ból w klatce piersiowej
- nieregularne lub szybkie bicie serca
- zawroty głowy
- obrzęk
- duszność
Diagnoza ATTR
Rozpoznanie ATTR może na początku być trudne, zwłaszcza że wiele z jego objawów naśladuje inne choroby. Ale jeśli ktoś z Twojej rodziny ma historię amyloidozy ATTR, powinno to pomóc lekarzowi w przeprowadzeniu badań w kierunku dziedzicznych typów amyloidozy. Oprócz objawów i historii zdrowia, lekarz może zlecić wykonanie badań genetycznych.
Dzikie typy ATTR mogą być nieco trudniejsze do zdiagnozowania. Jednym z powodów jest to, że objawy są podobne do zastoinowej niewydolności serca.
Jeśli podejrzewa się ATTR, a Ty nie masz rodzinnej historii choroby, lekarz będzie musiał wykryć obecność amyloidów w Twoim organizmie.
Jednym ze sposobów jest wykonanie scyntygrafii jądrowej. To skanowanie szuka złogów TTR w kościach. Badanie krwi może również określić, czy w krwiobiegu znajdują się złogi. Innym sposobem zdiagnozowania tego typu ATTR jest pobranie niewielkiej próbki (biopsja) tkanki serca.
Zabiegi
Leczenie amyloidozy ATTR ma dwa cele: zatrzymać postęp choroby poprzez ograniczenie złogów TTR i zminimalizować wpływ, jaki ATTR ma na organizm.
Ponieważ ATTR wpływa głównie na serce, leczenie tej choroby zwykle koncentruje się najpierw na tym obszarze. Twój lekarz może przepisać leki moczopędne, aby zmniejszyć obrzęk, a także leki rozrzedzające krew.
Podczas gdy objawy ATTR często naśladują objawy chorób serca, osoby z tym schorzeniem nie mogą łatwo przyjmować leków przeznaczonych na zastoinową niewydolność serca.
Należą do nich blokery kanału wapniowego, beta-blokery i inhibitory ACE. W rzeczywistości te leki mogą być szkodliwe. To jeden z wielu powodów, dla których właściwa diagnoza jest ważna od samego początku.
W ciężkich przypadkach ATTRwt może być zalecany przeszczep serca. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku poważnych uszkodzeń serca.
W przypadkach dziedzicznych przeszczep wątroby może pomóc zatrzymać gromadzenie się TTR. Jest to jednak pomocne tylko we wczesnych diagnozach. Twój lekarz może również rozważyć terapie genetyczne.
Chociaż nie ma lekarstwa ani prostego leczenia, wiele nowych leków jest obecnie w fazie badań klinicznych, a postępy w leczeniu są na horyzoncie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy badanie kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie.
Perspektywy
Podobnie jak w przypadku innych typów amyloidozy, nie ma lekarstwa na ATTR. Leczenie może pomóc zmniejszyć postęp choroby, a leczenie objawów może poprawić ogólną jakość życia.
Amyloidoza hATTR ma lepsze rokowanie w porównaniu z innymi typami amyloidozy, ponieważ postępuje wolniej.
Jak każdy stan zdrowia, im wcześniej zostaniesz przetestowany i zdiagnozowany pod kątem ATTR, tym lepsza ogólna prognoza. Naukowcy nieustannie dowiadują się więcej na temat tego schorzenia, więc w przyszłości wyniki dla obu podtypów będą jeszcze lepsze.
