Przegląd
Zespół Proteusa to niezwykle rzadka, ale przewlekła lub długotrwała choroba. Powoduje przerost skóry, kości, naczyń krwionośnych oraz tkanki tłuszczowej i łącznej. Te przerosty zwykle nie są rakowe.
Przerosty mogą być łagodne lub ciężkie i mogą wpływać na każdą część ciała. Najczęściej dotyczy to kończyn, kręgosłupa i czaszki. Zazwyczaj nie są widoczne po urodzeniu, ale stają się bardziej zauważalne w wieku od 6 do 18 miesięcy. Nieleczony przerost może prowadzić do poważnych problemów ze zdrowiem i mobilnością.
Szacuje się, że mniej niż 500 osób na całym świecie ma zespół Proteus.
Czy wiedziałeś?
Syndrom Proteusa otrzymał swoją nazwę od greckiego boga Proteusa, który zmienił swój kształt, aby uniknąć schwytania. Uważa się również, że Joseph Merrick, tak zwany człowiek słoń, miał zespół Proteusa.
Objawy zespołu Proteus
Objawy różnią się znacznie w zależności od osoby i mogą obejmować:
- asymetryczne przerosty, na przykład jedna strona ciała ma dłuższe kończyny niż druga
- wypukłe, szorstkie zmiany skórne, które mogą mieć nierówny, rowkowany wygląd
- zakrzywiony kręgosłup, zwany także skoliozą
- przerosty tłuszczowe, często na brzuchu, ramionach i nogach
- guzy niezłośliwe, często występujące na jajnikach i błony pokrywające mózg i rdzeń kręgowy
- zniekształcone naczynia krwionośne, które zwiększają ryzyko zagrażających życiu zakrzepów krwi
- zniekształcenie ośrodkowego układu nerwowego, które może powodować upośledzenie umysłowe, oraz cechy takie jak podłużna twarz i wąska głowa, opadające powieki i szerokie nozdrza
- zgrubiałe ochraniacze na podeszwach stóp
Przyczyny zespołu Proteus
Zespół Proteus występuje podczas rozwoju płodu. Jest to spowodowane tym, co eksperci nazywają mutacją lub trwałą zmianą genu AKT1. Gen AKT1 pomaga regulować wzrost.
Nikt tak naprawdę nie wie, dlaczego ta mutacja występuje, ale lekarze podejrzewają, że jest przypadkowa i nie jest dziedziczona. Z tego powodu zespół Proteusa nie jest chorobą przenoszoną z pokolenia na pokolenie. Fundacja Proteus Syndrome podkreśla, że stan ten nie jest spowodowany tym, co zrobił lub czego nie zrobił rodzic.
Naukowcy odkryli również, że mutacja genu jest mozaiką. Oznacza to, że wpływa na niektóre komórki ciała, ale nie na inne. Pomaga to wyjaśnić, dlaczego jedna strona ciała może zostać dotknięta, a druga nie, i dlaczego nasilenie objawów może się tak bardzo różnić w zależności od osoby.
Diagnozowanie zespołu Proteus
Diagnoza może być trudna. Stan ten jest rzadki i wielu lekarzy go nie zna. Pierwszym krokiem, jaki może wykonać lekarz, jest wykonanie biopsji guza lub tkanki i zbadanie próbki na obecność zmutowanego genu AKT1. Jeśli zostanie znaleziony, testy przesiewowe, takie jak promieniowanie rentgenowskie, ultradźwięki i tomografia komputerowa, mogą być wykorzystane do poszukiwania mas wewnętrznych.
Leczenie zespołu Proteus
Nie ma lekarstwa na zespół Proteusa. Leczenie zazwyczaj koncentruje się na minimalizowaniu i radzeniu sobie z objawami.
Choroba wpływa na wiele części ciała, więc Twoje dziecko może wymagać leczenia od kilku lekarzy, w tym:
- kardiolog
- dermatolog
- pulmonolog (specjalista chorób płuc)
- ortopeda (lekarz kostny)
- fizjoterapeuta
- psychiatra
Może być zalecany zabieg chirurgiczny w celu usunięcia przerostów skóry i nadmiaru tkanki. Lekarze mogą również sugerować chirurgiczne usunięcie płytek wzrostowych w kości, aby zapobiec nadmiernemu wzrostowi.
Powikłania tego zespołu
Zespół Proteusa może powodować liczne komplikacje. Niektóre mogą zagrażać życiu.
Twoje dziecko może mieć duże masy. Mogą to być oszpecające i prowadzić do poważnych problemów z mobilnością. Guzy mogą uciskać narządy i nerwy, powodując zapadnięcie się płuca i utratę czucia w kończynie. Przerost kości może również prowadzić do utraty ruchomości.
Wzrosty mogą również powodować komplikacje neurologiczne, które mogą wpływać na rozwój umysłowy i prowadzić do utraty wzroku i drgawek.
Osoby z zespołem Proteusa są bardziej podatne na zakrzepicę żył głębokich, ponieważ może ona wpływać na naczynia krwionośne. Zakrzepica żył głębokich to zakrzep krwi, który występuje w żyłach głębokich ciała, zwykle w nogach. Skrzep może się uwolnić i przemieszczać po całym ciele.
Jeśli zakrzep zostanie zaklinowany w tętnicy płucnej, zwany zatorowością płucną, może zablokować przepływ krwi i doprowadzić do śmierci. Zatorowość płucna jest główną przyczyną zgonów osób z zespołem Proteusa. Twoje dziecko będzie regularnie monitorowane pod kątem zakrzepów krwi. Typowe objawy zatorowości płucnej to:
- duszność
- ból w klatce piersiowej
- kaszel, który czasami może wywołać śluz podszyty krwią
Perspektywy
Zespół Proteusa jest bardzo rzadkim stanem, który może mieć różny stopień nasilenia. Bez leczenia stan będzie się z czasem pogarszał. Leczenie może obejmować zabieg chirurgiczny i fizjoterapię. Twoje dziecko będzie również monitorowane pod kątem zakrzepów krwi.
Stan ten może wpływać na jakość życia, ale osoby z zespołem Proteusa mogą normalnie się starzeć dzięki interwencji medycznej i monitorowaniu.
