Co to jest śmiertelna rodzinna bezsenność?
Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) to bardzo rzadkie zaburzenie snu występujące w rodzinach. Wpływa na wzgórze. Ta struktura mózgu kontroluje wiele ważnych rzeczy, w tym ekspresję emocjonalną i sen. Chociaż głównym objawem jest bezsenność, FFI może również powodować szereg innych objawów, takich jak problemy z mową i demencja.
Istnieje jeszcze rzadszy wariant zwany sporadyczną śmiertelną bezsennością. Jednak w 2016 r. Odnotowano tylko 24 udokumentowane przypadki. Naukowcy niewiele wiedzą o sporadycznej śmiertelnej bezsenności, z wyjątkiem tego, że nie wydaje się ona być genetyczna.
FFI zawdzięcza swoją nazwę częściowo temu, że często powoduje śmierć w ciągu roku od wystąpienia dwóch objawów. Jednak ta oś czasu może się różnić w zależności od osoby.
Jest częścią rodziny chorób znanych jako choroby prionowe. Są to rzadkie schorzenia, które powodują utratę komórek nerwowych w mózgu. Inne choroby prionowe obejmują chorobę kuru i Creutzfeldta-Jakoba. Według Johns Hopkins Medicine każdego roku w Stanach Zjednoczonych odnotowuje się tylko około 300 przypadków chorób prionowych. FFI jest uważana za jedną z najrzadszych chorób prionowych.
Jakie są objawy?
Objawy FFI różnią się w zależności od osoby. Zwykle pojawiają się w wieku od 32 do 62 lat. Jednak możliwe jest, że zaczną w młodszym lub starszym wieku.
Możliwe objawy wczesnej fazy FFI obejmują:
- kłopoty z zasypianiem
- kłopoty z zasypianiem
- drżenie i skurcze mięśni
- sztywność mięśni
- ruch i kopanie podczas snu
- utrata apetytu
- szybko postępująca demencja
Objawy bardziej zaawansowanej FFI obejmują:
- niezdolność do snu
- pogarszanie się funkcji poznawczych i umysłowych
- utrata koordynacji lub ataksja
- podwyższone ciśnienie krwi i częstość akcji serca
- nadmierne pocenie
- kłopoty z mówieniem lub połykaniem
- niewyjaśniona utrata masy ciała
- gorączka
Co to powoduje?
FFI jest spowodowane mutacją genu PRNP. Ta mutacja powoduje atak na wzgórze, które kontroluje cykle snu i pozwala różnym częściom mózgu komunikować się ze sobą.
Jest uważana za postępującą chorobę neurodegeneracyjną. Oznacza to, że powoduje stopniową utratę komórek nerwowych we wzgórzu. To utrata komórek prowadzi do szeregu objawów FFI.
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za FFI jest przekazywana przez rodziny. Rodzic z mutacją ma 50 procent szans na przekazanie mutacji swojemu dziecku.
Jak się to rozpoznaje?
Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć FFI, Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od poproszenia Cię o prowadzenie przez pewien czas szczegółowych notatek na temat nawyków związanych ze snem. Mogą również zlecić wykonanie badania snu. Obejmuje to spanie w szpitalu lub ośrodku snu, podczas gdy lekarz rejestruje dane dotyczące takich rzeczy, jak aktywność mózgu i tętno. Może to również pomóc wykluczyć wszelkie inne przyczyny problemów ze snem, takie jak bezdech senny lub narkolepsja.
Następnie możesz potrzebować skanowania PET. Ten rodzaj badania obrazowego da Twojemu lekarzowi lepszy obraz tego, jak dobrze funkcjonuje twoje wzgórze.
Badania genetyczne mogą również pomóc lekarzowi w potwierdzeniu diagnozy. Jednak w Stanach Zjednoczonych musisz mieć rodzinną historię FFI lub być w stanie wykazać, że poprzednie testy zdecydowanie sugerują FFI, aby to zrobić. Jeśli masz potwierdzony przypadek FFI w swojej rodzinie, kwalifikujesz się również do prenatalnych testów genetycznych.
Jak to jest traktowane?
Nie ma lekarstwa na FFI. Niewiele metod leczenia może skutecznie pomóc złagodzić objawy. Na przykład leki nasenne mogą niektórym ludziom przynosić chwilową ulgę, ale nie działają one długoterminowo.
Jednak naukowcy aktywnie pracują nad skutecznymi terapiami i środkami zapobiegawczymi. Badanie na zwierzętach z 2016 roku sugeruje, że immunoterapia może pomóc, ale potrzebne są dodatkowe badania, w tym badania na ludziach. Trwają również badania na ludziach dotyczące stosowania doksycykliny, antybiotyku. Naukowcy uważają, że może to być skuteczny sposób zapobiegania FFI u osób, które są nosicielami mutacji genetycznej, która ją powoduje.
Wiele osób cierpiących na rzadkie choroby uważa, że pomocne jest kontaktowanie się z innymi, którzy są w podobnej sytuacji, za pośrednictwem Internetu lub lokalnej grupy wsparcia. Jednym z przykładów jest Fundacja Choroby Creutzfeldta-Jakoba. To organizacja non-profit, która zapewnia kilka zasobów dotyczących chorób prionowych.
Życie z FFI
Może minąć wiele lat, zanim zaczną się pojawiać objawy FFI. Jednak gdy już się pojawią, mają tendencję do szybkiego pogarszania się w ciągu roku lub dwóch. Chociaż trwają badania nad potencjalnymi lekarstwami, nie ma znanego leczenia FFI, chociaż środki nasenne mogą przynieść chwilową ulgę.
