Przegląd
Wrodzona niedoczynność tarczycy, wcześniej znana jako kretynizm, to poważny niedobór hormonu tarczycy u noworodków. Powoduje upośledzenie funkcji neurologicznych, zahamowanie wzrostu i fizyczne deformacje. Stan ten może wystąpić z powodu problemu z tarczycą dziecka lub braku jodu w organizmie matki w czasie ciąży.
Ciało dziecka potrzebuje jodu do produkcji hormonów tarczycy. Hormony te są niezbędne dla zdrowego wzrostu, rozwoju mózgu i układu nerwowego.
Od 1 na 2000 do 1 na 4000 dzieci rodzi się z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.
Wprowadzenie soli jodowanej na początku XX wieku spowodowało, że wrodzona niedoczynność tarczycy stała się bardzo rzadka w Stanach Zjednoczonych i pozostałych krajach zachodnich. Jednak poważny niedobór jodu jest nadal powszechny w krajach rozwijających się.
Wrodzona niedoczynność tarczycy a obrzęk śluzowaty
Obrzęk śluzowaty to termin używany do opisania ciężkiej niedoczynności tarczycy u osoby dorosłej. Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoboru tarczycy u niemowlęcia.
Obrzęk śluzowaty można również wykorzystać do opisania zmian skórnych spowodowanych niskim poziomem hormonów tarczycy.
Objawy
Objawy kretynizmu lub wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka obejmują:
- brak przyrostu masy ciała
- zachamowany wzrost
- zmęczenie, letarg
- słabe karmienie
- pogrubione rysy twarzy
- nieprawidłowy wzrost kości
- upośledzenie umysłowe
- bardzo mało płaczu
- nadmierny sen
- zaparcie
- zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)
- wiotkość, niskie napięcie mięśniowe
- ochrypły głos
- niezwykle duży język
- obrzęk w okolicy pępka (przepuklina pępkowa)
- chłodna, sucha skóra
- blada skóra
- obrzęk skóry (obrzęk śluzowaty)
- obrzęk szyi spowodowany powiększeniem tarczycy (wole)
Przyczyny
Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków może być spowodowana:
- brakujący, słabo uformowany lub nieprawidłowo mały gruczoł tarczycy
- defekt genetyczny, który wpływa na produkcję hormonów tarczycy
- za mało jodu w diecie matki w okresie ciąży
- jod radioaktywny lub leczenie przeciwtarczycowe raka tarczycy w czasie ciąży
- stosowanie leków zaburzających produkcję hormonów tarczycy - takich jak leki przeciwtarczycowe, sulfonamidy czy lit - w czasie ciąży
Niedobór jodu nie jest już uważany za zagrożenie dla zdrowia w Stanach Zjednoczonych ze względu na wprowadzenie soli jodowanej. Jednak nadal jest to najczęstsza przyczyna upośledzenia funkcji neurologicznych na świecie, której można zapobiec.
Ponieważ nasze ciała nie wytwarzają jodu, musimy go pozyskiwać z pożywienia. Jod dostaje się do pożywienia przez glebę. W niektórych częściach świata w glebie brakuje jodu.
Możliwości leczenia
Noworodki w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są rutynowo badane pod kątem poziomu hormonów tarczycy. Badanie polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi z pięty dziecka. Laboratorium sprawdza poziom hormonu tarczycy (T4) i hormonu tyreotropowego (TSH) we krwi dziecka.
Lekarze zwani endokrynologami dziecięcymi leczą wrodzoną niedoczynność tarczycy. Głównym sposobem leczenia jest podanie dziecku hormonu tarczycy (lewotyroksyny). Ten stan należy leczyć w ciągu pierwszych czterech tygodni po urodzeniu, w przeciwnym razie niepełnosprawność intelektualna może być trwała.
Hormon tarczycy znajduje się w pigułce, którą rodzice mogą wcisnąć do mleka matki, mleka modyfikowanego lub wody. Rodzice muszą zachować ostrożność przy stosowaniu niektórych formuł. Białko sojowe i preparaty zawierające skoncentrowane żelazo mogą zakłócać wchłanianie hormonu tarczycy.
Kiedy dzieci przyjmują leki hormonalne tarczycy, będą musiały poddawać się badaniom krwi co kilka miesięcy. Testy te sprawdzą, czy ich poziomy TSH i T4 mieszczą się w normalnym zakresie.
Zapobieganie
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zwykle obserwowana w krajach rozwijających się, w których często występuje niedobór jodu. Dorośli mogą zapobiegać niedoborowi jodu, przyjmując zalecaną przez Instytut Medycyną dietę (RDA) w wysokości 150 mikrogramów jodu dziennie. Jedna łyżeczka soli jodowanej zawiera około 400 mikrogramów jodu.
Ponieważ niedobór jodu w ciąży może być niebezpieczny dla rosnącego dziecka, kobietom w ciąży zaleca się codzienne spożywanie 220 mikrogramów jodu. American Thyroid Association zaleca, aby wszystkie kobiety w ciąży lub karmiące piersią przyjmowały codziennie witaminę prenatalną zawierającą co najmniej 150 mikrogramów jodu.
Powiązane warunki i komplikacje
Dzieci urodzone z ciężką niedoczynnością tarczycy mogą rozwinąć niepełnosprawność intelektualną, jeśli choroba nie zostanie szybko leczona. IQ dziecka może spaść o kilka punktów za każde kilka miesięcy opóźnienia leczenia. Może to mieć również wpływ na wzrost i wytrzymałość kości.
Inne powikłania wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:
- nieprawidłowy chód
- spastyczność mięśni
- niezdolność do mówienia (mutyzm)
- zachowanie autystyczne
- problemy ze wzrokiem i słuchem
- problemy z pamięcią i uwagą
Nawet po leczeniu niektóre dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą się uczyć wolniej niż inne dzieci w ich wieku.
Perspektywy
Perspektywa zależy od tego, jak szybko dziecko jest diagnozowane i leczone. Niemowlęta, które nie zostały zdiagnozowane lub leczone w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu, mają niższy IQ i więcej problemów ze zdrowiem fizycznym niż te, które są leczone wcześniej.
