Pytanie Do Eksperta: Leczenie Mukowiscydozy

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

1. Jak działa większość metod leczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, która wpływa na jakość wydzielin ustrojowych i płynów. Stan ten jest szczególnie problematyczny w drogach oddechowych. Mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w drogach oddechowych. Osoby cierpiące na tę chorobę są również bardziej podatne na infekcje.

Głównym celem schematów leczenia było zabezpieczenie dróg oddechowych przed wydzielinami i zapobieganie infekcjom. Standard opieki w leczeniu mukowiscydozy układu oddechowego wymaga stosowania leków, które utrzymują drożność dróg oddechowych, zwiększają płynność śluzu w płucach, ułatwiają usuwanie śluzu i zwalczają infekcje w drogach oddechowych. Jednak w większości te terapie są ukierunkowane głównie na objawy i spowalniają postęp choroby.

Drugi częsty problem osób z mukowiscydozą dotyczy ich przewodu pokarmowego. Stan ten powoduje zatykanie trzustki. To z kolei może prowadzić do złego trawienia, co oznacza, że składniki odżywcze w pożywieniu nie są całkowicie rozkładane i wchłaniane. Może również powodować bóle brzucha, trudności z przybieraniem na wadze i potencjalne niedrożności jelit. Terapia zastępcza enzymem trzustkowym (PERT) leczy większość tych problemów poprzez poprawę zdolności organizmu do trawienia pokarmu. PERT promuje również dobry wzrost.

2. Czy są jakieś nowe metody leczenia mukowiscydozy?

Niedawno opracowane terapie, nazywane modulatorami jako klasa, przywracają zdolność komórek do działania białka mukowiscydozy w celu utrzymania prawidłowego poziomu płynów w wydzielinach organizmu. Zapobiega to gromadzeniu się śluzu.

Leki te stanowią znaczący postęp w leczeniu mukowiscydozy. W przeciwieństwie do poprzednich leków, leki te nie tylko leczą objawy choroby. Modulatory faktycznie działają na podstawowy mechanizm chorobowy, jakim jest mukowiscydoza.

Istotną zaletą w stosunku do poprzednich terapii jest to, że leki te są przyjmowane doustnie i działają ogólnoustrojowo. Oznacza to, że inne układy organizmu, nie tylko układ oddechowy i pokarmowy, mogą skorzystać na ich działaniu.

Chociaż te leki są skuteczne, mają ograniczenia. Modulatory działają tylko w przypadku określonych defektów białka mukowiscydozy. Oznacza to, że działają dobrze dla niektórych osób z mukowiscydozą, ale nie dla innych.

3. Co powoduje mukowiscydozę? Czy przyczyna mukowiscydozy wpływa na dostępne opcje leczenia?

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. Aby osoba była dotknięta chorobą, należy odziedziczyć dwa wadliwe lub „zmutowane” geny mukowiscydozy, po jednym od każdego z rodziców. Gen mukowiscydozy dostarcza instrukcji dla białka zwanego przezbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Białko CFTR jest bardzo ważne dla komórek w wielu narządach do kontrolowania ilości soli i płynu pokrywającego ich powierzchnię.

W drogach oddechowych CFTR odgrywa kluczową rolę. Pomaga stworzyć skuteczną barierę ochronną w płucach, nawilżając powierzchnię i pokrywając ją cienkim śluzem, który jest łatwy do oczyszczenia. Ale dla tych, którzy mają mukowiscydozę, bariera ochronna w ich drogach oddechowych jest nieskuteczna, aby chronić ich przed infekcją, a ich drogi oddechowe są zatykane gęstym śluzem.

Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak nowe metody leczenia ukierunkowane na różne defekty, które może przenosić gen, okazały się korzystne.

4. Jakie są najczęstsze skutki uboczne leczenia mukowiscydozy?

Osoby z mukowiscydozą przyjmują większość terapii oddechowych w formie inhalacji. Leki te mogą wywoływać kaszel, duszność, dyskomfort w klatce piersiowej, nieprzyjemny smak i inne potencjalne skutki uboczne.

Leczenie mukowiscydozy może powodować bóle brzucha i dyskomfort oraz zaparcia.

Leki modulujące mukowiscydozę mogą wpływać na czynność wątroby. Mogą również wchodzić w interakcje z innymi lekami. Z tego powodu osoby przyjmujące modulatory muszą mieć monitorowaną czynność wątroby.

5. Kiedy ktoś powinien rozważyć zmianę leku na mukowiscydozę?

Osoby w każdym wieku z mukowiscydozą są zazwyczaj ściśle monitorowane w celu wykrycia wczesnych zmian stanu zdrowia. Pozwala to zespołowi opieki na interwencję, zanim wystąpią poważne komplikacje.

Osoby z mukowiscydozą powinny nauczyć się uważać na oznaki lub objawy powikłań. W ten sposób mogą od razu omówić potencjalne zmiany w swoim schemacie leczenia ze swoim zespołem opieki. Ponadto, jeśli leczenie nie zapewnia zamierzonych korzyści lub powoduje skutki uboczne lub inne komplikacje, może nadszedł czas, aby rozważyć zmianę.

Ważne jest również rozważenie nowych metod leczenia, gdy tylko staną się dostępne. Osoby z mukowiscydozą mogą kwalifikować się do nowszych metod leczenia modulatorami, nawet jeśli wcześniejsze leki nie wchodziły w grę. Należy to zawsze szczegółowo omówić z zespołem opieki zdrowotnej. Kiedy ktoś zmienia lek na mukowiscydozę, należy go uważnie obserwować pod kątem wszelkich zmian stanu zdrowia.

6. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się wraz z wiekiem?

Obecnie większość nowych przypadków mukowiscydozy rozpoznaje się wcześnie dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Potrzeby osób z mukowiscydozą zmieniają się w miarę ich przechodzenia od okresu noworodkowego do niemowlęctwa, do dzieciństwa, dojrzewania, a ostatecznie do dorosłości. Chociaż podstawowi lokatorzy opieki nad mukowiscydozą są tacy sami, istnieją pewne różnice w zależności od wieku danej osoby.

Ponadto mukowiscydoza jest chorobą postępującą wraz z wiekiem. Choroba postępuje w różnym tempie w zależności od osoby. Oznacza to, że wymagania dotyczące leczenia zmieniają się wraz z wiekiem.

7. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się w zależności od nasilenia objawów?

Opcje leczenia zmieniają się i muszą być dostosowane do stopnia zaawansowania choroby i ciężkości u danej osoby. Nie ma ustalonego schematu, który ma zastosowanie we wszystkich obszarach. W przypadku niektórych osób z bardziej zaawansowaną chorobą układu oddechowego schemat leczenia będzie bardziej intensywny niż w przypadku osób z mniej ciężkimi postaciami choroby.

Bardziej intensywny schemat leczenia może obejmować więcej leków i zabiegów, z częstszym dawkowaniem. Ponadto osoby z bardziej zaawansowaną chorobą mają zwykle problemy z innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca. Może to uczynić ich schematy leczenia bardziej złożonymi i trudnymi.

8. Czy są jakieś pokarmy, które pomagają przy objawach mukowiscydozy? Czy są jakieś produkty, których należy unikać?

Ogólnie rzecz biorąc, osoby z mukowiscydozą proszone są o przestrzeganie wysokokalorycznej diety wysokobiałkowej. Dzieje się tak, ponieważ mukowiscydoza może powodować złe wchłanianie składników odżywczych i zwiększone zapotrzebowanie metaboliczne. Istnieje dobrze rozpoznany związek między stanem odżywienia a postępem chorób układu oddechowego. Dlatego osoby z mukowiscydozą są ściśle monitorowane, aby upewnić się, że jedzą wystarczająco dużo i rosną.

Nie ma wyraźnych dobrych i złych pokarmów dla osób z mukowiscydozą. Jasne jest, że przestrzeganie zdrowej diety - bogatej w kalorie, białko, witaminy i mikroelementy - jest ważne dla dobrego zdrowia. Osoby z mukowiscydozą często muszą dodawać do swojej diety określone preparaty odżywcze i suplementy, w zależności od indywidualnych potrzeb i problemów. Dlatego integralnym elementem leczenia mukowiscydozy jest reżim żywieniowy opracowany przez dietetyka i dostosowany do potrzeb i preferencji osoby i rodziny.

9. Czy rodzaj leków, które osoba przyjmuje na mukowiscydozę, wpływa na jej oczekiwaną długość życia?

Oczekiwana długość życia osób z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych sięga obecnie 50 lat. Dzięki dziesięcioleciom badań i ciężkiej pracy na wszystkich poziomach nastąpił wielki postęp w oczekiwanej długości życia.

Teraz rozumiemy, że konsekwentne stosowanie najlepszych praktyk prowadzi do znacznych korzyści dla osób z mukowiscydozą. Bardzo ważne jest również, aby ludzie pracowali w ścisłej współpracy ze swoim zespołem opiekuńczym i konsekwentnie przestrzegali schematu leczenia. Maksymalizuje to potencjał korzyści. Pomaga również jednostce w lepszym zrozumieniu skutków każdej interwencji.

10. Co opiekunowie powinni wiedzieć o wspieraniu dziecka lub innego członka rodziny z mukowiscydozą?

Z indywidualnego punktu widzenia mukowiscydoza musi być postrzegana jako podróż życiowa. Wymaga wsparcia i zrozumienia ze strony wszystkich wokół osoby dotkniętej chorobą. Zaczyna się od dobrze poinformowanego opiekuna o chorobie i jej skutkach. Ważne jest, aby móc rozpoznać wczesne oznaki komplikacji i innych problemów.

Opiekunom często trudno jest dostosować się do codziennych zmian, które należy wprowadzić, aby osoba mogła zastosować się do swojego schematu leczenia. Kluczem do sukcesu jest znalezienie właściwej równowagi, tak aby schemat leczenia stał się częścią codziennej rutyny. Pozwala to zachować spójność.

Drugim ważnym aspektem jest to, aby opiekunowie byli zawsze przygotowani na zmiany, które mogą pojawić się wraz z ostrą chorobą lub postępem choroby. Te problemy prowadzą do wzrostu zapotrzebowania na leczenie. To trudny czas i prawdopodobnie taki, w którym osoba z mukowiscydozą potrzebuje największego wsparcia i zrozumienia.

Udostępnij na Pinterest

Dr Carlos Milla jest uznanym na całym świecie pulmonologiem dziecięcym jako ekspert w zakresie chorób układu oddechowego u dzieci, aw szczególności mukowiscydozy. Dr Milla jest członkiem wydziału w Stanford University School of Medicine, gdzie został mianowany profesorem pediatrii. Został również mianowany stypendystą w dziedzinie pediatrycznej medycyny płucnej obdarzonym przez Crandalla i obecnie pełni funkcję zastępcy dyrektora ds. Badań translacyjnych w Centre for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) na Uniwersytecie Stanforda.