W 2014 roku ponad 64 procent osób, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, zostało zdiagnozowanych podczas badań przesiewowych noworodków.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych zagrażających życiu w Wielkiej Brytanii. Około 1 na 10 osób jest diagnozowanych przed lub wkrótce po urodzeniu.
W Kanadzie u 50 procent osób z mukowiscydozą diagnozuje się przed ukończeniem 6. miesiąca życia; 73 procent w wieku 2 lat.
W Australii większość osób z mukowiscydozą jest diagnozowana przed ukończeniem 3 miesiąca życia.
Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
Mukowiscydoza może wpływać na ludzi o różnym pochodzeniu etnicznym iw każdym regionie świata. Jedynymi znanymi czynnikami ryzyka są rasa i genetyka. Wśród osób rasy białej jest to najczęstsze zaburzenie autosomalne recesywne. Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia genetycznego oznacza, że oboje rodzice muszą być przynajmniej nosicielami genu. Dziecko rozwinie chorobę tylko wtedy, gdy odziedziczy gen od obojga rodziców.
Według Johna Hopkinsa, ryzyko, że niektóre grupy etniczne są nosicielami wadliwego genu to:
- 1 na 29 dla rasy białej
- 1 na 46 dla Latynosów
- 1 na 65 dla Afroamerykanów
- 1 na 90 dla Azjatów
Ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą to:
- 1 na 2500 do 3500 dla rasy białej
- 1 na 4 000 do 10 000 dla Latynosów
- 1 na 15 000 do 20 000 dla Afroamerykanów
- 1 na 100 000 dla Azjatów
Nie ma żadnego ryzyka, chyba że oboje rodzice mają wadliwy gen. Kiedy tak się dzieje, Fundacja Cystic Fibrosis Foundation podaje wzór dziedziczenia dzieci jako:
Udostępnij na Pinterest
W Stanach Zjednoczonych około 1 na 31 osób jest nosicielami tego genu. Większość ludzi nawet o tym nie wie.
Jakie mutacje genów są możliwe?
Mukowiscydoza jest spowodowana defektami w genie CFTR. Istnieje ponad 2000 znanych mutacji mukowiscydozy. Większość jest rzadkich. Oto najczęstsze mutacje:
| Mutacja genów | Rozpowszechnienie |
| F508del | dotyka aż 88 procent osób z mukowiscydozą na całym świecie |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | stanowi mniej niż 1 procent przypadków w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Europie i Australii |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | występuje w ponad 1 procencie przypadków w Kanadzie, Europie i Australii |
Gen CFTR wytwarza białka, które pomagają usuwać sól i wodę z komórek. Jeśli masz mukowiscydozę, białko nie spełnia swojego zadania. Rezultatem jest nagromadzenie gęstego śluzu, który blokuje przewody i drogi oddechowe. Jest to również powód, dla którego ludzie z mukowiscydozą mają słony pot. Może również wpływać na działanie trzustki.
Możesz być nosicielem genu bez mukowiscydozy. Lekarze mogą szukać najczęstszych mutacji genetycznych po pobraniu próbki krwi lub wymazu z policzka.
Ile kosztuje leczenie?
Trudno jest oszacować koszt leczenia mukowiscydozy. Różni się w zależności od ciężkości choroby, miejsca zamieszkania, zakresu ubezpieczenia i dostępnych metod leczenia.
W 1996 r. Koszty opieki zdrowotnej dla osób z mukowiscydozą oszacowano na 314 milionów dolarów rocznie w Stanach Zjednoczonych. W zależności od ciężkości choroby, indywidualne wydatki wahały się od 6200 do 43 300 USD.
W 2012 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła specjalistyczny lek o nazwie iwakaftor (Kalydeco). Jest przeznaczony do użytku przez 4 procent osób z mukowiscydozą, którzy mają mutację G551D. Jego cena wynosi około 300 000 USD rocznie.
Udostępnij na Pinterest
Koszt przeszczepu płuc różni się w zależności od stanu, ale może sięgać kilkuset tysięcy dolarów. Leki na przeszczepy należy przyjmować na całe życie. Tylko w pierwszym roku wydatki związane z przeszczepem płuc mogą osiągnąć milion dolarów.
Wydatki różnią się również w zależności od ubezpieczenia zdrowotnego. Według Fundacji Cystic Fibrosis w 2014 roku:
- 49 procent osób z mukowiscydozą w wieku poniżej 10 lat było objętych Medicaid
- 57 procent osób w wieku od 18 do 25 lat było objętych ubezpieczeniem zdrowotnym rodzica
- 17 procent osób w wieku od 18 do 64 lat było objętych Medicare
W australijskim badaniu z 2013 r. Średni roczny koszt leczenia mukowiscydozy oszacowano na 15571 USD. Koszty wahały się od 10 151 do 33 691 USD w zależności od ciężkości choroby.
Co to znaczy żyć z mukowiscydozą?
Osoby z mukowiscydozą powinny unikać przebywania bardzo blisko innych osób, które ją mają. Dzieje się tak, ponieważ każda osoba ma inne bakterie w płucach. Bakterie, które nie są szkodliwe dla jednej osoby z mukowiscydozą, mogą być dość niebezpieczne dla drugiej.
Inne ważne fakty dotyczące mukowiscydozy:
- Ocenę diagnostyczną i leczenie należy rozpocząć natychmiast po postawieniu diagnozy.
- 2014 był pierwszym rokiem, w którym rejestr pacjentów z mukowiscydozą obejmował więcej osób w wieku powyżej 18 lat niż poniżej.
- 28 procent dorosłych zgłasza lęk lub depresję.
- 35 procent dorosłych ma cukrzycę związaną z mukowiscydozą.
- 1 na 6 osób w wieku powyżej 40 lat przeszła przeszczep płuc.
- 97 do 98 procent mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych, ale produkcja nasienia jest normalna u 90 procent. Mogą mieć biologiczne dzieci z technologią wspomaganego rozrodu.
Jakie są perspektywy dla osób z mukowiscydozą?
Do niedawna większość osób z mukowiscydozą nigdy nie osiągnęła dorosłości. W 1962 r. Przewidywana mediana przeżycia wynosiła około 10 lat.
Dzięki dzisiejszej opiece medycznej chorobę można leczyć znacznie dłużej. Teraz nie jest niczym niezwykłym, że osoby z mukowiscydozą dożywają 40, 50 lat lub więcej.
Indywidualna perspektywa zależy od nasilenia objawów i skuteczności leczenia. Styl życia i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w postępie choroby.
