Trombofilia: Dziedziczna, Objawy, Badanie Przesiewowe, Leczenie, Przyczyna

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to stan, w którym występuje brak równowagi w naturalnie występujących białkach krzepnięcia krwi lub czynnikach krzepnięcia. Może to narazić Cię na ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Krzepnięcie krwi lub koagulacja jest na ogół dobrą rzeczą. To właśnie powstrzymuje krwawienie po uszkodzeniu naczynia krwionośnego.

Ale jeśli te skrzepy nie rozpuszczają się lub masz tendencję do tworzenia się skrzepów, nawet jeśli nie zostałeś ranny, może to być poważny, a nawet zagrażający życiu problem.

Skrzepy krwi mogą oderwać się i przemieszczać w krwiobiegu. Osoby z trombofilią mogą być narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich (DVT) lub zatorowości płucnej. Skrzepy krwi mogą również powodować zawał serca i udar.

Trudno powiedzieć, ile osób ma trombofilię, ponieważ objawy nie pojawiają się, dopóki nie rozwinie się skrzep krwi. Trombofilia może być dziedziczna lub możesz ją nabyć w późniejszym życiu.

Jakie są objawy trombofilii?

Trombofilia nie powoduje żadnych objawów, więc możesz nawet nie wiedzieć, że ją masz, chyba że masz zakrzep krwi. Objawy zakrzepu krwi zależą od tego, gdzie się on znajduje:

• ramię lub noga: tkliwość, ciepło, obrzęk, ból
• brzuch: wymioty, biegunka, silny ból brzucha
• serce: duszność, nudności, zawroty głowy, pocenie się, dyskomfort w górnej części ciała, ból w klatce piersiowej i ucisk
• płuca: duszność, pocenie się, gorączka, odkrztuszanie krwi, przyspieszone bicie serca, ból w klatce piersiowej
• mózg: problemy z mówieniem, problemy ze wzrokiem, zawroty głowy, osłabienie twarzy lub kończyn, nagły silny ból głowy

DVT zwykle obejmuje tylko jedną nogę. Objawy mogą obejmować:

• obrzęk i tkliwość łydki lub nogi
• ból lub ból nóg
• ból, który nasila się, gdy zginasz stopę do góry
• obszar jest ciepły w dotyku
• skóra jest czerwona, zwykle z tyłu nogi, poniżej kolan

Czasami DVT może wystąpić w obu nogach. Może się również zdarzyć w oczach, mózgu, wątrobie i nerkach.

Jeśli skrzep się uwolni i dostanie się do krwiobiegu, może dostać się do płuc. Tam może odciąć dopływ krwi do płuc, szybko stając się stanem zagrażającym życiu zwanym zatorowością płucną.

Objawy zatorowości płucnej obejmują:

• ból w klatce piersiowej
• duszność
• zawroty głowy, zawroty głowy
• suchy kaszel lub odkrztuszanie krwi lub śluzu
• ból w górnej części pleców
• półomdlały

Zatorowość płucna wymaga natychmiastowego leczenia. Jeśli masz któreś z tych objawów, natychmiast zadzwoń pod numer 911.

Nawracające poronienia mogą być również oznaką, że możesz mieć trombofilię.

Jakie są przyczyny trombofilii?

Istnieje wiele rodzajów trombofilii, z niektórymi się rodzisz, a z innymi rozwijasz w późniejszym życiu.

Typy genetyczne

Trombofilia Leiden z czynnikiem V jest najczęstszą z form genetycznych, dotykającą głównie ludzi pochodzenia europejskiego. To mutacja genu F5.

Chociaż zwiększa to ryzyko, posiadanie tej mutacji genetycznej niekoniecznie oznacza, że będziesz mieć problem z zakrzepami krwi. W rzeczywistości tylko około 10 procent osób z czynnikiem V Leiden ma.

Drugim najczęstszym typem genetycznym jest trombofilia protrombiny, która dotyka głównie ludzi pochodzenia europejskiego. Obejmuje mutację w genie F2.

Genetyczne typy trombofilii mogą zwiększać ryzyko poronień mnogich, ale większość kobiet z tymi mutacjami genetycznymi ma normalne ciąże.

Inne odziedziczone formularze obejmują:

• wrodzona dysfibrynogenemia
• dziedziczny niedobór antytrombiny
• niedobór heterozygotycznego białka C.
• niedobór heterozygotycznego białka S.

Nabyte typy

Najczęstszym nabytym typem jest zespół antyfosfolipidowy. Około 70 procent osób dotkniętych chorobą to kobiety. A 10 do 15 procent osób z toczniem rumieniowatym układowym ma również zespół antyfosfolipidowy.

Jest to choroba autoimmunologiczna, która powoduje, że przeciwciała atakują fosfolipidy, które pomagają utrzymać właściwą konsystencję krwi.

Zespół antyfosfolipidowy może zwiększać ryzyko powikłań ciąży, takich jak:

• stan przedrzucawkowy
• poronienie
• poronienie
• mała waga urodzeniowa

Inne przyczyny nabytej trombofilii obejmują:

• przedłużony odpoczynek w łóżku, na przykład podczas choroby lub po pobycie w szpitalu
• rak
• traumatyczne obrażenia
• nabyta dysfibrynogenemia

Niezależnie od tego, czy masz trombofilię, istnieje wiele innych czynników ryzyka rozwoju zakrzepów krwi. Oto niektóre z nich:

• otyłość
• operacja
• palenie
• ciąża
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych
• hormonalna terapia zastępcza

Jak rozpoznaje się trombofilię?

Trombofilia jest diagnozowana na podstawie badań krwi. Te testy mogą zidentyfikować stan, ale nie zawsze mogą określić przyczynę.

Jeśli Ty lub ktoś z Twojej rodziny ma trombofilię, testy genetyczne mogą być w stanie zidentyfikować innych członków rodziny z tą samą chorobą. Rozważając badanie genetyczne, należy zapytać lekarza, czy wyniki miałyby wpływ na decyzje dotyczące leczenia.

Badania genetyczne w kierunku trombofilii powinny być wykonywane wyłącznie pod kierunkiem wykwalifikowanego doradcy genetycznego.

Jakie są możliwości leczenia trombofilii?

Możesz w ogóle nie potrzebować leczenia, chyba że wystąpi zakrzep krwi lub istnieje wysokie ryzyko jego powstania. Niektóre czynniki, które mogą wpływać na decyzje dotyczące leczenia, to:

• wiek
• Historia rodzinna
• ogólny stan zdrowia
• styl życia

Jest kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów krwi:

• Jeśli palisz, przestań.
• Utrzymuj zdrową wagę.
• Ćwicz regularnie.
• Utrzymuj zdrową dietę.
• Staraj się unikać długich okresów bezczynności lub leżenia w łóżku.

Leki mogą obejmować antykoagulanty, takie jak warfaryna lub heparyna. Warfaryna (Coumadin lub Jantoven) jest lekiem doustnym, ale zaczyna działać po kilku dniach. Jeśli masz zakrzep, który wymaga natychmiastowego leczenia, heparyna jest szybko działającym lekiem do wstrzykiwań, który można stosować razem z warfaryną.

Będziesz potrzebować regularnych badań krwi, aby upewnić się, że przyjmujesz odpowiednią ilość warfaryny. Badania krwi obejmują test czasu protrombinowego i międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR).

Jeśli twoja dawka jest zbyt niska, nadal będziesz narażony na ryzyko zakrzepów krwi. Jeśli dawka jest zbyt wysoka, istnieje ryzyko nadmiernego krwawienia. Badania pomogą lekarzowi w dostosowaniu dawki w razie potrzeby.

Jeśli masz trombofilię lub przyjmujesz leki przeciwzakrzepowe, przed zabiegiem medycznym poinformuj o tym wszystkich pracowników służby zdrowia.

Jakie są perspektywy trombofilii?

Nie możesz zapobiec dziedzicznej trombofilii. I chociaż nie możesz całkowicie zapobiec nabytej trombofilii, istnieją pewne kroki, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi.

Zakrzepy należy leczyć natychmiast, więc zapoznaj się ze znakami ostrzegawczymi.

Możesz mieć trombofilię i nigdy nie rozwinąć się zakrzepicy krwi ani wymagać leczenia. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić długotrwałe stosowanie leków rozrzedzających krew, co będzie wymagało okresowych badań krwi.

Trombofilię można skutecznie leczyć.