Autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Oznacza to, że może być przekazywany z rodzica na dziecko.
Jeśli masz rodzica z ADPKD, być może odziedziczyłeś mutację genetyczną, która powoduje chorobę. Zauważalne objawy choroby mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia.
Jeśli masz ADPKD, jest szansa, że każde Twoje dziecko również rozwinie tę chorobę.
Badania przesiewowe w kierunku ADPKD umożliwiają wczesną diagnostykę i leczenie, co może zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.
Po zdiagnozowaniu ADPKD lekarz może zalecić dodatkowe ciągłe badania w celu monitorowania stanu zdrowia.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych rodzin w kierunku ADPKD.
Jak działa badanie przesiewowe genetyczne
Choroby genetyczne są spowodowane mutacjami genetycznymi lub nieprawidłowymi wariantami genów.
Dziedziczne choroby genetyczne mogą być przenoszone z rodziców na dzieci, jeśli dzieci odziedziczą kopie dotkniętych nimi genów. Dlatego wiele chorób genetycznych występuje w rodzinach.
Jeśli masz znany wywiad rodzinny ADPKD, lekarz może zalecić rozważenie przesiewowego badania genetycznego. Te testy mogą pomóc ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłeś mutację genetyczną, o której wiadomo, że powoduje chorobę. Mogą jednak wystąpić fałszywie ujemne wyniki testów.
Aby przeprowadzić genetyczne badanie przesiewowe w kierunku ADPKD, lekarz skieruje Cię do genetyka lub doradcy genetycznego. Zapytają Cię o historię medyczną Twojej rodziny, aby dowiedzieć się, czy badania genetyczne mogą być odpowiednie. Mogą również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych korzyściach, ryzyku i kosztach testów genetycznych.
Jeśli zdecydujesz się przejść do testów genetycznych, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę Twojej krwi lub śliny. Prześlą tę próbkę do laboratorium w celu sekwencjonowania genetycznego.
Twój genetyk lub doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają wyniki testu.
Wczesne wykrycie ADPKD
ADPKD to przewlekła choroba powodująca tworzenie się cyst w nerkach.
Możesz nie zauważyć żadnych objawów, dopóki cysty nie staną się liczne lub wystarczająco duże, aby wywołać ból, ciśnienie lub inne objawy.
W tym momencie choroba może już powodować uszkodzenie nerek lub inne potencjalnie poważne komplikacje.
Dokładne badania przesiewowe mogą pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi wykryć i leczyć chorobę, zanim pojawią się poważne objawy lub powikłania.
Jeśli masz rodzinną historię ADPKD, poinformuj o tym swojego lekarza. Mogą skierować Cię do genetyka lub doradcy genetycznego.
Po ocenie Twojej historii medycznej, Twój lekarz, genetyk lub doradca genetyczny może zalecić jedno lub więcej z poniższych:
- testy genetyczne w celu wykrycia mutacji genetycznych, które powodują ADPKD
- rutynowe badania obrazowe w celu wykrycia cyst w nerkach
- regularne monitorowanie ciśnienia krwi w celu sprawdzenia wysokiego ciśnienia krwi
- regularne badania moczu w celu wykrycia objawów choroby nerek
Skuteczne badania przesiewowe mogą umożliwić wczesną diagnostykę i leczenie ADPKD, co może pomóc w zapobieganiu niewydolności nerek lub innym powikłaniom.
Zalecenia dla członków rodziny
Jeśli u kogoś z Twojej rodziny zdiagnozowano ADPKD, poinformuj o tym swojego lekarza.
Zapytaj ich, czy Ty lub Twoje dzieci powinniście rozważyć badanie przesiewowe w kierunku choroby. Mogą zalecić przesiewowe badania genetyczne lub rutynowe badania obrazowe, testy ciśnienia krwi lub badania moczu w celu wykrycia objawów choroby.
Twój lekarz może również skierować Ciebie i członków Twojej rodziny do genetyka lub doradcy genetycznego. Mogą pomóc Ci ocenić prawdopodobieństwo, że Ty lub Twoje dzieci zachorujecie na tę chorobę. Mogą również pomóc w rozważeniu potencjalnych korzyści, zagrożeń i kosztów testów genetycznych.
Badania przesiewowe w kierunku tętniaka mózgu
ADPKD może powodować różne powikłania, w tym tętniaki mózgu.
Tętniak mózgu tworzy się, gdy naczynie krwionośne w mózgu wybrzusza się nieprawidłowo. Jeśli tętniak pęknie lub pęknie, może to spowodować potencjalnie zagrażające życiu krwawienie do mózgu.
Jeśli masz ADPKD, zapytaj lekarza, czy powinieneś zostać poddany badaniu przesiewowemu w kierunku tętniaków mózgu. Prawdopodobnie zapytają Cię o Twoją osobistą i rodzinną historię chorób głowy, tętniaków, krwawień do mózgu i udarów.
W zależności od historii choroby i innych czynników ryzyka, lekarz może zalecić badanie przesiewowe w kierunku tętniaków. To badanie przesiewowe można wykonać za pomocą procedury znanej jako angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) lub tomografia komputerowa.
Twój lekarz może również pomóc Ci dowiedzieć się o potencjalnych oznakach i objawach tętniaka mózgu, a także o innych potencjalnych powikłaniach ADPKD. Może to pomóc w rozpoznaniu powikłań, jeśli się rozwiną.
Twój lekarz prawdopodobnie zaleci inne rodzaje ciągłych testów monitorujących, aby ocenić ogólny stan zdrowia i poszukać oznak, że ADPKD może postępować. Na przykład mogą zalecić rutynowe badania krwi w celu monitorowania stanu nerek.
Genetyka ADPKD
ADPKD jest spowodowane mutacjami w genie PKD1 lub PKD2. Geny te przekazują organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białek, które wspierają prawidłowy rozwój i funkcjonowanie nerek.
Około 10 procent przypadków ADPKD jest spowodowanych spontaniczną mutacją u osoby bez rodzinnej historii choroby. W pozostałych 90 procentach przypadków osoby z ADPKD odziedziczyły nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2 od rodzica.
Każda osoba ma dwie kopie genów PKD1 i PKD2, z jedną kopią każdego genu odziedziczoną po każdym z rodziców.
Aby rozwinąć się ADPKD, osoba musi odziedziczyć tylko jedną nieprawidłową kopię genu PKD1 lub PKD2.
Oznacza to, że jeśli masz jednego rodzica z chorobą, masz 50% lub więcej szans na odziedziczenie kopii dotkniętego genu i rozwój ADPKD. Jeśli masz dwoje rodziców z chorobą, ryzyko rozwoju choroby jest zwiększone.
Jeśli masz ADPKD, a twój partner nie, każde dziecko, które możesz mieć, będzie miało 50 procent lub więcej szans na odziedziczenie dotkniętego genu i rozwój choroby. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner macie ADPKD, zwiększa się prawdopodobieństwo zachorowania dziecka.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie dwie kopie dotkniętego genu, może to spowodować cięższy przypadek ADPKD.
Kiedy ADPKD jest wywoływane przez zmutowaną kopię genu PKD2, ma tendencję do wywoływania mniej poważnych przypadków choroby niż wtedy, gdy jest spowodowane mutacją w genie PKD1.
Na wynos
Większość przypadków ADPKD rozwija się u osób, które odziedziczyły mutację genetyczną od jednego z rodziców. Z kolei osoby z ADPKD mogą potencjalnie przekazać gen mutacji swoim dzieciom.
Jeśli masz rodzinną historię ADPKD, twój lekarz może zalecić testy genetyczne, rutynowe badania obrazowe lub oba w celu wykrycia choroby.
Jeśli masz ADPKD, lekarz może również zalecić badanie przesiewowe dzieci, które możesz mieć na tę chorobę.
Twój lekarz może również zalecić rutynowe badania przesiewowe pod kątem powikłań.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o badaniach przesiewowych w kierunku ADPKD.
