Co to jest kariotypowanie?
Kariotypowanie to procedura laboratoryjna, która umożliwia lekarzowi zbadanie zestawu chromosomów. „Kariotyp” odnosi się również do rzeczywistego zbioru badanych chromosomów. Badanie chromosomów za pomocą kariotypowania pozwala lekarzowi określić, czy w chromosomach występują jakiekolwiek nieprawidłowości lub problemy strukturalne.
Chromosomy znajdują się w prawie każdej komórce twojego ciała. Zawierają materiał genetyczny odziedziczony po twoich rodzicach. Składają się z DNA i określają sposób rozwoju każdego człowieka.
Kiedy komórka dzieli się, musi przekazać pełny zestaw instrukcji genetycznych każdej nowej komórce, którą tworzy. Kiedy komórka nie jest w trakcie podziału, chromosomy są rozmieszczone w niezorganizowany sposób. Podczas podziału chromosomy w tych nowych komórkach układają się w pary.
Test kariotypu bada te dzielące się komórki. Pary chromosomów są ułożone według ich wielkości i wyglądu. Pomaga to lekarzowi w łatwym ustaleniu, czy brakuje jakichkolwiek chromosomów lub czy są one uszkodzone.
Dlaczego test jest przydatny
Nietypowa liczba chromosomów, nieprawidłowo ułożone chromosomy lub zniekształcone chromosomy mogą być objawami choroby genetycznej. Warunki genetyczne są bardzo różne, ale dwa przykłady to zespół Downa i zespół Turnera.
Kariotypowanie można stosować do wykrywania różnych zaburzeń genetycznych. Na przykład kobieta z przedwczesną niewydolnością jajników może mieć defekt chromosomowy, który można wykryć za pomocą kariotypu. Test jest również przydatny do identyfikacji chromosomu Philadelphia. Posiadanie tego chromosomu może sygnalizować przewlekłą białaczkę szpikową (CML).
Niemowlęta mogą być badane kariotypem przed urodzeniem, aby zdiagnozować nieprawidłowości genetyczne wskazujące na poważne wady wrodzone, takie jak zespół Klinefeltera. W zespole Klinefeltera rodzi się chłopiec z dodatkowym chromosomem X.
Przygotowanie i ryzyko
Przygotowanie wymagane do kariotypowania zależy od metody, jaką zastosuje lekarz do pobrania próbki krwinek do badania. Próbki można pobierać na różne sposoby, w tym:
- pobranie krwi
- biopsja szpiku kostnego polegająca na pobraniu próbki tkanki gąbczastej znajdującej się wewnątrz niektórych kości
- amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy
Te metody testowania mogą czasem powodować komplikacje, ale są one rzadkie. Istnieje niewielkie ryzyko krwawienia i infekcji w wyniku pobrania krwi lub biopsji szpiku kostnego. Amniopunkcja niesie ze sobą bardzo minimalne ryzyko poronienia.
Twoje wyniki testu mogą być wypaczone, jeśli przechodzisz chemioterapię. Chemioterapia może spowodować pęknięcia chromosomów, które pojawią się na powstałych obrazach.
Sposób przeprowadzania testu
Pierwszym krokiem w kariotypowaniu jest pobranie próbki komórek. Próbki komórek mogą pochodzić z wielu różnych tkanek. Może to obejmować:
- szpik kostny
- krew
- płyn owodniowy
- łożysko
Pobieranie próbek można wykonać różnymi metodami, w zależności od tego, który obszar ciała jest badany. Na przykład lekarz użyje amniopunkcji w celu pobrania próbki, jeśli konieczne będzie badanie płynu owodniowego.
Po pobraniu próbki umieszcza się ją w naczyniu laboratoryjnym, które umożliwia wzrost komórek. Technik laboratoryjny pobierze komórki z próbki i zabarwi je. Umożliwia to lekarzowi obejrzenie chromosomów pod mikroskopem.
Te wybarwione komórki są badane pod mikroskopem pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Nieprawidłowości mogą obejmować:
- dodatkowe chromosomy
- brakujące chromosomy
- brakujące części chromosomu
- dodatkowe części chromosomu
- części, które oderwały się od jednego chromosomu i ponownie przyłączyły do innego
Technik laboratoryjny może zobaczyć kształt, rozmiar i liczbę chromosomów. Ta informacja jest ważna przy określaniu, czy istnieją jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne.
Co oznaczają wyniki testu
Normalny wynik testu pokaże 46 chromosomów. Dwa z tych 46 chromosomów to chromosomy płci, które określają płeć badanej osoby, a 44 z nich to autosomy. Autosomy nie mają związku z określeniem płci badanej osoby. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Nieprawidłowości, które pojawiają się w próbce testowej, mogą być wynikiem dowolnej liczby zespołów lub stanów genetycznych. Czasami w próbce laboratoryjnej wystąpią nieprawidłowości, które nie znajdują odzwierciedlenia w twoim ciele. Test kariotypu można powtórzyć, aby potwierdzić występowanie nieprawidłowości.
