Agenezja nerek
Agenezja nerek to stan, w którym noworodkowi brakuje jednej lub obu nerek. Jednostronna agenezja nerek (URA) to brak jednej nerki. Dwustronna agenezja nerek (BRA) to brak obu nerek.
Oba typy agenezji nerek występują u mniej niż 1 procenta urodzeń rocznie, według March of Dimes. Mniej niż 1 na 1000 noworodków ma URA. BRA występuje znacznie rzadziej, występuje około 1 na 3000 urodzeń.
Nerki pełnią funkcje niezbędne do życia. U osób zdrowych nerki:
- wytwarzają mocz, który usuwa mocznik lub odpady płynne z krwi
- utrzymywać równowagę sodu, potasu i innych elektrolitów we krwi
- dostarczają hormon erytropoetynę, wspomagając wzrost czerwonych krwinek
- produkują hormon reninę, który pomaga regulować ciśnienie krwi
- produkują kalcytriol, znany również jako witamina D, który pomaga organizmowi wchłaniać wapń i fosforany z przewodu pokarmowego
Każdy potrzebuje przynajmniej części jednej nerki, aby przeżyć. Bez nerki organizm nie jest w stanie prawidłowo usuwać ścieków ani wody. To nagromadzenie odpadów i płynów może zrównoważyć równowagę ważnych chemikaliów we krwi i prowadzić do śmierci bez leczenia.
Jakie są oznaki i objawy agenezji nerek?
Oba typy agenezji nerek są związane z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak problemy z:
- płuca
- narządy płciowe i drogi moczowe
- żołądek i jelita
- serce
- mięśnie i kości
- oczy i uszy
Niemowlęta urodzone z URA mogą mieć oznaki i objawy po urodzeniu, w dzieciństwie lub dopiero w późniejszym życiu. Objawy mogą obejmować:
- wysokie ciśnienie krwi
- słabo pracująca nerka
- mocz z białkiem lub krwią
- obrzęk twarzy, dłoni lub nóg
Dzieci urodzone z BRA są bardzo chore i zwykle nie żyją. Zwykle mają różne cechy fizyczne, które obejmują:
- szeroko rozstawione oczy z fałdami skórnymi na powiekach
- nisko osadzone uszy
- nos, który jest płaski i szeroki
- mały podbródek
- wady rąk i nóg
Ta grupa wad jest znana jako zespół Pottera. Występuje w wyniku zmniejszonego lub braku wytwarzania moczu przez nerki płodu. Mocz stanowi dużą część płynu owodniowego, który otacza i chroni płód.
Kto jest zagrożony agenezją nerek?
Wydaje się, że czynniki ryzyka agenezji nerek u noworodków są wieloczynnikowe. Oznacza to, że czynniki genetyczne, środowiskowe i związane ze stylem życia łączą się, tworząc ryzyko.
Na przykład, niektóre wczesne badania powiązały cukrzycę matki, młody wiek matki i spożywanie alkoholu podczas ciąży z agenezją nerek. Niedawno badania wykazały, że otyłość przed ciążą, spożywanie alkoholu i palenie są powiązane z agenezją nerek. Upijanie się lub picie więcej niż 4 drinków w ciągu 2 godzin w drugim miesiącu ciąży również zwiększa ryzyko.
Czynniki środowiskowe mogą również powodować wady nerek, takie jak agenezja nerek. Na przykład: zażywanie lekarstw przez matkę, nielegalne zażywanie narkotyków lub narażenie na toksyny lub trucizny podczas ciąży mogą być czynnikami.
Co powoduje agenezję nerek?
Zarówno URA, jak i BRA pojawiają się, gdy pączek moczowodu, zwany także pączkiem nerki, nie rozwija się we wczesnym stadium wzrostu płodu.
Dokładna przyczyna agenezji nerek u noworodków nie jest znana. Większość przypadków agenezji nerek nie jest dziedziczona po rodzicach ani nie jest wynikiem żadnego zachowania matki. Niektóre przypadki są jednak spowodowane mutacjami genetycznymi. Mutacje te są przekazywane przez rodziców, którzy mają tę chorobę lub są nosicielami zmutowanego genu. Badania prenatalne mogą często pomóc w ustaleniu, czy te mutacje są obecne.
Diagnozowanie agenezji nerek
Agenezję nerek zwykle stwierdza się podczas rutynowych USG w okresie prenatalnym. Jeśli twój lekarz wykryje BRA u twojego dziecka, może użyć prenatalnego rezonansu magnetycznego, aby potwierdzić brak obu nerek.
Leczenie i perspektywy
Większość noworodków z URA ma niewiele ograniczeń i żyje normalnie. Perspektywa zależy od stanu pozostałej nerki i obecności innych nieprawidłowości. Aby uniknąć uszkodzenia pozostałej nerki, może być konieczne unikanie sportów kontaktowych, gdy będą starsze. Po zdiagnozowaniu pacjenci w każdym wieku z URA muszą co roku poddawać się badaniu ciśnienia krwi, moczu i krwi w celu sprawdzenia czynności nerek.
BRA zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu pierwszych kilku dni życia noworodka. Noworodki zwykle umierają z powodu niedorozwiniętych płuc wkrótce po urodzeniu. Jednak niektóre noworodki z BRA przeżywają. Muszą mieć długoterminową dializę, aby wykonać pracę brakujących nerek. Dializa to zabieg, który filtruje i oczyszcza krew za pomocą maszyny. Pomaga to zachować równowagę organizmu, gdy nerki nie mogą wykonywać swojej pracy.
Czynniki takie jak rozwój płuc i ogólny stan zdrowia decydują o powodzeniu tego leczenia. Celem jest utrzymanie tych niemowląt przy życiu za pomocą dializy i innych metod leczenia, dopóki nie osiągną dostatecznej siły, aby przeszczepić nerki.
Zapobieganie
Ponieważ dokładna przyczyna URA i BRA nie jest znana, zapobieganie nie jest możliwe. Nie można zmienić czynników genetycznych. Poradnictwo prenatalne może pomóc przyszłym rodzicom zrozumieć ryzyko związane z urodzeniem dziecka z agenezją nerek.
Kobiety mogą zmniejszyć ryzyko agenezji nerek, zmniejszając narażenie na możliwe czynniki środowiskowe przed ciążą i w czasie ciąży. Obejmuje to spożywanie alkoholu i niektórych leków, które mogą wpływać na rozwój nerek.
Na wynos
Przyczyna agenezji nerek nie jest znana. Ta wada wrodzona jest czasami spowodowana zmutowanymi genami przekazywanymi dziecku przez rodziców. Jeśli masz rodzinną historię agenezji nerek, rozważ prenatalne testy genetyczne, aby określić ryzyko dla dziecka. Niemowlęta urodzone z jedną nerką zwykle przeżywają i prowadzą stosunkowo normalne życie, pod opieką lekarza i leczeniem. Niemowlęta urodzone bez nerek zwykle nie przeżywają. Ci, którzy przeżyją, będą potrzebować długoterminowej dializy.
