Wrodzone Wady Mózgu - Definicja I Edukacja Pacjenta

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-17 11:23

Co to znaczy mieć wrodzoną wadę mózgu?

Wrodzone wady mózgu to nieprawidłowości w mózgu obecne od urodzenia. Istnieje wiele różnych typów tych wad. Mogą się znacznie różnić od łagodnych do ciężkich warunków.

Mózg zaczyna się formować w pierwszym miesiącu po poczęciu i będzie się formował i rozwijał przez całą ciążę. Rozwój mózgu zaczyna się od małej, specjalnej płytki komórek na powierzchni zarodka. Te komórki rosną i tworzą różne regiony mózgu.

Zakłócenie lub przerwanie tego procesu może powodować wady strukturalne mózgu i czaszki. Normalna funkcja mózgu może być zaburzona, nawet jeśli zaburzony jest tylko wzrost czaszki.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o wrodzonych wadach mózgu.

Jakie są objawy wrodzonych wad mózgu?

Objawy wrodzonych wad mózgu są różne. Każda wada ma odrębny zestaw objawów i upośledzeń.

Niektóre z tych objawów mogą pojawić się dopiero po urodzeniu, kiedy dziecko wykazuje opóźnienia w rozwoju lub wzroście. Niektóre wrodzone wady mózgu mają objawy dopiero w wieku dorosłym. Niektórzy nigdy nie mają żadnych objawów.

Dzieci urodzone z wrodzonymi wadami mózgu mogą również mieć:

• zaburzenia sercowo-naczyniowe
• wady żołądkowo-jelitowe
• rozszczep wargi i podniebienia
• drgawki
• ból głowy
• słabe mięśnie
• ograniczone widzenie
• problemy z pęcherzem i jelitami

Jakie są rodzaje wrodzonych wad mózgu?

Kilka rodzajów wrodzonych wad mózgu jest spowodowanych wadami cewy nerwowej.

Na wczesnym etapie rozwoju płodu płaski pasek tkanki wzdłuż tylnej części płodu zwija się, tworząc cewę nerwową. Ta rurka biegnie przez większość długości zarodka.

Dowiedz się więcej: wady wrodzone »

Cewy nerwowej zwykle zamyka się między trzecim a czwartym tygodniem po poczęciu. Rozwija się w rdzeń kręgowy z mózgiem u góry. Jeśli rurka nie zamyka się prawidłowo, tkanka w rurce nie może się prawidłowo rozwijać. Wady cewy nerwowej, które mogą wystąpić w wyniku, obejmują:

Bezmózgowie: koniec głowy cewy nerwowej nie zamyka się i brakuje większej części czaszki i mózgu. Brakująca część czaszki oznacza odsłonięcie tkanki mózgowej.

Encephalocele: Część mózgu wybrzusza się przez otwór w czaszce. Wybrzuszenie często znajduje się wzdłuż linii środkowej z przodu do tyłu z tyłu czaszki.

Arnold-Chiari lub Chiari II: Część móżdżku, region mózgu, który wpływa na kontrolę motoryczną, jest przesunięty w dół do górnej części kręgosłupa. Powoduje to kompresję mózgu lub rdzenia kręgowego.

W strukturze mózgu rozwijają się inne rodzaje wrodzonych wad mózgu:

Wodogłowie: zwany także płynem w mózgu, jest to nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) spowodowane upośledzeniem krążenia CSF. Kiedy jest nadmiar płynu, może wywierać zbyt duży nacisk na mózg.

Zespół Dandy-Walkera: Obejmuje to brak lub wadliwy wzrost środkowej części móżdżku.

Holoprosencephaly: Mózg nie dzieli się na dwie połowy lub półkule.

Megalencephaly: ten stan powoduje, że mózg osoby jest nienormalnie duży lub ciężki.

Mikrocefalia: występuje, gdy mózg nie rozwija się do pełnego rozmiaru. Wirus Zika może powodować małogłowie.

Co powoduje wrodzone wady mózgu?

Większość wrodzonych wad mózgu nie może być przypisana konkretnej przyczynie. Z rozwojem wrodzonych wad mózgu powiązano szereg czynników genetycznych i środowiskowych. Czynniki te mogą być związane z:

• defekty genów
• infekcja
• używanie narkotyków
• inny uraz nienarodzonego płodu

Niektóre wady mózgu są objawami trisomii. Trisomia występuje, gdy trzeci chromosom jest obecny, gdzie zazwyczaj są tylko dwa chromosomy.

Zespół Dandy-Walkera i wady Chiari II są związane z trisomią chromosomu 9. Trisomia chromosomu 13 może powodować holoprosencefalię i małogłowie. Objawy trisomii chromosomów 13 i 18 mogą obejmować wady cewy nerwowej.

Kto jest zagrożony wrodzonymi wadami mózgu?

Niektóre czynniki ryzyka, takie jak genetyka, są nieuniknione. Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę, możesz zrobić kilka rzeczy, aby zmniejszyć ryzyko wrodzonych wad mózgu u dziecka:

• Unikaj alkoholu, narkotyków i palenia. Ponieważ mózg dziecka zaczyna się rozwijać w ciągu pierwszego miesiąca poczęcia, ważne jest, aby ich unikać, jeśli próbujesz zajść w ciążę.
• Stosowanie niektórych leków na receptę, takich jak leki przeciwdrgawkowe, warfaryna (Coumadin) i kwas retinowy, może zwiększać ryzyko wad mózgu. Porozmawiaj z lekarzem o lekach, które bierzesz, jeśli próbujesz począć lub jesteś w ciąży.
• Unikaj ekspozycji na promieniowanie rentgenowskie lub radioterapię. Obejmuje to zdjęcia rentgenowskie w gabinecie dentystycznym. Zawsze informuj wszystkich swoich lekarzy o tym, że jesteś w ciąży lub możesz być w ciąży.
• Niedobory żywieniowe mogą wpływać na mózg Twojego dziecka, dlatego podczas ciąży przestrzegaj zdrowej, zbilansowanej diety. Lekarze zalecają również przyjmowanie witaminy prenatalnej przed zajściem w ciążę i przez całą ciążę.

Infekcje takie jak różyczka, opryszczka pospolita i półpaśca mogą również zwiększać ryzyko wrodzonych wad mózgu u dziecka. Chociaż nie zawsze możesz uniknąć infekcji, są rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko infekcji:

• Porozmawiaj z lekarzem o szczepionkach, które powinieneś otrzymać. Mogą zalecić szczepionki, których możesz potrzebować przed zajściem w ciążę i te, które powinnaś otrzymać po zajściu w ciążę.
• Jeśli to możliwe, unikaj przebywania w pobliżu chorych. Mogą przenosić na ciebie infekcję.
• Unikaj podróżowania do miejsc, w których znane są ogniska choroby. Obejmuje to obszary z komarami, o których wiadomo, że są nosicielami wirusa Zika.

Cukrzyca lub fenyloketonuria, rzadka choroba genetyczna w czasie ciąży, również zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami mózgu.

Każdy rodzaj urazu nienarodzonego dziecka, taki jak upadek na brzuch podczas ciąży, również może wpływać na rozwój mózgu.

Jak rozpoznaje się wrodzone wady mózgu?

Twój lekarz może być w stanie zidentyfikować wrodzoną wadę mózgu za pomocą szczegółowego USG. Jeśli potrzebne są dalsze badania, można użyć MRI, aby zobaczyć szczegóły mózgu i kręgosłupa płodu.

Możliwe jest zidentyfikowanie wrodzonej wady mózgu w ramach prenatalnego badania przesiewowego. Można to zrobić, stosując pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS), gdy jesteś między 10 a 12 tygodniem ciąży. CVS służy do identyfikacji różnych warunków genetycznych. Nie wszystkie wrodzone wady mózgu mają podłoże genetyczne, więc CVS nie zawsze identyfikuje wrodzoną wadę mózgu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o CVS.

W niektórych przypadkach dokładna diagnoza może być możliwa dopiero po urodzeniu, kiedy objawy, takie jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnione zachowanie lub drgawki, mogą być bardziej zauważalne.

Jak leczy się wrodzone wady mózgu?

Leczenie różni się w zależności od rodzaju i ciężkości choroby. Wiele metod leczenia koncentruje się na leczeniu objawów. Na przykład leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w zmniejszeniu liczby napadów.

Niektóre schorzenia można leczyć operacyjnie. W razie potrzeby operacja dekompresyjna może zapewnić więcej miejsca dla mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego. Operacja korygująca uszkodzone czaszki może zapewnić mózgowi przestrzeń do normalnego wzrostu. Można wprowadzić przetoki w celu odprowadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego, który gromadzi się przy wodogłowie.

Jakie są perspektywy wrodzonych wad mózgu?

Skutki wrodzonej wady mózgu są bardzo zróżnicowane. Rodzaj i nasilenie choroby, obecność innych upośledzeń fizycznych lub psychicznych oraz czynniki środowiskowe mogą wpływać na perspektywę.

Wiele wrodzonych wad mózgu powoduje niewielkie zaburzenia neurologiczne. Osoby z tego typu wrodzonymi wadami mózgu mogą rozwijać się samodzielnie i funkcjonować. Inne wady są tak poważne, że prowadzą do śmierci przed porodem lub krótko po nim. Niektóre powodują poważne niepełnosprawności. Inni częściowo unieszkodliwiają ludzi, ograniczając ich funkcjonowanie psychiczne do poziomu poniżej normalnych możliwości.

Czy istnieją sposoby zapobiegania wrodzonym wadom mózgu?

Badania i śledzenie występowania wad wrodzonych pomogły ekspertom medycznym zidentyfikować konkretne sposoby zmniejszania wrodzonych wad mózgu.

Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom zalecają kobietom w ciąży lub rozważającym zajście w ciążę następujące działania:

• Przyjmuj codziennie suplementy zawierające 400 mikrogramów kwasu foliowego. Rozpocznij co najmniej miesiąc przed zajściem w ciążę. Przyjmowanie tych suplementów zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej.
• Unikaj picia alkoholu w dowolnym momencie.
• Rzuć palenie przed zajściem w ciążę lub jak najwcześniej.
• Utrzymuj kontrolę poziomu cukru we krwi przed ciążą i podczas ciąży, zwłaszcza jeśli masz cukrzycę.
• Porozmawiaj ze swoim lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek leków lub produktów ziołowych w czasie ciąży. Mogą doradzić, które leki i suplementy są bezpieczne w czasie ciąży.