O wadach wrodzonych
Wada wrodzona to problem, który pojawia się, gdy dziecko rozwija się w macicy (w łonie matki). Około 1 na 33 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą wrodzoną.
Wady wrodzone mogą być niewielkie lub poważne. Mogą wpływać na wygląd, funkcjonowanie narządów oraz rozwój fizyczny i umysłowy. Większość wad wrodzonych występuje w pierwszych trzech miesiącach ciąży, kiedy narządy jeszcze się formują. Niektóre wady wrodzone są nieszkodliwe. Inne wymagają długotrwałego leczenia. Poważne wady wrodzone są główną przyczyną śmierci niemowląt w Stanach Zjednoczonych i stanowią 20% zgonów.
Co powoduje wady wrodzone?
Wady wrodzone mogą być wynikiem:
- genetyka
- wybory stylu życia i zachowania
- narażenie na niektóre leki i chemikalia
- infekcje w czasie ciąży
- połączenie tych czynników
Jednak dokładne przyczyny niektórych wad wrodzonych są często nieznane.
Genetyka
Matka lub ojciec mogą przekazać dziecku wady genetyczne. Nieprawidłowości genetyczne pojawiają się, gdy gen staje się wadliwy z powodu mutacji lub zmiany. W niektórych przypadkach może brakować genu lub części genu. Te wady pojawiają się w momencie poczęcia i często nie można im zapobiec. Szczególna wada może występować w całej historii rodziny jednego lub obojga rodziców.
Przyczyny niegenetyczne
Przyczyny niektórych wad wrodzonych mogą być trudne lub niemożliwe do zidentyfikowania. Jednak niektóre zachowania znacznie zwiększają ryzyko wad wrodzonych. Obejmuje to palenie, używanie nielegalnych narkotyków i picie alkoholu w czasie ciąży. Inne czynniki, takie jak narażenie na toksyczne chemikalia lub wirusy, również zwiększają ryzyko.
Jakie są czynniki ryzyka wad wrodzonych?
Wszystkie kobiety w ciąży są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Ryzyko wzrasta w którymkolwiek z następujących warunków:
- rodzinna historia wad wrodzonych lub innych zaburzeń genetycznych
- używanie narkotyków, spożywanie alkoholu lub palenie podczas ciąży
- wiek matki powyżej 35 lat
- niewystarczająca opieka prenatalna
- nieleczone infekcje wirusowe lub bakteryjne, w tym infekcje przenoszone drogą płciową
- stosowanie niektórych leków wysokiego ryzyka, takich jak izotretynoina i lit
Kobiety z istniejącymi chorobami, takimi jak cukrzyca, są również bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą wrodzoną.
Częste wady wrodzone
Wady wrodzone są zazwyczaj klasyfikowane jako strukturalne lub funkcjonalne i rozwojowe.
Wady strukturalne występują, gdy brakuje określonej części ciała lub jest ona zniekształcona. Najczęstsze wady strukturalne to:
- wady serca
- rozszczep wargi lub podniebienia, gdy w wardze lub podniebieniu występuje otwór lub pęknięcie
- rozszczep kręgosłupa, gdy rdzeń kręgowy nie rozwija się prawidłowo
- stopa końsko-szpotawa, gdy stopa jest skierowana do wewnątrz zamiast do przodu
Funkcjonalne lub rozwojowe wady wrodzone powodują, że część ciała lub system nie działają prawidłowo. To często powoduje upośledzenie inteligencji lub rozwoju. Funkcjonalne lub rozwojowe wady wrodzone obejmują wady metaboliczne, problemy sensoryczne i problemy z układem nerwowym. Wady metaboliczne powodują problemy z chemią organizmu dziecka.
Najczęstsze rodzaje funkcjonalnych lub rozwojowych wad wrodzonych obejmują:
- Zespół Downa, który powoduje opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego
- niedokrwistość sierpowata, która występuje, gdy krwinki czerwone ulegają zniekształceniu
- mukowiscydoza, która uszkadza płuca i układ pokarmowy
Niektóre dzieci borykają się z problemami fizycznymi związanymi z określonymi wadami wrodzonymi. Jednak wiele dzieci nie wykazuje żadnych widocznych nieprawidłowości. Wady mogą czasami pozostać niewykryte przez miesiące lub nawet lata po urodzeniu dziecka.
Jak diagnozuje się wady wrodzone?
W czasie ciąży można zdiagnozować wiele rodzajów wad wrodzonych. Pracownik służby zdrowia może użyć ultrasonografii prenatalnej, aby pomóc mu zdiagnozować pewne wady wrodzone w macicy. Można również przeprowadzić bardziej szczegółowe badania przesiewowe, takie jak badania krwi i amniopunkcja (pobranie próbki płynu owodniowego). Testy te są zwykle oferowane kobietom, które są w ciąży o podwyższonym ryzyku z powodu historii rodzinnej, zaawansowanego wieku matki lub innych znanych czynników.
Testy prenatalne mogą pomóc w ustaleniu, czy matka ma infekcję lub inny stan, który jest szkodliwy dla dziecka. Badanie fizykalne i badanie słuchu mogą również pomóc lekarzowi zdiagnozować wady wrodzone po urodzeniu dziecka. Badanie krwi zwane ekranem noworodka może pomóc lekarzom zdiagnozować niektóre wady wrodzone wkrótce po urodzeniu, zanim wystąpią objawy.
Ważne jest, aby wiedzieć, że badania przesiewowe prenatalne nie zawsze znajdują wady, gdy są obecne. Test przesiewowy może również fałszywie zidentyfikować wady. Jednak większość wad wrodzonych można z całą pewnością zdiagnozować po urodzeniu.
Jak leczy się wady wrodzone?
Opcje leczenia różnią się w zależności od stanu i nasilenia. Niektóre wady wrodzone można poprawić przed porodem lub krótko po nim. Jednak inne wady mogą dotyczyć dziecka do końca życia. Łagodne wady mogą być stresujące, ale zazwyczaj nie wpływają na ogólną jakość życia. Ciężkie wady wrodzone, takie jak porażenie mózgowe lub rozszczep kręgosłupa, mogą powodować długotrwałą niepełnosprawność lub nawet śmierć. Porozmawiaj z lekarzem na temat odpowiedniego leczenia w przypadku choroby Twojego dziecka.
Leki: Leki mogą być stosowane w leczeniu niektórych wad wrodzonych lub w celu zmniejszenia ryzyka powikłań związanych z niektórymi wadami. W niektórych przypadkach matce można przepisać leki, które pomogą skorygować nieprawidłowości przed urodzeniem.
Chirurgia: Chirurgia może naprawić niektóre wady lub złagodzić szkodliwe objawy. Niektóre osoby z fizycznymi wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep wargi, mogą przejść operację plastyczną ze względów zdrowotnych lub kosmetycznych. Wiele dzieci z wadami serca również będzie wymagało operacji.
Opieka domowa: Rodzice mogą zostać poinstruowani, aby postępowali zgodnie ze szczegółowymi instrukcjami dotyczącymi karmienia, kąpieli i monitorowania niemowlęcia z wadą wrodzoną.
Jak można zapobiegać wadom wrodzonym?
Wielu wadom wrodzonym nie można zapobiec, ale istnieją sposoby na zmniejszenie ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Kobiety planujące ciążę powinny zacząć przyjmować suplementy kwasu foliowego przed poczęciem. Te suplementy należy również przyjmować przez cały okres ciąży. Kwas foliowy pomaga zapobiegać wadom kręgosłupa i mózgu. Witaminy prenatalne są również zalecane w okresie ciąży.
Kobiety powinny unikać alkoholu, narkotyków i tytoniu podczas ciąży i po jej zakończeniu. Powinni również zachować ostrożność podczas przyjmowania niektórych leków. Niektóre leki, które są zwykle bezpieczne, mogą powodować poważne wady wrodzone, gdy są przyjmowane przez kobietę w ciąży. Pamiętaj, aby powiedzieć lekarzowi o wszelkich przyjmowanych lekach, w tym o lekach i suplementach dostępnych bez recepty.
Większość szczepionek jest bezpieczna w czasie ciąży. W rzeczywistości niektóre szczepionki mogą pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym. Niektóre szczepionki zawierające żywe wirusy stwarzają teoretyczne ryzyko uszkodzenia rozwijającego się płodu, dlatego nie należy ich podawać w czasie ciąży. Należy zapytać lekarza, które szczepionki są niezbędne i bezpieczne.
Utrzymanie zdrowej wagi pomaga również zmniejszyć ryzyko powikłań podczas ciąży. Kobiety z wcześniej istniejącymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca, powinny szczególnie dbać o swoje zdrowie.
Niezwykle ważne jest regularne wizyty prenatalne. Jeśli ciąża jest uważana za obarczoną wysokim ryzykiem, lekarz może przeprowadzić dodatkowe badania prenatalne w celu wykrycia wad. W zależności od rodzaju wady lekarz może wyleczyć ją przed narodzinami dziecka.
Poradnictwo genetyczne
Doradca genetyczny może doradzić parom z historią rodzinną dotyczącą wady lub innych czynników ryzyka wad wrodzonych. Doradca może być pomocny, gdy myślisz o posiadaniu dzieci lub już się tego spodziewasz. Doradcy genetyczni mogą określić prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko urodzi się z wadami, oceniając historię rodziny i dokumentację medyczną. Mogą również zamówić testy w celu przeanalizowania genów matki, ojca i dziecka.
