Co to jest autyzm?
Autyzm lub zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to grupa zaburzeń rozwojowych, które mogą powodować problemy społeczne, komunikacyjne i behawioralne. Problemy te mają różny stopień nasilenia u poszczególnych osób. Zaburzenie ze spektrum autyzmu to zaburzenie parasolowe, które obejmuje trzy wcześniej odrębne stany:
- zaburzenie autystyczne
- wszechobecne zaburzenia rozwojowe, niewymienione gdzie indziej (PDD-NOS)
- zespół Aspergera
Kto jest zagrożony autyzmem?
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) w 2012 roku około 1 na 68 dzieci w Stanach Zjednoczonych miało ASD. Zaburzenia ze spektrum autyzmu występują we wszystkich grupach rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych. Wśród chłopców występuje od czterech do pięciu razy częściej niż u dziewcząt. Nie ma znanego lekarstwa na ASD, a lekarze nie odkryli dokładnie, co go powoduje. Może istnieć wiele różnych czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia ASD, w tym czynniki środowiskowe, biologiczne i genetyczne.
Jakie są objawy autyzmu?
Wczesne oznaki i objawy autyzmu są bardzo zróżnicowane. Niektóre dzieci z ASD mają tylko łagodne objawy, a inne mają poważne problemy behawioralne. Jednak każde dziecko z autyzmem ma problemy z co najmniej jednym z poniższych:
- komunikacja (werbalna i niewerbalna)
- interakcji społecznych
- powtarzalne zachowania
Niemowlęta są zwykle bardzo zainteresowane światem i ludźmi wokół nich. Dziecko z ASD może nie być zainteresowane lub mieć trudności w interakcji z otaczającym je światem.
Dziecko może wykazywać wczesne objawy ASD, jeśli:
- późno rozwijać umiejętności językowe
- nie wskazuj na przedmioty ani ludzi ani nie machaj na pożegnanie
- nie śledź ludzi oczami
- wykazują brak reakcji
- nie naśladuj wyrazu twarzy
- nie wyciągaj rąk, aby cię odebrać
- wpadać na ściany lub blisko nich
- Chce być sam
- nie graj w gry w zmyślenia (np. karmienie lalki)
- mają obsesyjne zainteresowania
- wyrządzić sobie krzywdę
- mieć napady złości
- wykazują niezwykłe reakcje na zapach lub smak rzeczy
Jak diagnozuje się autyzm?
Lekarze zwykle diagnozują ASD we wczesnym dzieciństwie. Jednak ponieważ objawy i nasilenie zaburzenia są bardzo różne, a przyczyna zaburzenia nie została jeszcze ustalona, często trudno jest zdiagnozować zaburzenie ze spektrum autyzmu.
Obecnie nie ma oficjalnego testu do diagnozowania autyzmu. Rodzic lub lekarz mogą zauważyć wczesne oznaki ASD u niemowlęcia. Zespół specjalistów i ekspertów zazwyczaj dokonuje oficjalnej diagnozy ASD.
Wczesne wskaźniki
Małe dzieci zazwyczaj lubią wchodzić w interakcje z ludźmi i środowiskiem, w którym żyją. Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają, że ich dziecko wykazuje nietypowe zachowanie. Rodzice powinni być świadomi wczesnych objawów autyzmu i powinni podzielić się wszelkimi obawami z lekarzem. Niektóre z wczesnych wskaźników ASD obejmują:
- brak kontaktu wzrokowego
- nie odpowiadając na ich imię
- nie paplać do pierwszego roku życia
- brak uśmiechu lub okazywania radosnych min do 6 miesiąca życia
- brak gestów, takich jak wskazywanie, pokazywanie lub machanie przed ukończeniem pierwszego roku życia
- nie wypowiadanie znaczących zwrotów do 2 roku życia
- utrata mowy lub umiejętności społecznych
Jeśli uważasz, że Twoje dziecko może mieć ASD lub zauważysz, że Twoje dziecko bawi się, uczy, mówi lub zachowuje się w niecodzienny sposób, podziel się swoimi obawami z lekarzem dziecka.
Badania rozwojowe
Począwszy od urodzenia, podczas rutynowych i regularnych wizyt lekarz będzie badał dziecko pod kątem zaburzeń rozwojowych. Amerykańska Akademia Pediatrii (AAP) zaleca standardowe testy przesiewowe specyficzne dla autyzmu w wieku 18 i 24 miesięcy jako uzupełnienie ogólnego nadzoru rozwojowego. Jeśli obawiasz się rozwoju swojego dziecka, lekarz może skierować Cię do specjalisty, zwłaszcza jeśli rodzeństwo lub inny członek rodziny ma ASD. Specjalista przeprowadzi testy w celu ustalenia, czy istnieje fizyczny powód obserwowanych zachowań (np. Badanie słuchu w celu oceny głuchoty / trudności w słyszeniu). Będą również używać innych narzędzi do badań przesiewowych pod kątem autyzmu, takich jak zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci.
Według National Institutes of Health (NIH) lista kontrolna jest zaktualizowanym narzędziem do badań przesiewowych, które rodzice wypełniają. Pomaga określić ryzyko autyzmu u dziecka jako niskie, średnie lub wysokie. Test jest bezpłatny i składa się z 20 pytań.
Jeśli test wykaże, że Twoje dziecko ma wysokie ryzyko ASD, Twoje dziecko otrzyma bardziej kompleksową ocenę diagnostyczną. Jeśli Twoje dziecko jest w grupie średniego ryzyka, mogą być konieczne dodatkowe pytania, aby pomóc w ostatecznej klasyfikacji wyników.
Kompleksowa ocena behawioralna
Kolejnym krokiem w diagnostyce autyzmu jest pełne badanie fizykalne i neurologiczne. Może to obejmować zespół specjalistów. Wśród specjalistów mogą być:
- pediatrzy zajmujący się rozwojem
- psychologowie dziecięcy
- neurolodzy dziecięcy
- patolodzy mowy i języka
- terapeutów zajęciowych
Ocena może również obejmować narzędzia przesiewowe. Istnieje wiele różnych narzędzi do badań przesiewowych w rozwoju. Żadne narzędzie nie jest w stanie zdiagnozować autyzmu. Do diagnozy autyzmu konieczne jest raczej połączenie wielu narzędzi. Oto kilka przykładów narzędzi przesiewowych:
- Kwestionariusze dotyczące wieku i etapów (ASQ)
- Harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS)
- Skala Oceny Autyzmu Dziecięcego (CARS)
- Ogólny harmonogram obserwacji diagnostycznych autyzmu (ADOS-G)
- Test przesiewowy w zakresie całościowych zaburzeń rozwojowych - etap 3
- Ocena statusu rozwojowego przez rodziców (PEDS)
- Skala oceny autyzmu Gilliama
- Narzędzie do badania autyzmu u niemowląt i małych dzieci (STAT)
Dostępne są również specjalne narzędzia do badań przesiewowych w kierunku zespołu Aspergera. Zespół Aspergera zazwyczaj wiąże się z trudnościami w zakresie umiejętności społecznych i komunikacyjnych. Poszczególne narzędzia przesiewowe obejmują:
- Kwestionariusz przesiewowy spektrum autyzmu (ASSQ)
- Test Zespołu Aspergera w dzieciństwie (CAST)
Według CDC, nowa edycja Podręcznika diagnostyczno-statystycznego zaburzeń psychicznych (DSM-V) Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego również zawiera standardowe kryteria pomocne w diagnozowaniu ASD.
Badania genetyczne
Geny są zbudowane z DNA. DNA instruuje nasze ciała, jak prawidłowo rosnąć i rozwijać się. Testy genetyczne mogą wykryć zmiany w DNA osoby związane z określonymi zaburzeniami lub stanami. Może pomóc zdiagnozować chorobę genetyczną. Może również pomóc określić ryzyko, że inni członkowie rodziny mają ten sam stan lub mogą przenieść go na przyszłe pokolenia.
Niektóre laboratoria mogą badać niektóre biomarkery uważane za wskaźniki ASD. Poszukują najbardziej znanych czynników genetycznych odpowiedzialnych za ASD. Nieprawidłowy wynik jednego z tych testów genetycznych oznacza, że genetyka prawdopodobnie przyczyniła się do obecności ASD. Normalny wynik oznacza jedynie, że wykluczono konkretny czynnik genetyczny. Oznacza to, że przyczyna jest nadal nieznana, a Twoje dziecko będzie potrzebować więcej testów.
Co jest na wynos?
Bardzo ważne jest wczesne i trafne rozpoznanie ASD. Wczesna interwencja i leczenie mogą znacznie zmniejszyć wyzwania, z którymi może się spotkać Twoje dziecko. Daje im również najlepszą możliwość niezależności. Jeśli lekarze stwierdzą, że ASD Twojego dziecka ma podłoże genetyczne, poinformuj o tym członków rodziny, aby mogli uzyskać poradę dotyczącą tego zaburzenia.
Najbardziej skuteczne jest dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb Twojego dziecka. Zespół specjalistów, nauczycieli, terapeutów i lekarzy powinien opracować program dla każdego dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej dziecko rozpocznie leczenie, tym lepsza będzie jego długofalowa perspektywa.
