Czy to powszechne?
Zespół niedoboru dopaminy jest rzadką chorobą dziedziczną, która ma tylko 20 potwierdzonych przypadków. Jest również znany jako zespół niedoboru transportera dopaminy i dziecięcy parkinsonizm-dystonia.
Ten stan wpływa na zdolność dziecka do poruszania ciałem i mięśniami. Chociaż objawy zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym, mogą pojawić się dopiero w późniejszym dzieciństwie.
Objawy są podobne do innych zaburzeń ruchowych, takich jak młodzieńcza choroba Parkinsona. Z tego powodu jest często błędnie diagnozowany. Niektórzy badacze uważają również, że jest to bardziej powszechne niż wcześniej sądzono.
Ten stan jest postępujący, co oznacza, że z czasem ulega pogorszeniu. Nie ma lekarstwa, więc leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Jakie są objawy?
Objawy są zwykle takie same, niezależnie od wieku, w którym się rozwijają. Mogą to być:
- skurcze mięśni
- skurcze mięśni
- drżenie
- mięśnie poruszające się bardzo wolno (bradykinezja)
- sztywność mięśni (sztywność)
- zaparcie
- trudności w jedzeniu i połykaniu
- trudności w mówieniu i formułowaniu słów
- problemy z utrzymaniem ciała w pozycji pionowej
- trudności z utrzymaniem równowagi podczas stania i chodzenia
- niekontrolowane ruchy oczu
Inne objawy mogą obejmować:
- choroba refluksowa przełyku (GERD)
- częste ataki zapalenia płuc
- trudności ze snem
Co powoduje ten stan?
Według amerykańskiej National Library of Medicine to zaburzenie genetyczne jest spowodowane mutacjami w genie SLC6A3. Ten gen bierze udział w tworzeniu białka transportera dopaminy. To białko kontroluje, ile dopaminy jest transportowane z mózgu do różnych komórek.
Dopamina bierze udział we wszystkim, od poznania i nastroju, po zdolność do regulowania ruchów ciała. Jeśli ilość dopaminy w komórkach jest zbyt niska, może to wpływać na kontrolę mięśni.
Kto jest zagrożony?
Zespół niedoboru dopaminy jest chorobą genetyczną, co oznacza, że rodzi się z nim osoba. Głównym czynnikiem ryzyka jest struktura genetyczna rodziców dziecka. Jeśli oboje rodzice mają jedną kopię zmutowanego genu SLC6A3, ich dziecko otrzyma dwie kopie zmienionego genu i odziedziczy chorobę.
Jak się to rozpoznaje?
Często lekarz Twojego dziecka może postawić diagnozę po zaobserwowaniu wszelkich problemów związanych z równowagą lub ruchem. Lekarz potwierdzi diagnozę, pobierając próbkę krwi w celu zbadania markerów genetycznych choroby.
Mogą również pobrać próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego, aby poszukać kwasów związanych z dopaminą. Jest to znane jako profil neuroprzekaźnika.
Jak to jest traktowane?
Nie ma standardowego planu leczenia tego schorzenia. Często konieczne są próby i błędy, aby określić, które leki mogą być stosowane w leczeniu objawów.
Badacze odnieśli większy sukces w radzeniu sobie z innymi zaburzeniami ruchu związanymi z produkcją dopaminy. Na przykład lewodopa jest z powodzeniem stosowana w łagodzeniu objawów choroby Parkinsona.
Ropinirol i pramipeksol, które są antagonistami dopaminy, były stosowane w leczeniu choroby Parkinsona u dorosłych. Naukowcy z pewnym sukcesem zastosowali ten lek w zespole niedoboru dopaminy. Jednak potrzeba więcej badań, aby określić potencjalne krótko- i długoterminowe skutki uboczne.
Inne strategie leczenia i radzenia sobie z objawami są podobne do innych zaburzeń ruchowych. Obejmuje to leki i zmiany stylu życia w celu leczenia:
- sztywność mięśni
- infekcje płuc
- problemy z oddychaniem
- GERD
- zaparcie
Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?
Niemowlęta i dzieci z zespołem niedoboru transportera dopaminy mogą mieć krótszą długość życia. Dzieje się tak, ponieważ są bardziej podatni na zagrażające życiu infekcje płuc i inne choroby układu oddechowego.
W niektórych przypadkach perspektywy dziecka są bardziej korzystne, jeśli objawy nie pojawiają się w okresie niemowlęcym.
