Przegląd
Zespół rzepki paznokci (NPS), czasami nazywany zespołem Fonga lub dziedziczną osteoonychodysplazją (HOOD), jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Zwykle wpływa na paznokcie. Może również wpływać na stawy w całym ciele, takie jak kolana, i inne układy ciała, takie jak układ nerwowy i nerki. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym stanie.
Jakie są objawy?
Objawy NPS są czasami wykrywalne już w okresie niemowlęcym, ale mogą pojawić się później. Objawy NPS często występują w:
- paznokcie
- kolana
- łokcie
- miednica
Może to również dotyczyć innych stawów, kości i tkanek miękkich.
Około 98 procent osób z NPS ma objawy, które wpływają na ich paznokcie. Te objawy mogą obejmować:
- brak paznokci
- niezwykle małe paznokcie
- odbarwienie
- podłużne pękanie paznokcia
- niezwykle cienkie paznokcie
- trójkątna lunula, która jest dolną częścią paznokcia, bezpośrednio nad skórką
Inne, mniej powszechne objawy mogą obejmować:
- zniekształcony mały paznokieć
- mała lub nieregularnie ukształtowana rzepka, zwana również rzepką
- przemieszczenie kolana, zwykle na boki (w bok) lub w górę (w górę)
- wypukłości kości w kolanie i wokół niego
- zwichnięcia rzepki, znane również jako zwichnięcia rzepki
- ograniczony zakres ruchu w łokciu
- artrodysplazja łokcia, która jest chorobą genetyczną wpływającą na stawy
- zwichnięcie łokci
- ogólne przeprost stawów
- rogi biodrowe, które są obustronnymi, stożkowymi, kostnymi wypustkami miednicy, które są zwykle widoczne na zdjęciach RTG
- ból pleców
- napięte ścięgno Achillesa
- niższa masa mięśniowa
- problemy z nerkami, takie jak krwiomocz lub białkomocz, krew lub białko w moczu
- problemy z oczami, takie jak jaskra
Dodatkowo, według jednego z badań, około połowa osób, u których zdiagnozowano NPS, doświadcza niestabilności rzepkowo-udowej. Niestabilność rzepkowo-udowa oznacza, że rzepka wypadła z właściwego ustawienia. Powoduje ciągły ból i obrzęk kolana.
Innym możliwym objawem jest niska gęstość mineralna kości. Jedno badanie z 2005 roku sugeruje, że osoby z NPS mają o 8–20 procent niższy poziom gęstości mineralnej kości niż osoby bez niej, zwłaszcza w biodrach.
Przyczyny
NPS nie jest częstym stanem. Badania szacują, że występuje u 1 na 50 000 osób. Jest to zaburzenie genetyczne i częściej występuje u osób, które mają rodziców lub innych członków rodziny z tym zaburzeniem. Jeśli masz zaburzenie, każde twoje dziecko będzie miało 50 procent szans na to, że również zachoruje.
Możliwe jest również rozwinięcie się stanu, jeśli żaden z rodziców go nie ma. Kiedy tak się dzieje, jest to prawdopodobnie spowodowane mutacją genu LMX1B, chociaż naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób mutacja prowadzi do rzepki paznokcia. U około 20 procent osób z tą chorobą żaden z rodziców nie jest nosicielem. Oznacza to, że 80 procent ludzi dziedziczy chorobę od jednego z rodziców.
Jak diagnozuje się NPS?
NPS można zdiagnozować na różnych etapach życia. Czasami NPS można zidentyfikować w macicy lub gdy dziecko jest w macicy, za pomocą ultrasonografii i ultrasonografii. U niemowląt lekarze mogą zdiagnozować stan, jeśli wykryją brakujące rzepki lub dwustronne symetryczne ostrogi biodrowe.
U innych lekarze mogą zdiagnozować stan na podstawie oceny klinicznej, analizy wywiadu rodzinnego i badań laboratoryjnych. Lekarze mogą również korzystać z następujących testów obrazowych, aby zidentyfikować nieprawidłowości w kościach, stawach i tkankach miękkich dotkniętych NPS:
- tomografia komputerowa (CT)
- Rentgenowskie
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Komplikacje
NPS wpływa na wiele stawów w całym ciele i może prowadzić do wielu powikłań, w tym:
- Zwiększone ryzyko złamań: jest to spowodowane niższą gęstością kości w połączeniu z kośćmi i stawami, które zwykle mają inne problemy, takie jak niestabilność.
- Skolioza: Nastolatki z NPS są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju tego zaburzenia, które powoduje nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa.
- Stan przedrzucawkowy: kobiety z NPS mogą mieć zwiększone ryzyko wystąpienia tego poważnego powikłania w czasie ciąży.
- Zaburzenia czucia: osoby z NPS mogą odczuwać zmniejszoną wrażliwość na temperaturę i ból. Mogą również odczuwać drętwienie i mrowienie.
- Problemy żołądkowo-jelitowe: Niektóre osoby z NPS zgłaszają zaparcia i zespół jelita drażliwego.
- Jaskra: jest to choroba oka, w której podwyższone ciśnienie w oku uszkadza nerw wzrokowy, co może prowadzić do trwałej utraty wzroku.
- Powikłania nerkowe: osoby z NPS często mają problemy z nerkami i układem moczowym. W bardziej skrajnych przypadkach NPS może rozwinąć się niewydolność nerek.
Jak jest traktowany i zarządzany NPS?
Nie ma lekarstwa na NPS. Leczenie koncentruje się na opanowaniu objawów. Na przykład ból kolan można opanować przez:
- leki uśmierzające ból, takie jak acetaminofen (tylenol) i opioidy
- szyny
- szelki
- fizykoterapia
Czasami konieczna jest operacja korekcyjna, zwłaszcza po złamaniach.
Osoby z NPS powinny być również monitorowane pod kątem problemów z nerkami. Lekarz może zalecić coroczne badania moczu w celu monitorowania stanu nerek. Jeśli pojawią się problemy, leki i dializa mogą pomóc w opanowaniu i leczeniu problemów z nerkami.
Kobiety w ciąży z NPS niosą ze sobą ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego, który rzadko może rozwinąć się po porodzie. Stan przedrzucawkowy to poważny stan, który może prowadzić do drgawek, a czasem do śmierci. Stan przedrzucawkowy powoduje podwyższone ciśnienie krwi i można go zdiagnozować za pomocą badań krwi i moczu w celu oceny funkcji narządu końcowego.
Monitorowanie ciśnienia krwi jest regularną częścią opieki prenatalnej, ale pamiętaj, aby powiadomić lekarza, jeśli masz NPS, aby mógł być świadomy zwiększonego ryzyka wystąpienia tego schorzenia. Powinieneś także porozmawiać z lekarzem o wszelkich przyjmowanych lekach, aby mógł określić, które z nich są bezpieczne podczas ciąży.
NPS niesie ryzyko jaskry. Jaskrę można zdiagnozować na podstawie badania wzroku, które sprawdza ciśnienie wokół oka. Jeśli masz NPS, planuj regularne badania wzroku. Jeśli rozwinie się jaskra, można zastosować krople do oczu z lekiem w celu zmniejszenia ciśnienia. Konieczne może być również założenie specjalnych okularów korekcyjnych. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja.
Ogólnie rzecz biorąc, wielodyscyplinarne podejście do NPS jest ważne w leczeniu objawów i powikłań.
Jaka jest perspektywa?
NPS to rzadka choroba genetyczna, często dziedziczona po jednym z Twoich rodziców. W innych przypadkach jest to wynikiem spontanicznej mutacji w genie LMX1B. NPS najczęściej powoduje problemy z paznokciami, kolanami, łokciem i miednicą. Może również wpływać na wiele innych układów organizmu, w tym na nerki, układ nerwowy i narządy żołądkowo-jelitowe.
Nie ma lekarstwa na NPS, ale objawy można opanować, współpracując z różnymi specjalistami. Skonsultuj się z lekarzem pierwszego kontaktu, aby dowiedzieć się, który specjalista jest najlepszy w przypadku Twoich konkretnych objawów.
