Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, która powoduje nawracające infekcje płuc i utrudnia oddychanie. Jest to spowodowane defektem genu CFTR. Nieprawidłowość dotyczy gruczołów wytwarzających śluz i pot. Większość objawów dotyczy układu oddechowego i pokarmowego.
Niektórzy ludzie mają wadliwy gen, ale nigdy nie rozwijają mukowiscydozy. Chorobę można zarazić się tylko wtedy, gdy odziedziczysz wadliwy gen od obojga rodziców.
Kiedy dwoje nosicieli ma dziecko, istnieje tylko 25 procent szans, że u dziecka rozwinie się mukowiscydoza. Istnieje 50% szans, że dziecko będzie nosicielem, i 25% szans, że dziecko w ogóle nie odziedziczy mutacji.
Istnieje wiele różnych mutacji genu CFTR, więc objawy i nasilenie choroby różnią się w zależności od osoby.
Kontynuuj czytanie, aby dowiedzieć się więcej o tym, kto jest zagrożony, ulepszone opcje leczenia i dlaczego osoby z mukowiscydozą żyją dłużej niż kiedykolwiek wcześniej.
Jaka jest oczekiwana długość życia?
W ostatnich latach nastąpił postęp w metodach leczenia osób z mukowiscydozą. W dużej mierze dzięki tym ulepszonym metodom leczenia, przez ostatnie 25 lat długość życia osób z mukowiscydozą stale się poprawiała. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu większość dzieci z mukowiscydozą nie przeżywała dorosłości.
Obecnie w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii średnia długość życia wynosi od 35 do 40 lat. Niektórzy ludzie żyją znacznie dalej.
Średnia długość życia jest znacznie niższa w niektórych krajach, w tym w Salwadorze, Indiach i Bułgarii, gdzie wynosi mniej niż 15 lat.
Jak to jest traktowane?
Istnieje wiele technik i terapii stosowanych w leczeniu mukowiscydozy. Jednym z ważnych celów jest rozluźnienie śluzu i udrożnienie dróg oddechowych. Kolejnym celem jest poprawa wchłaniania składników odżywczych.
Ponieważ istnieje wiele różnych objawów, a także ich nasilenie, leczenie jest różne dla każdej osoby. Twoje możliwości leczenia zależą od wieku, wszelkich powikłań i tego, jak dobrze reagujesz na określone terapie. Najprawdopodobniej potrzebne będzie połączenie zabiegów, które może obejmować:
- ćwiczenia i fizjoterapia
- doustna lub dożylna suplementacja żywieniowa
- leki usuwające śluz z płuc
- leki rozszerzające oskrzela
- kortykosteroidy
- leki zmniejszające kwasy w żołądku
- doustne lub wziewne antybiotyki
- enzymy trzustkowe
- insulina
Modulatory CFTR należą do nowszych terapii ukierunkowanych na defekt genetyczny.
Obecnie więcej osób z mukowiscydozą otrzymuje przeszczepy płuc. W Stanach Zjednoczonych 202 osoby z tą chorobą przeszły przeszczep płuca w 2014 r. Przeszczep płuc nie jest lekarstwem, ale może poprawić stan zdrowia i wydłużyć życie. Jedna na sześć osób z mukowiscydozą w wieku powyżej 40 lat przeszła przeszczep płuc.
Jak często występuje mukowiscydoza?
Na całym świecie od 70 000 do 100 000 osób cierpi na mukowiscydozę.
W Stanach Zjednoczonych żyje z nią około 30 000 osób. Każdego roku lekarze diagnozują 1000 kolejnych przypadków.
Występuje częściej u rasy białej pochodzenia północnoeuropejskiego niż w innych grupach etnicznych. Występuje raz na 2500 do 3500 białych noworodków. Wśród Afroamerykanów wskaźnik ten wynosi jeden na 17 000, a wśród Amerykanów pochodzenia azjatyckiego - jeden na 31 000.
Szacuje się, że około jedna na 31 osób w Stanach Zjednoczonych jest nosicielem wadliwego genu. Większość z nich nie jest tego świadoma i tak pozostanie, chyba że u członka rodziny zostanie zdiagnozowana mukowiscydoza
W Kanadzie około jeden na 3600 noworodków choruje na tę chorobę. Mukowiscydoza dotyka od jednego na 2000 do 3000 noworodków w Unii Europejskiej i jedno na 2500 dzieci urodzonych w Australii.
W Azji choroba występuje rzadko. W niektórych częściach świata choroba może być niedodiagnozowana i zaniżona.
Mężczyźni i kobiety są dotknięci mniej więcej w tym samym stopniu.
Jakie są objawy i powikłania?
Jeśli masz mukowiscydozę, przez śluz i pot tracisz dużo soli, dlatego Twoja skóra może mieć słony smak. Utrata soli może spowodować zaburzenia równowagi mineralnej we krwi, co może prowadzić do:
- nieprawidłowe rytmy serca
- niskie ciśnienie krwi
- zaszokować
Największym problemem jest to, że płucom trudno jest pozostać bez śluzu. Gromadzi się i zatyka płuca i drogi oddechowe. Oprócz utrudniania oddychania, sprzyja oportunistycznym infekcjom bakteryjnym.
Mukowiscydoza wpływa również na trzustkę. Gromadzenie się tam śluzu zakłóca działanie enzymów trawiennych, utrudniając organizmowi przetwarzanie pokarmu oraz wchłanianie witamin i innych składników odżywczych.
Objawy mukowiscydozy mogą obejmować:
- maczugowate palce u rąk i nóg
- świszczący oddech lub duszność
- infekcje zatok lub polipy nosa
- kaszel, który czasami wytwarza flegmę lub zawiera krew
- zapadnięte płuco z powodu przewlekłego kaszlu
- nawracające infekcje płuc, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc
- niedożywienie i niedobory witamin
- słaby wzrost
- tłuste, nieporęczne stolce
- niepłodność u mężczyzn
- cukrzyca związana z mukowiscydozą
- zapalenie trzustki
- kamienie żółciowe
- choroba wątroby
Z biegiem czasu, gdy stan płuc nadal się pogarsza, może to prowadzić do niewydolności oddechowej.
Życie z mukowiscydozą
Nie ma znanego lekarstwa na mukowiscydozę. Jest to choroba wymagająca starannego monitorowania i leczenia przez całe życie. Leczenie choroby wymaga bliskiej współpracy z lekarzem i innymi osobami z zespołu opieki zdrowotnej.
Osoby, które wcześnie rozpoczynają leczenie, mają zwykle wyższą jakość życia, a także dłuższe życie. W Stanach Zjednoczonych większość osób z mukowiscydozą jest diagnozowana przed ukończeniem drugiego roku życia. Większość niemowląt jest teraz diagnozowana podczas testów wkrótce po urodzeniu.
Utrzymywanie dróg oddechowych i płuc z dala od śluzu może zająć kilka godzin w ciągu dnia. Zawsze istnieje ryzyko poważnych komplikacji, dlatego ważne jest, aby unikać zarazków. Oznacza to również brak kontaktu z innymi osobami z mukowiscydozą. Różne bakterie z płuc mogą powodować poważne problemy zdrowotne u was obojga.
Dzięki wszystkim tym usprawnieniom w opiece zdrowotnej ludzie z mukowiscydozą żyją zdrowiej i dłużej.
Niektóre bieżące kierunki badań obejmują terapię genową i schematy leczenia, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp choroby.
W 2014 roku ponad połowa osób wpisanych do rejestru pacjentów z mukowiscydozą miała ponad 18 lat. Naukowcy i lekarze ciężko pracują, aby utrzymać ten pozytywny trend.
