Co to jest MTHFR?
Być może widzieliście skrót „MTHFR” w ostatnich wiadomościach zdrowotnych. Na pierwszy rzut oka może wyglądać jak przekleństwo, ale w rzeczywistości odnosi się do stosunkowo powszechnej mutacji genetycznej.
MTHFR oznacza reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Zwraca uwagę z powodu mutacji genetycznej, która może prowadzić do wysokiego poziomu homocysteiny we krwi oraz niskiego poziomu kwasu foliowego i innych witamin.
Pojawiły się obawy, że pewne problemy zdrowotne są związane z mutacjami MTHFR, więc z biegiem lat testy stały się bardziej powszechne.
Warianty mutacji MTHFR
Możesz mieć jedną lub dwie mutacje - lub żadną - w genie MTHFR. Te mutacje są często nazywane wariantami. Wariant to część DNA genu, która zwykle różni się lub różni w zależności od osoby.
Posiadanie jednego wariantu - heterozygotycznego - z mniejszym prawdopodobieństwem przyczyni się do problemów zdrowotnych. Niektórzy uważają, że posiadanie dwóch mutacji - homozygotycznej - może prowadzić do poważniejszych problemów. Istnieją dwa warianty lub formy mutacji, które mogą wystąpić w genie MTHFR.
Konkretne warianty to:
- C677T. Około 30 do 40 procent populacji amerykańskiej może mieć mutację w pozycji genu C677T. Około 25 procent ludzi pochodzenia latynoskiego i 10 do 15 procent rasy kaukaskiej jest homozygotami dla tego wariantu.
- A1298C. Istnieją ograniczone badania dotyczące tego wariantu. Dostępne badania są na ogół geograficzne lub etniczne. Na przykład badanie z 2004 r. Dotyczyło 120 dawców krwi pochodzenia irlandzkiego. Spośród dawców 56 lub 46,7 procent było heterozygotami pod względem tego wariantu, a 11 lub 14,2 procent było homozygotami.
- Możliwe jest również zdobycie mutacji C677T i A1298C, co jest jedną kopią każdej z nich.
Mutacje genów są dziedziczone, co oznacza, że nabywasz je od rodziców. W momencie poczęcia otrzymasz po jednej kopii genu MTHFR od każdego z rodziców. Jeśli obie mają mutacje, ryzyko posiadania mutacji homozygotycznej jest wyższe.
Objawy mutacji MTHFR
Objawy różnią się w zależności od osoby i od wariantu do wariantu. Jeśli przeprowadzisz szybkie wyszukiwanie w Internecie, prawdopodobnie znajdziesz wiele witryn twierdzących, że MTHFR bezpośrednio powoduje szereg warunków.
Należy pamiętać, że badania dotyczące MTHFR i jego skutków wciąż ewoluują. Obecnie brakuje dowodów łączących większość tych schorzeń z MTHFR lub zostały one obalone.
Bardziej niż prawdopodobne, jeśli nie masz problemów lub nie wykonałeś testów, nigdy nie dowiesz się o swoim statusie mutacji MTHFR.
Warunki, które zaproponowano jako związane z MTHFR, obejmują:
- choroby sercowo-naczyniowe i choroby zakrzepowo-zatorowe (zwłaszcza zakrzepy krwi, udar, zator i zawał serca)
- depresja
- niepokój
- zaburzenie afektywne dwubiegunowe
- schizofrenia
- rak okrężnicy
- ostra białaczka
- przewlekły ból i zmęczenie
- nerwoból
- migreny
- nawracające poronienia u kobiet w wieku rozrodczym
- ciąże z wadami cewy nerwowej, takimi jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie
Dowiedz się więcej o udanej ciąży z MTHFR.
Ryzyko jest prawdopodobnie większe, jeśli dana osoba ma dwa warianty genów lub jest homozygotyczna pod względem mutacji MTHFR.
Badanie mutacji MTHFR
Różne organizacje zajmujące się zdrowiem - w tym American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics i American Heart Association - nie zalecają przeprowadzania testów na warianty, chyba że dana osoba ma również bardzo wysoki poziom homocysteiny lub inne wskazania zdrowotne.
Mimo to możesz być ciekawy, jak poznać swój indywidualny status MTHFR. Rozważ wizytę u lekarza i omówienie zalet i wad badania.
Pamiętaj, że testy genetyczne mogą nie być objęte ubezpieczeniem. Zadzwoń do swojego operatora, jeśli rozważasz poddanie się testowi i zapytaj o koszty.
Niektóre zestawy do testów genetycznych w domu oferują również badania przesiewowe pod kątem MTHFR. Przykłady obejmują:
- 23andMe to popularny wybór, który dostarcza informacji o pochodzeniu genetycznym i stanie zdrowia. Jest również stosunkowo niedrogi (200 USD). Aby wykonać ten test, umieszczasz ślinę w probówce i wysyłasz pocztą do laboratorium. Wyniki zajmują od sześciu do ośmiu tygodni.
- My Home MTHFR (150 USD) to kolejna opcja, która szczególnie koncentruje się na mutacji. Badanie polega na pobraniu wymazów DNA z wewnętrznej strony policzka. Po wysłaniu próbki wyniki trwają od jednego do dwóch tygodni.
Leczenie powiązanych problemów zdrowotnych
Posiadanie wariantu MTHFR nie oznacza, że potrzebujesz leczenia. Może to po prostu oznaczać, że musisz przyjmować suplement witaminy B.
Leczenie jest zwykle wymagane, gdy masz bardzo wysoki poziom homocysteiny, prawie zawsze powyżej poziomu przypisywanego większości wariantów MTHFR. Twój lekarz powinien wykluczyć inne możliwe przyczyny zwiększonej homocysteiny, które mogą wystąpić z wariantami MTHFR lub bez nich.
Inne przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny obejmują:
- niedoczynność tarczycy
- stany takie jak cukrzyca, wysoki poziom cholesterolu i wysokie ciśnienie krwi
- otyłość i brak aktywności
- niektóre leki, takie jak atorwastatyna, fenofibrat, metotreksat i kwas nikotynowy
Od tego momentu leczenie będzie zależeć od przyczyny i niekoniecznie uwzględnia MTHFR. Wyjątkiem jest sytuacja, w której zdiagnozowano wszystkie poniższe warunki w tym samym czasie:
- wysoki poziom homocysteiny
- potwierdzona mutacja MTHFR
- niedobory witamin w kwasie foliowym, cholinie lub witaminach B-12, B-6 lub ryboflawinie
W takich przypadkach lekarz może zasugerować suplementację w celu uzupełnienia niedoborów wraz z lekami lub terapiami w celu rozwiązania konkretnego stanu zdrowia.
Osoby z mutacjami MTHFR mogą również chcieć podjąć środki zapobiegawcze w celu obniżenia poziomu homocysteiny. Jednym ze środków zapobiegawczych jest zmiana niektórych wyborów dotyczących stylu życia, co może pomóc bez stosowania leków. Przykłady obejmują:
- rzucenie palenia, jeśli palisz
- wystarczająca ilość ćwiczeń
- jedzenie zdrowej, zbilansowanej diety
Powikłania w ciąży
Nawracające poronienia i wady cewy nerwowej są potencjalnie związane z MTHFR. Centrum Informacji Genetycznych i Chorób Rzadkich twierdzi, że badania sugerują, że kobiety z dwoma wariantami C677T są bardziej narażone na urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej.
Badanie z 2006 roku dotyczyło kobiet z historią nawracających poronień. Okazało się, że 59 procent z nich miało wiele homozygotycznych mutacji genów, w tym MTHFR, związanych z krzepnięciem krwi, w porównaniu z zaledwie 10 procentami kobiet z kategorii kontrolnej.
Porozmawiaj z lekarzem na temat testów, jeśli dotyczy Cię którakolwiek z poniższych sytuacji:
- Doświadczyłeś kilku niewyjaśnionych poronień.
- Urodziłeś dziecko z wadą cewy nerwowej.
- Wiesz, że masz mutację MTHFR i jesteś w ciąży.
Chociaż istnieje niewiele dowodów na poparcie tego, niektórzy lekarze sugerują przyjmowanie leków krzepnięcia krwi. Może być również zalecana dodatkowa suplementacja folianami.
Potencjalna suplementacja
Mutacja genu MTHFR hamuje sposób, w jaki organizm przetwarza kwas foliowy i inne ważne witaminy z grupy B. Zmiana suplementacji tego składnika odżywczego jest potencjalnym celem w przeciwdziałaniu jego skutkom.
Kwas foliowy jest w rzeczywistości stworzoną przez człowieka wersją kwasu foliowego, naturalnie występującego składnika odżywczego znajdującego się w żywności. Przyjmowanie biodostępnej postaci kwasu foliowego - metylowanego kwasu foliowego - może pomóc Twojemu organizmowi szybciej go wchłonąć.
Większość ludzi jest zachęcana do codziennego przyjmowania multiwitaminy zawierającej co najmniej 0,4 miligrama kwasu foliowego.
Kobiety w ciąży nie są zachęcane do zmiany witamin prenatalnych lub opieki na podstawie samego ich statusu MTHFR. Oznacza to codzienne przyjmowanie standardowej dawki 0,6 miligrama kwasu foliowego.
Kobiety z wadami cewy nerwowej w wywiadzie powinny porozmawiać z lekarzem w celu uzyskania szczegółowych zaleceń.
Multiwitaminy zawierające metylowany kwas foliowy obejmują:
- Thorne Basic Nutrients 2 / dzień
- Kompletne spodnie Smarty dla dorosłych
- Witaminy prenatalne Mama Bird
Porozmawiaj ze swoim lekarzem przed zmianą witamin i suplementów. Niektóre mogą kolidować z innymi lekami lub terapiami, które otrzymujesz.
Twój lekarz może również zasugerować witaminy na receptę, które zawierają kwas foliowy w porównaniu z kwasem foliowym. W zależności od ubezpieczenia, koszty tych opcji mogą się różnić w porównaniu z odmianami dostępnymi bez recepty.
Względy dietetyczne
Spożywanie pokarmów bogatych w kwas foliowy może pomóc w naturalny sposób utrzymać poziom tej ważnej witaminy. Jednak suplementacja może być nadal konieczna.
Dobre wybory żywieniowe obejmują:
- białka, takie jak gotowana fasola, groszek i soczewica
- warzywa, takie jak szpinak, szparagi, sałata, buraki, brokuły, kukurydza, brukselka i kapusta chińska
- owoce takie jak kantalupa, spadź, banan, maliny, grejpfrut i truskawki
- soki, takie jak pomarańczowy, ananasowy, grejpfrutowy, pomidorowy lub inny sok warzywny
- masło orzechowe
- ziarna słonecznika
Osoby z mutacjami MTHFR mogą chcieć unikać żywności zawierającej syntetyczną postać kwasu foliowego, kwasu foliowego - chociaż nie ma jasnych dowodów, że jest to konieczne lub korzystne.
Pamiętaj, aby sprawdzić etykiety, ponieważ witamina ta jest dodawana do wielu wzbogaconych ziaren, takich jak makarony, płatki zbożowe, pieczywo i mąki produkowane w handlu.
Dowiedz się więcej o różnicy między kwasem foliowym a kwasem foliowym.
Na wynos
Twój status MTHFR może mieć wpływ na Twoje zdrowie lub nie. Potrzebne są dalsze badania, aby określić prawdziwy wpływ, jeśli w ogóle, związany z wariantami.
Ponownie, wiele szanowanych organizacji zdrowotnych nie zaleca przeprowadzania testów na tę mutację, zwłaszcza bez innych wskazań medycznych. Porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i ryzyku związanym z testowaniem, a także o wszelkich innych obawach, które możesz mieć.
Nadal dobrze się odżywiaj, ćwicz i praktykuj inne nawyki dotyczące zdrowego stylu życia, aby wspierać ogólne samopoczucie.
