Przegląd
Twoje DNA jest jak plan, który można rozbić na części zwane genami. Te geny mówią Twojemu organizmowi, jak budować ważne cząsteczki, takie jak białka.
Trwałe zmiany w sekwencji DNA genu nazywane są mutacjami. Może to wpłynąć na sposób, w jaki twoje ciało odczytuje plan. Niektóre mutacje - takie jak mutacje genu BRCA - występują w rodzinach i są związane ze zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów, takich jak rak piersi i jajnika.
Więc skąd wiesz, czy powinieneś przejść test na mutację genu BRCA? Oto zestawienie czynników ryzyka i tego, co to znaczy mieć tę mutację genu.
Co to są mutacje BRCA?
W twoich komórkach sprawy nie zawsze idą zgodnie z planem. Czasami komórki rosną zbyt szybko lub DNA ulega uszkodzeniu. Pewne białka - zwane białkami supresorowymi guza - wkraczają, gdy takie rzeczy się zdarzają i rozwiązują problem, spowalniając wzrost komórek, naprawiając uszkodzony DNA, a nawet kierując niektóre uszkodzone komórki do całkowitego zaprzestania działania.
BRCA1 i BRCA2 to geny kodujące białka supresorowe guza. Mutacje genu BRCA mogą powodować, że organizm nieprawidłowo buduje lub fałduje te białka. To uniemożliwia im wykonywanie pracy.
Rak może być spowodowany przez komórki, które wymykają się spod kontroli lub uszkodzone DNA. Nowotwory najbardziej związane z mutacjami BRCA to rak piersi i rak jajnika.
Mutacje BRCA są rzadkie, ale są dziedziczone. Ryzyko posiadania mutacji BRCA jest związane z historią Twojej rodziny.
Otrzymujesz dwie kopie każdego ze swoich genów - po jednej od każdego biologicznego rodzica. Jeśli jeden z twoich rodziców był nosicielem mutacji BRCA, masz 50% szans na posiadanie tej mutacji samodzielnie.
Jeśli masz członka rodziny ze znaną mutacją BRCA lub jeśli spełniasz zalecenia dotyczące badań przesiewowych, możesz wykonać test genetyczny, aby sprawdzić mutacje BRCA. Ten test wykorzystuje małą próbkę krwi lub śliny i zwykle uzyskuje się wyniki po około miesiącu.
Ryzyko raka związane z mutacjami BRCA
Według badań przeprowadzonych w JAMA, około 72 procent kobiet z mutacją BRCA1 i 69 procent kobiet z mutacją BRCA2 otrzyma diagnozę raka piersi w wieku 80 lat. Dla porównania, u około 12 procent wszystkich kobiet rozwinie się rak piersi w wieku życia.
Ta tendencja dotyczy również raka jajnika. To samo badanie wykazało, że około 44 procent kobiet z mutacją BRCA1 i 17 procent kobiet z mutacją BRCA2 otrzyma diagnozę raka jajnika w wieku 80 lat. Dla porównania: 1,3 procent wszystkich kobiet, u których rak jajnika rozwinie się w ciągu swojego życia.
Mutacje BRCA mogą również zwiększać ryzyko innych typów raka. Należą do nich rak jajowodu, trzustki i otrzewnej, a także raki skóry. Mężczyźni z mutacjami BRCA mają również większe ryzyko raka piersi, trzustki i prostaty.
Należy pamiętać, że posiadanie mutacji BRCA nie oznacza, że rozwinie się żaden rodzaj raka. Podczas gdy osoby z mutacjami BRCA są bardziej narażone na te nowotwory, wiele osób z mutacjami BRCA nigdy nie zachoruje na raka.
Pochodzenie etniczne i mutacje BRCA
Ponieważ mutacja BRCA jest dziedziczna, Twój przodek może odgrywać rolę w ryzyku posiadania mutacji BRCA. Osoby z żydowskim dziedzictwem aszkenazyjskim są bardziej narażone na mutacje BRCA. Prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji BRCA może być również większe u Holendrów, Kanadyjczyków z Francji, Islandii i Norwegii.
W jednym z badań z 2009 roku w czasopiśmie Cancer przyjrzano się związkowi między pochodzeniem etnicznym a mutacjami BRCA w Stanach Zjednoczonych. Poinformował, że mutacje BRCA, zwłaszcza mutacje BRCA1, były bardziej prawdopodobne wśród kobiet, które samodzielnie zgłaszały pochodzenie z Afryki lub Ameryki Łacińskiej. Kwestia, które mutacje występują częściej w tych grupach, jest przedmiotem aktualnych badań.
Pochodzenie etniczne może również odgrywać rolę w udzielaniu porad genetycznych i przeprowadzaniu testów. Niedawne badanie dotyczące raka wykazało, że lekarze mogą rzadziej dyskutować o poradnictwie genetycznym i testach z czarnymi kobietami i hiszpańskojęzycznymi latynoskami zagrożonymi mutacjami BRCA.
To badanie i inne podobne badania mogą pomóc lekarzom zapewnić wszystkim osobom z czynnikami ryzyka mutacji BRCA taki sam dostęp do usług genetycznych.
Kto powinien zostać przebadany?
Aby ocenić czynniki ryzyka mutacji BRCA, lekarz może użyć narzędzia przesiewowego w celu zebrania informacji o historii osobistej i historii rodziny. Twój lekarz może zadawać pytania, takie jak:
- Czy u Ciebie lub Twojej bliskiej rodziny zdiagnozowano raka piersi przed ukończeniem 50. roku życia lub przed menopauzą?
- Czy Ty lub bliski krewny miałeś raka obu piersi?
- Czy Ty lub Twój bliski krewny chorowaliście na raka piersi i jajnika?
- Czy Ty lub Twój bliski krewny jesteś mężczyzną, który miał raka piersi?
- Czy masz żydowskie dziedzictwo aszkenazyjskie?
- Czy któryś z twoich krewnych ma znaną mutację BRCA?
Twój lekarz może zalecić rozmowę z doradcą genetycznym w celu omówienia zalet i wad testów. Doradca może pomóc Ci zdecydować, czy badanie genetyczne jest odpowiednie dla Ciebie lub Twojej rodziny. Mogą również pomóc Ci zrozumieć wyniki testów i dostępne opcje po zakończeniu testu.
A jeśli wynik testu będzie pozytywny?
W przypadku osób, które uzyskają pozytywne wyniki testu genetycznego pod kątem mutacji BRCA, opcje obejmują rozszerzone badania przesiewowe i procedury zmniejszające ryzyko.
Wzmocnione badania przesiewowe zwykle oznaczają wcześniejsze rozpoczęcie badań piersi i mammografii oraz częstsze ich przeprowadzanie. Oprócz badań piersi mężczyźni z mutacjami BRCA mogą odnieść korzyści z regularnych badań przesiewowych w kierunku raka prostaty.
Niektóre osoby z mutacjami BRCA wybierają procedury zmniejszające ryzyko, takie jak operacje usunięcia jajowodów, jajników lub piersi, aby znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.
Na wynos
Ważne jest, aby znać i rozumieć swoje ryzyko mutacji genu BRCA. Jeśli masz którykolwiek z powyższych czynników ryzyka, skonsultuj się z lekarzem w sprawie testów genetycznych i poradnictwa. Jeśli zdiagnozowano już u Ciebie raka jajnika, możesz również chcieć dowiedzieć się, czy masz jedną z dwóch mutacji genu BRCA.
Jeśli otrzymasz pozytywny wynik testu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich możliwościach profilaktyki.
